临床儿科杂志 ›› 2021, Vol. 39 ›› Issue (3): 222-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.014
胡燕 1, 王春 1, 郭予雄 1, 王静 1, 吴家兴 1, 谭玉玉 2, 郑贵浪 1, 孙跃玉 1, 潘微 2, 李渝芬 2
HU Yan1 , WANG Chun1 , GUO Yuxiong1 , WANG Jing1 , WU Jiaxing1 , TAN Yuyu2 , ZHENG Guilang1 , SUN Yueyu1 , PAN Wei 2 , LI Yufen2
摘要: 目的 探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法 分析1例首发表现为不 明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。 结果 11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升 高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的 致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20 / 25。患儿入院 后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物 治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。 结论 对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代 测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。