临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (5): 359-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.011
缪勤飞 1,2, 马红霞 1,3, 陈志红 1, 翟琼香 1, 梁明娟 1,3, 黎雪萍 1,3
MIAO Qinfei1,2, MA Hongxia1,3, CHEN Zhihong1, ZHAI Qiongxiang1, LIANG Mingjuan1,3, LI Xueping1,3
摘要: 目的 探讨ASPM基因检查对小头畸形的诊治价值。方法 回顾分析1例小头畸形患儿的临床资料以及采用 二代测序方法进行小头畸形相关基因全外显子捕获检测结果,同时复习相关文献。结果 患儿,女,18月龄,头围37.5 cm (3 SD),无明显智力发育异常。基因检测结果显示,患儿ASPM 基因存在第 18 号外显子的c.8815delA和第3号外显子 的c.C1789T变异,生物信息学软件预测为致病性变异。结论 ASPM基因18 号外显子c.8815delA和第3号外显子c.C1789T 变异极可能是导致原发性小头畸形的原因之一,基因检测有助于早期诊断。