临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (11): 810-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.003
陆相朋 1, 李东晓 2, 段凤阳 1, 李华伟 1, 姚献花 1, 马丙祥 1, 秦亚萍 3, 杨艳玲 2, 郑宏 1
LU Xiangpeng1, LI Dongxiao2, DUAN Fengyang1, LI Huawei1, YAO Xianhua1, MA Bingxiang1, QIN Yaping3, YANG Yanling2, ZHENG Hong1
摘要: 目的 分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法 回顾分 析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果 患儿,男,生后4个月出现肢体无力, 9个月就诊时呈 营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌张力低下,伴脊柱侧弯、后凸。血清乳酸、丙酮酸增高,肝功能、心肌酶谱异常;血液 多种氨基酸降低,丁二酰肉碱增高;尿甲基丙二酸及其代谢产物浓度轻度增高,提示甲基丙二酸尿症。头颅MRI显示双 侧豆状核及尾状核萎缩,伴长T2信号及脑萎缩样改变。脑干听觉诱发电位示重度感音神经性耳聋。严重发育落后。基因 测序示MUT、MMAA、MMAB等甲基丙二酸尿症相关基因未见可疑致病突变;SUCLG1基因存在c.961C>G(p.A321P)与 c.713T>C(p.D238G)两个杂合突变,分别来自表型正常的父母,其中c.961C>G为已知致病突变,c.713T>C为未报道新 突变。外周血白细胞线粒体DNA拷贝数降低,为244/cell,为正常对照的68.4%。确诊线粒体DNA耗竭综合征。结论 不 明原因发育落后、肌张力低下、听力障碍伴高乳酸血症、轻度甲基丙二酸血症患儿应考虑线粒体DNA耗竭综合征可能,基 因分析可明确诊断。