临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (4): 296-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.04.014
李瑞珍1, 李爽1, 吴静2, 王军1, 姚辉1, 黄小力1, 陈晓红1, 杨禄红1, 秦原1
LI Ruizhen1, LI Shuang1, WU Jing2, WANG Jun1, YAO Hui1, HUANG Xiaoli1, CHEN Xiaohong1, YANG Luhong1, QIN Yuan1
摘要: 目的 探讨类固醇5α-还原酶2型缺乏症(SRD5A2)的临床特点、基因突变特征。方法 回顾分析1例以 外阴异常为初诊表现的SRD5A2患儿的临床资料。结果 患儿, 2岁5个月,社会性别为女性。基础促黄体生成素(LH) 0.07 mIU/mL、促卵泡激素(FSH) 0.39 mIU/mL;人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验前后,睾酮分别是0.06 ng/mL、3.65 ng/mL,双氢睾酮(DHT)分别是19.67 pg/mL、68.25 pg/mL;17-羟孕酮(17-OHP)1.20 ng/mL,雄烯二酮(A2)0.07 ng/ mL;HCG试验后T/DHT为51.72、T/A2为14.70;抗苗勒管激素(AMH) 22.97 ng/mL,抑制素 B(INH-B) 274.4 pg/mL。 盆腔超声和磁共振均未探及子宫及卵巢。染色体为46,XY;性别决定(SRY)基因检测无异常;雄激素受体(AR)基因结果 阴性。患儿及父母外周血均检测到2型5α-还原酶(SRD5A2)基因的致病性突变。应用2.5% DHT凝胶涂抹阴茎4个月后 阴茎增长2 cm。结论 SRD5A2的诊断以HCG试验后T/DHT增高为主要依据,检测到致病性的SRD5A2基因突变可确诊。