摘要: 目的 探讨免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常(ICF)综合征的临床特征和遗传特点。方法 回顾分析1 例ICF综合征患儿的临床资料和基因检测结果。结果 男性患儿, 4岁,有反复感染;面部特征为圆脸、眼距稍宽、下颌 尖、鼻梁稍扁、内眦赘皮明显、耳位低。免疫学检测示IgA缺如。基因测序发现患儿DNMT3B基因存在一个纯合错义突变 c.2506G>A,父母为杂合携带者,确诊为ICF综合征I型。结论 DNMT3B基因突变可引发ICF综合征,基因检测有助于提 高此类罕见病的诊断。
陆勇刚,姚如恩,李 牛,等. 罕见ICF综合征1例临床表型和分子遗传学分析[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(8): 621-.
LU Yonggang, YAO Ruen, LI Niu, et al. Analysis of clinical phenotype and molecular genetics of a rare case of ICF syndrome[J]. Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(8): 621-.