临床儿科杂志 ›› 2021, Vol. 39 ›› Issue (3): 213-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.012
马秀伟 1, 辜蕊洁 1, 侯豫 1, 朱丽娜 1, 梁明 2
MA Xiuwei 1 , GU Ruijie 1 , HOU Yu1 , ZHU Lina1 , LIANG Ming2
摘要: 目的 分析多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS 1)的临床及遗传学特征。方法 回顾2018年4月确诊的 1例MCAHS1患儿的临床资料;应用全外显子测序及Sanger验证行基因检测;采用流式细胞术分析患儿外周血粒细胞表面糖基磷脂 酰肌醇(GPI)锚定蛋白FLAER、CD16、CD24、CD58、CD59表达量。结果 男性患儿,4月龄,因阵发性双眼上翻,发育落后就诊; 患儿有特殊面容、肌张力低下。全外显子测序发现患儿PIGN基因存在2个杂合变异,c.343G>C和c.1694G>T,分别来自于临床表型 正常的母亲和父亲,为复合杂合变异。该变异尚未见报道,经美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评级为疑似致病性变异。 该复合杂合变异导致粒细胞表面GPI锚定蛋白的表达量下降。随访发现患儿10月龄出现发热抽搐,15月龄出现癫痫,口服丙戊酸钠 后发作控制。经康复治疗患儿仍发育缓慢。文献检索已经报道MCAHS1患者18例,基因变异以错义变异最常见,多数患儿预后不佳。 结论 该MCAHS 1患儿的基因测序扩充了MCAHS 1基因变异谱。