临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (11): 815-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.004
马秀伟 1, 赵家艳 2, 辜蕊洁 1, 封志纯 1
MA Xiuwei1, ZHAO Jiayan2, GU Ruijie1, FENG Zhichun1
摘要: 目的 探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征。方法 回顾分析1例经基因检测 确诊的Cockayne综合征患儿的临床和影像学资料,应用目标序列捕获和第二代测序技术检测患儿相关基因,采用Sanger 测序验证突变位点的结果,并对其父母、姐姐样本进行突变位点的序列分析。结果 女性患儿, 7岁,主要临床表现为精神 运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎、痉挛性瘫痪、小脑共济失调。头颅磁共振显示双侧半卵圆中心、脑 室旁白质对称脱髓鞘改变,小脑萎缩。二代测序结果显示患儿ERCC8基因外显子区域两处杂合突变点c.397C>T和c.394 _398del,分别引起氨基酸变化p.Q133X和p.L132fs;Sanger测序结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合 突变。c.394_398del位点为已报道致病突变,c.397C>T为首次报道。结论 二代测序技术可准确检测Cockayne综合征 的ERCC8基因突变。首次发现c.397C>T突变位点,扩大了中国Cockayne综合征患者的基因突变谱。