临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (12): 889-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.001
• 内分泌遗传代谢性疾病专栏 • 下一篇
杨晓, 彭薇, 马宁, 李昊, 王艳
YANG Xiao, PENG Wei, MA Ning, LI Hao, WANG Yan
摘要: 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发畸形新生儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法 对 100例多发畸形新生儿进行染色体G-显带核型分析和CMA分析。结果 100例患儿的临床表现以心血管系统畸形合并其 他系统畸形最为多见,占69%。G-显带核型分析显示,21例患儿存在染色体异常,占21%。其中,常染色体数目异常9例, 性染色体数目异常2例,常染色体结构异常10例。染色体核型正常的79例患儿经CMA分析基因拷贝数变异(CNVs)后, 发现7例存在CNVs, 4例为致病性CNVs, 2例为未见明确致病性报道CNVs, 1例为临床意义不明CNVs。结论 CMA具 有分辨率高、覆盖度广的优势,可以从亚微观结构发现染色体缺失和重复,从而对先天性多发性畸形新生儿进行遗传病因 学诊断。