临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (11): 806-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.002
张晓莉, 王丽君, 贾天明, 韩瑞, 赵鑫
ZHANG Xiaoli, WANG Lijun, JIA Tianming, HAN Rui, ZHAO Xin
摘要: 目的 探讨先天型白质消融性白质脑病(VWM)的临床及基因特点。方法 回顾性分析1例先天型VWM患儿 的临床资料及基因检测结果。结果 患儿,男, 3月龄,因间断抽搐2个月就诊,出生体质量1 900 g,生后有窒息史;发育落后, 不能注视、追视,不能逗笑、抬头,下肢肌张力升高,双眼白内障。头颅CT及MRI可见大脑白质弥漫性异常,与脑脊液信 号相同。基因检测结果显示,EIF2B5基因存在错义突变(c.1016G>A)和移码突变(c.1809delC),为复合杂合突变,其父 母均为杂合子。结论 VWM是遗传性白质脑病之一,先天型极为罕见,诊断需根据临床表现及EIF2B基因分析。移码突 变位点c.1809delC国际上尚未见报道。