摘要: 目的 探讨先天性黑色素细胞痣(CMN)的临床及遗传学特点。方法 回顾分析1例CMN患儿的临床资料。 结果 男性患儿, 5岁,受损皮肤组织HE染色病理切片显示真皮组织广泛分布大量黑色素细胞,确诊先天性黑色素细胞痣。 患儿受损皮肤组织染色体核型分析未见明显异常;基因检测显示受损皮肤组织存在NRAS基因c.182A>G(Q61R)杂合突 变,家系分析表明患儿及其父母的外周血对应位点为野生型。结论 本例患儿NRAS基因体细胞突变而引起CMN,受损皮 肤组织遗传学检测有助于CMN确诊以及预后判断。
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