临床儿科杂志 ›› 2019, Vol. 37 ›› Issue (12): 889-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.12.003
张志蕾, 孙云, 王彦云, 马定远, 程威, 蒋涛
ZHANG Zhilei, SUN Yun, Wang Yanyun, MA Dingyuan, CHENG Wei, JIANG Tao
摘要: 目的 探讨甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷症的临床和基因变异特点。方法 回顾分析串联质谱新生儿筛查 发现的5例甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷患儿的临床资料及基因检测。结果 22万例新生儿筛查中发现甲硫氨酸腺苷 转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷5例,发病率为1/44000。 5例患儿中, 3例血甲硫氨酸在70~150 μmol/L之间。基因检测2例符合常染色 体显性遗传、 1例符合常染色体隐性遗传。 3例随访至今预后良好,另2例血甲硫氨酸持续>500 μmol/L;予以特殊饮食治疗, 1例头颅磁共振成像和肝功能异常, 1例伴有微缺失综合征,发育落后。结论 甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷可通过串联 质谱新生儿筛查结合基因检测而早期诊断,需要长期随访。