临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (4): 298-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.013
张潮,黎珍妹,赵红玲,李雯, 余红蕾
ZHANG Chao, LI Zhenmei, ZHAO Hongling, LI Wen, YU Honglei
摘要: 目的 探讨TUBA1A基因变异导致的大脑皮层发育不良(MCD)的临床及遗传学特点。方法 回顾分析2例 经分子检测确诊的MCD患儿的临床资料,复习相关文献,总结同一基因型患者的临床特点。结果 2例患儿均以间断抽 搐就诊。例1男性, 1岁3个月。发作时表现为双眼凝视,口唇及面色发绀,四肢强直,约1~2分钟自行缓解。脑电图示异 常癫痫波发放,磁共振成像(MRI)示神经元移行障碍障碍(平滑脑、巨脑回)。 基因检测发现TUBA1A基因存在c.387C>A (p.C129X)杂合突变,荧光定量PCR显示突变影响RNA水平。例2女性, 6月龄。无明显诱因出现抽搐,表现为突然点头、 上肢内收,成串发作。四肢无明显抖动及强直,口唇面色无明显异常。长程脑电图示高度失律并检测到孤立或成串痉挛发 作,MRI示双侧额顶叶巨脑回畸形。基因检测发现TUBA1A基因存在c.848A>G(p.H28R)杂合突变。结论 TUBA1A基因 异常导致患儿大脑皮层发育畸形,基因检测有助于明确诊断。