临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (3): 229-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.017
蔡淑英 1, 黄燕茹 2, 胡恕香 1, 唐丽霞 3, 彭桂兰 1
CAI Shuying1, HUANG Yanru2, HU Shuxiang1, TANG Lixia3, PENG Guilan1
摘要: 目的 总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点。方法 回顾性分析2019年7月就诊的 1例过度惊吓反应症患儿的临床资料。结果 患儿男性, 2个月29天,新生儿期起在突然的外界刺激后出现过度惊吓反应, 全身僵硬、四肢肌张力增高;点鼻反射阳性。同期脑电图未见发作期图形。实验室及神经影像学检查均无特殊。全外显子 测序证实患儿GLRA1基因(NM_000171.3),c.920A>G杂合错义突变,其父母均未见突变,为新生突变。该错义突变目前 国际上未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南该变异为疑似致病。患儿经氯硝西泮口服治疗后症 状较前明显改善,但四肢肌张力仍偏高。结论 该患儿为GLRA1基因变异而致过度惊吓反应症,基因分析有助早期诊断 及治疗。