摘要: 目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗。方法 回顾分析1例PHP Ia 型患儿及其家族成员的临床及遗传学资料。结果 患儿以先天性甲状腺功能减退为首发症状,后逐渐表现出Albright遗 传性骨营养不良症(AHO)、低钙、高磷、对甲状旁腺激素抵抗的症状,给予骨化三醇及钙剂治疗后,血钙、磷接近正常,但 AHO畸形无明显变化。结论 PHP合并先天性甲状腺功能减退较为罕见。
吕娟, 张立琴, 杜玮, 陆薇冰, 邢泉生. 以先天性甲状腺功能减退为首发症状的假性甲状旁腺功能 减退症临床家系分析[J]. 临床儿科杂志, 2018, 36(12): 894-.
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