临床儿科杂志

重视儿童非恶性血液病的诊治与研究

谢晓恬

2015, 33(5): 401. doi:doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.001

摘要 ( 256 )

PDF (1236KB) ( 763 )

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文章针对目前儿童血液病诊治研究领域可能存在的问题，对近年来中华儿科分会血液学组提出的包括缺铁性贫血、免疫性血小板减少症、血友病、β地中海贫血和再生障碍性贫血等儿童非恶性血液病诊疗建议或指南，进行简要解读与认真推荐。

关注儿童铁缺乏症的有效防治

赵惠君

2015, 33(5): 405. doi:doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.002

摘要 ( 377 )

PDF (1183KB) ( 22950 )

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　我国儿童铁缺乏症(ID)和缺铁性贫血(IDA)发病率较高，但相关防治工作仍显滞后。文章在结合近年相关文献和儿科血液学组于近期推荐的《儿童缺铁和缺铁性贫血防治建议》基础上，简要归纳儿童ID和IDA的防治意义和经验方法。

重型再生障碍性贫血患儿外周血及骨髓NKT 细胞数量及功能变化

乔晓红,谢晓恬,梁俊娟,石苇,邵越霞,周晓迅

2015, 33(5): 408. doi:doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.003

摘要 ( 370 )

PDF (1380KB) ( 383 )

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目的　探讨NKT细胞数量及其功能在重型再生障碍性贫血患儿外周血及骨髓中的变化。方法　采用流式细胞术检测10例重型再生障碍性贫血初治患儿及10例骨科对照儿童外周血及骨髓CD3+CD1d四聚体+NKT细胞水平。利用免疫磁珠法分离纯化iNKT细胞后，在NKT细胞的配体OCH＋重组人白介素-2(rhIL-2)＋重组粒系集落刺激因子(rhGCSF)培养体系下进行扩增培养。测定在不同浓度OCH培养条件下，iNKT细胞的扩增倍数，并利用酶联免疫斑点技术测定iNKT细胞扩增活化后表达肿瘤坏死因子(IFN-γ)、白细胞介素(IL-4)的斑点形成细胞数。结果　再生障碍性贫血患儿外周血中CD3+CD1d四聚体+NKT百分率为(0.72±0.03)%，明显低于对照组的(0.92±0.02)%，骨髓中CD3+CD1d四聚体+NKT百分率为(0.82±0.02)%，明显低于对照组的(1.05±0.05)%，差异有统计学意义(P均=0.000)。再生障碍性贫血患儿骨髓iNKT细胞体外扩增能力显著低于对照组；且中高浓度OCH条件下，iNKT细胞扩增倍数增高，生成IFN-γ降低，而生成IL-4增高，与低浓度条件下相比，差异有统计学意义(P均<0.01)。结论　重型再生障碍性贫血患儿存在外周血及骨髓NKT细胞水平降低及功能异常；OCH能够促进iNKT细胞扩增，并可改善IL-4/IFN-γ的失衡，可能具有潜在的治疗价值。

环孢素A 治疗126 例儿童非重型再生障碍性贫血疗效分析

苏雁,吴润晖,郑杰,张蕊,张莉,周翾,姜锦,金玲

2015, 33(5): 413. doi:doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.004

摘要 ( 345 )

PDF (1221KB) ( 429 )

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目的　评价环孢素A(CSA)治疗儿童非重型再生障碍性贫血(NSAA)疗效。方法　回顾性分析2005年1月至2014年6月径CSA口服治疗的126例NSAA患儿的临床资料。结果　126例患儿中男76例、女50例，中位年龄7岁11月(1岁11个月~14岁)，中位随访时间14.5个月(3~79个月)；非输注依赖型NSAA78例(61.9%)，输注依赖型NSAA48例(38.1%)。总有效率55.6%；CSA治疗输注依赖型NSAA有效率77.1%，非输注依赖型NSAA有效率42.3%，差异有统计学意义(χ2=15.83，P=0.000)。CSA治疗后，14.1%非输注依赖型NSAA病例完全缓解，80.8%维持非输注依赖NSAA，5.2%进展为输注依赖NSAA或重型/极重型再生障碍性贫血(SAA/VSAA)；16.7%输注依赖型NSAA患儿完全缓解，60.4%好转为非输注依赖，23.0%维持输注依赖型NSAA或进展为SAA/VSAA。结论　CSA治疗可以延缓NSAA患儿的疾病进展，但CSA治疗完全缓解率低，尚需更多临床试验建立更有效的NSAA治疗方案。

贫血患儿血清生长分化因子15 水平及其鉴别重型β 地中海贫血的临床意义

艾媛,万智,袁粒星,肖慧,唐雪,郭霞,朱易萍,高举

2015, 33(5): 417. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.005

摘要 ( 487 )

PDF (1250KB) ( 402 )

