临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (8): 592-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.08.008
万春辉, 赵培伟, 乐鑫, 何学莲
WAN Chunhui, ZHAO Peiwei, YUE Xin, HE Xuelian
摘要: 目的 探讨LMNA相关的先天性肌营养不良症的临床特征和诊断。方法 回顾1 例LMNA基因突变引起的肌 营养不良症病例的临床资料,并复习相关文献。结果 患儿,女,8 个月,临床表现为抬头乏力、眼睑下垂、运动发育迟缓。检测患儿及其父母、姐姐的LMNA基因,显示患儿存在杂合突变c. 94 - 96 del AAG(p.K 32 del),确诊为LMNA突变引起的肌营养不良。患儿父母及姐姐均未发现LMNA基因突变。文献检索显示,LMNA相关的先天性肌营养不良症患儿80%以上 以抬头乏力为主要表现,并且可能交叉重叠存在肢体近端肌无力、运动发育迟缓、轴向肌无力。结论 LMNA基因分析有 助于早期诊断先天性肌营养不良。