临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (10): 765-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.011
胡恕香, 李培, 王央丹, 黄种钦
HU Shuxiang, LI Pei, WANG Yangdan, HUANG Zhongqin
摘要: 目的 探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床表现及SLC2A1 基因变异。方法 收集先证者及 其家系成员临床资料,对先证者基因组DNA行高通量测序,对先证者及其家系成员的SLC2A1基因特定编码区经聚合酶 链反应扩增后行一代测序验证。结果 先证者,男性,11岁; 8岁起运动后出现运动障碍。基因测序发现先证者SLC2A1 基因第7外显子存在c. 940G>A(p. Gly314Ser)杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南致病性分 析证实为致病位点。先证者之弟弟、父亲、姑姑均存在与其相同的杂合变异;其中先证者弟弟表现为癫痫;父亲和姑姑 也表现为PED。结论 明确该家系SLC2A1基因变异与遗传特征,新发现变异位点c. 940G>A(p. Gly314Ser),丰富了 SLC2A1基因变异谱。