临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (3): 225-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.016
陆璐 1, 马定远 2, 成建 2
LU Lu1, MA Dingyuan2, CHENG Jian2
摘要: 目的 确定戊二酸血症I型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法 应用Ion Torrent半导体测 序技术检测1例戊二酸血症I型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证。 患儿母亲再孕18周时行羊膜腔穿刺术取羊水胎儿细胞检测GCDH基因。结果 男性患儿, 4岁,GCDH基因(NM_000159) 存在致病变异c.395G>A(p.R132Q)杂合突变,来自父亲;c.769C>T(p.R257W)杂合突变,来自母亲。患儿母亲羊水标 本基因检测显示胎儿GCDH基因c.395位点和c.769均未发生变异,新生儿血串联质谱检测及生长发育情况均无异常。结 论 成功确定一个戊二酸血症I型家系的GCDH基因致病突变位点,并为患儿母亲提供了产前分子遗传学诊断。