临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (2): 90-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.003
王传凯,王春林,梁黎
Wang Chuankai,Wang Chunlin,Liang Li
摘要: 目的 探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法 回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的 临床资料。结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实 为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650C>T (p.P217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2 基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。 2例患儿口服氢氯噻嗪联 合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致 病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。