临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (10): 783-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.017
马艳艳 1 ,沈延君 1 ,周玲 1 ,刘玉鹏 2 ,李东晓 2 ,丁圆 2 , 宋金青 2 ,李溪远 2 ,杨艳玲 2
MA Yanyan1, SHEN Yanjun1, ZHOU Ling1, LIU Yupeng2, LI Dongxiao2, DING Yuan2, SONG Jinqing2, LI Xiyuan2, YANG Yanling2
摘要: 目的 探讨胱氨酸病的诊断。方法 回顾性分析1例胱氨酸病患儿的临床、生化和基因检测资料。结果 患儿,女, 4岁。 2岁时出现畏光,眼科检查发现角膜结晶, 3岁发现双肾结石,伴体格发育落后、佝偻病。尿液气相色谱分析多 种氨基酸增加,尿糖、尿微量蛋白增高,符合范可尼综合征。血液游离肉碱降低,酯酰肉碱谱正常,赖氨酸、缬氨酸、精氨 酸等多种氨基酸降低。基因分析示CTNS基因存在纯合突变c.696C > G(p.323 N > K),为已知突变。患儿父母均为CTNS 基因c.696C > G杂合突变携带者。结论 对于主要表现为肾结石、肾损害,伴眼部、骨骼、甲状腺等多系统损害的患儿应 注意鉴别胱氨酸病。