临床儿科杂志 ›› 2019, Vol. 37 ›› Issue (8): 594-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.08.009
沈凌花, 卫海燕, 张英娴, 陈琼, 刘芳, 刘晓景, 杨海花, 崔岩, 陈永兴, 杨威
SHEN Linghua, WEI Haiyan, ZHANG Yingxian, CHEN Qiong, LIU Fang, LIU Xiaojing, YANG Haihua, CUI Yan, CHEN Yongxing, YANG Wei
摘要: 目的 探讨分型不明的婴幼儿糖尿病的病因。方法 回顾分析2013年-2016年收治, 3岁内起病的自身抗体 阴性胰岛素依赖1型糖尿病(T1DM)患儿的临床资料。结果 共收集19例患儿,男12例、女7例,起病年龄8个月~3岁; 主要症状为乏力、消瘦、多饮、多尿;糖化血红蛋白 8.6%~12%,合并酮症酸中毒14例;19例患儿的胰岛细胞抗体(ICA)、 谷氨酸脱羧酶抗体(GAD65-Ab)、胰岛素抗体(IAA)均为阴性,胰岛素水平正常偏低。采用二代测序及甲基化MLPA方法 检测28个糖尿病相关基因, 2例患儿阳性;其中1例携带HNF1A c.1699G>A,为已报道的杂合突变,来自其血糖正常的母亲; 另1例携带CEL基因的c.2214delT,为尚未见报道的杂合突变,来自其空腹血糖正常的父亲。结论 自身抗体阴性T1DM 与单基因糖尿病之间存在交叉与重叠,二代测序对早期明确诊断有重要意义。