临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (11): 837-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.009
孙燕 1, 钟玉敏 1, 朱铭 1, 王诗渝 2, 王剑 1, 张皓 1, 张磊 1, 邵虹 1
SUN Yan1, ZHONG Yumin1, ZHU Ming1, WANG Shiyu2, WANG Jian1, ZHANG Hao1, ZHANG Lei1, SHAO Hong1
摘要: 目的 探讨儿童囊性纤维化的临床及影像表现。方法 回顾分析5例囊性纤维化患儿的临床及影像资料。结 果 5例患儿中,男3例、女2例,中位年龄6岁(2~13岁)。4例表现为反复咳嗽、咳痰,伴或不伴发热、气促;胸部CT均提 示肺炎、支气管扩张伴支气管壁增厚、黏液嵌塞;鼻窦CT提示鼻窦炎、窦腔内密度异常增高,额窦发育不全,其中3例痰 培养示铜绿假单胞菌感染。 1例表现肝功能异常1年,腹部MRI示肝硬化、门脉周围组织T1WI呈高信号,胸部CT提示小 气道阻塞造成空气潴留、支气管扩张伴黏液嵌塞。基因检测5例均有基因突变,共发现7个CFTR突变基因,其中2个为新 发突变。结论 囊性纤维化的影像表现具有一定特征,对临床诊断具有重要提示意义;中国人囊性纤维化基因突变位点 与高加索人有一定差异。