临床儿科杂志 ›› 2015, Vol. 33 ›› Issue (5): 423-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.006
赵培伟,乐鑫,熊昊,李建新,李晖,何学莲
ZHAO Peiwei, YUE Xin, XIONG Hao, LI Jianxin,LI Hui, HE Xuelian
摘要: 目的 探讨mTOR基因SNP位点(rs2295080)的多态性与中国中部地区儿童白血病以及白血病危险度的相关性。方法 采取病例对照研究方法,分别选取180例白血病患儿,其中急性淋巴细胞白血病(ALL)133例、急性粒细胞白血病(AML)47例,296例健康儿童(对照组)作为研究对象。利用PCR-RFLP方法测定SNP位点多态性分布,并进行统计分析。结果 ALL组、AML组以及对照组之间三种基因型分布差异有统计学意义(χ2=11.04,P=0.026);但三组之间等位基因G的频率分布差异无统计学意义(χ2=5.44,P=0.066)。ALL组中GG基因型患病风险是对照组的3.180倍(OR=3.180,95%CI:1.416~7.143,P=0.004);G等位基因是患ALL的危险因素(OR=1.456,95%CI:1.052~2.015)。AML组中GG基因型患病风险是对照组的3.204倍(OR=3.204,95%CI:1.109~9.253);但G等位基因频率在AML组与对照相之间差异无统计学意义(OR=1.294,95%CI:0.792~2.115)。ALL患儿标危、中危和高危三组之间基因型分布差异无统计学意义(χ2=2.16,P=0.340)。结论 mTOR基因SNP位点(rs2295080)的多态性可能与ALL的易感性相关,G等位基因为风险因子。