临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (9): 694-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.09.015
詹丽萍, 李栋方, 李平甘, 梁立阳, 罗向阳, 黄科
ZHAN Liping, LI Dongfang, LI Pinggan, LIANG Liyang, LUO Xiangyang, HUANG Ke
摘要: 目的 探讨婴儿型Sandhoff病的临床表现、诊断及治疗。方法 回顾分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临 床资料,并复习相关文献。结果 1岁2个月女性患儿,有神经运动发育倒退、顽固性抽搐;父母为近亲婚配;眼底镜检 查见眼底红斑;头颅磁共振成像示左侧脑桥可见一小点状长T2等T1异常信号影,脑白质水肿、弥漫性脱髓鞘改变;染 色体核型未见异常;染色体微阵列提示多条染色体发生大片段纯合子;二代基因测序提示HEXB基因外显子11存在 c.1263_1268delTGAAGT:P.(Glu422_Val423del)缺失突变及内含子13存在c.1614_2A>G:P?剪切突变,父母各携其一。 白细胞HexA、HexA & HexB酶活性分别为84、112 nmol/(mg·h);确诊为婴儿型Sandhoff病。治疗采用丙戊酸钠、左乙拉西 坦联合抗癫痫及糖皮质激素,患儿抽搐发作次数逐渐减少,反应较前好转;随访5个月,病情平稳无进展,无抽搐发作。患 儿母亲再次妊娠,并于孕21+6周时行羊水穿刺检查,结果提示胎儿与患儿存在相同的突变。结论 Sandhoff病是一种罕见 的遗传性溶酶体病,主要表现为进行性神经功能损害,目前缺乏有效的治疗方法,基因检测有助确诊及产前诊断。