临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (10): 773-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.013
谢丽娜,毛莹莹,陈倩
XIE Lina, MAO Yingying, CHEN Qian, et al
摘要: 目的 分析生物素酶缺乏症(BTDD)的临床特点和诊疗方法。方法 回顾分析1例生物素酶基因变异致 BTDD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 男性患儿,13月龄,生后8月龄起病,反复出现喘息,大运动发育倒退, 顽固性代谢性酸中毒合并代偿性呼吸性碱中毒;尿液有机酸分析提示乳酸、酮体、琥珀酸、延胡索酸、2.3DH2MB、3meglutarconate、苹果酸增高;生物素酶活性显著减低。全外显子基因检测提示患儿BTD基因c.1493dupT纯合变异,为致病性 变异,分别来自表型正常的父母,确诊为BTDD。补充生物素后患儿喘息症状数小时内缓解。结论 疑似BTDD者应尽早 行血尿串联质谱检测,完善生物素酶活性和基因检测。