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目的　研究不同类型贫血患儿血清生长分化因子15(GDF15)水平及其与贫血程度、红系造血、铁代谢的相关性，以及在重型β地中海贫血(SBT)鉴别中的临床价值。方法　入选85例不同类型的贫血患儿，包括缺铁性贫血(IDA)19例，慢性病贫血(ACD)8例，再生障碍性贫血(AA)24例，重型β地中海贫血(SBT)17例，非SBT溶血性贫血(non-SBT HA)17例，另选21例健康体检儿童为对照组；采用ELISA方法测定血清GDF15水平，并分析其与血红蛋白(Hb)水平、网织红细胞参数和铁代谢指标的相关关系，ROC曲线分析血清GDF15水平对于儿童SBT的诊断价值。结果　各贫血亚组和对照组之间血清GDF15水平的差异有统计学意义(H=56.75，P＜0.001)。除ACD外，其他贫血亚组的血清GDF15水平均高于对照组，SBT组GDF15水平均高于对照组和其他贫血亚组，差异有统计学意义(P’<0.003)，其中SBT组患儿血清GDF15中位浓度为对照组的28倍。贫血患儿GDF15与Hb水平呈显著负相关(rs=–0.429，P<0.01)。贫血患儿GDF15水平与网织红细胞比例、网织红细胞绝对计数、RI和RPI显著正相关(rs=0.264~0.375，P均<0.05)。贫血患儿GDF15水平与SF、SI和TS均显著正相关(rs=0.473~0.717，P均<0.01)；与Tf和TIBC呈负相关(rs=–0.345、–0.349，P均<0.05)。血清GDF15水平诊断重型β地中海贫血的ROC曲线下面积(AUC)为0.969(95%CI：0.937~1.0；P<0.01)，如以血清GDF15浓度5 000 pg/ml作为截断值，诊断SBT的特异度为98.5%。结论　血清GDF15水平显著升高是SBT患儿极为显著的血液生化特征，可能与骨髓无效造血密切相关；血清GDF15水平检测有助于SBT与其他类型溶血性贫血的鉴别。

mTOR 基因多态性与儿童急性白血病的相关性分析

赵培伟,乐鑫,熊昊,李建新,李晖,何学莲

2015, 33(5): 423. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.006

摘要 ( 353 )

PDF (1321KB) ( 493 )

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目的　探讨mTOR基因SNP位点(rs2295080)的多态性与中国中部地区儿童白血病以及白血病危险度的相关性。方法　采取病例对照研究方法，分别选取180例白血病患儿，其中急性淋巴细胞白血病(ALL)133例、急性粒细胞白血病(AML)47例，296例健康儿童(对照组)作为研究对象。利用PCR-RFLP方法测定SNP位点多态性分布，并进行统计分析。结果　ALL组、AML组以及对照组之间三种基因型分布差异有统计学意义(χ2=11.04，P=0.026)；但三组之间等位基因G的频率分布差异无统计学意义(χ2=5.44，P=0.066)。ALL组中GG基因型患病风险是对照组的3.180倍(OR=3.180，95%CI：1.416~7.143，P=0.004)；G等位基因是患ALL的危险因素(OR=1.456，95%CI：1.052~2.015)。AML组中GG基因型患病风险是对照组的3.204倍(OR=3.204，95%CI：1.109~9.253)；但G等位基因频率在AML组与对照相之间差异无统计学意义(OR=1.294，95%CI：0.792~2.115)。ALL患儿标危、中危和高危三组之间基因型分布差异无统计学意义(χ2=2.16，P=0.340)。结论　mTOR基因SNP位点(rs2295080)的多态性可能与ALL的易感性相关，G等位基因为风险因子。

急性白血病患儿血培养病原菌分布及耐药性分析

潘伟

2015, 33(5): 426. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.007

摘要 ( 470 )

PDF (1189KB) ( 361 )

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目的　探讨急性白血病(AL)患儿血培养病原菌分布及其耐药特点。方法　采集AL患儿血标本进行培养，采用API或VITEK-2 Compact细菌鉴定系统进行细菌鉴定，K-B法检测抗菌药物敏感性。结果　6 400份AL患儿血标本培养阳性713例，阳性率为11.1%；在首次分离的655株菌株中，革兰阳性菌344株，占52.5%，以葡萄球菌为主，未发现耐万古霉素和利奈唑胺的葡萄球菌株；革兰阴性菌278株，占42.5%，以黏质沙雷菌和大肠埃希菌为主，对亚胺培南的敏感率达100%；真菌33株，占5.0%。结论　AL患儿血培养阳性菌以葡萄球菌、黏质沙雷菌和大肠埃希菌为主，药敏试验有助于临床选择合适的抗菌药物。

儿童血液病血小板无效输注的机制和治疗

洪丹,郑德菲,卢俊,肖佩芳,孙伊娜,吕慧,翟宗,翟钦,杜智卓,曹岚,王易,何海龙,赵文理,胡绍燕

2015, 33(5): 429. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.008

摘要 ( 462 )

PDF (1161KB) ( 604 )

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目的　探讨儿童血液肿瘤患者血小板无效输注的分子学机制及治疗。方法　回顾性分析2013年至2014年收治的4例血小板无效输注患儿的临床特征及实验室检查资料，评估血浆置换对儿童血小板无效输注的疗效。结果　4例患儿中男2例、女2例，年龄2岁~11岁9个月，其中3例为急性单核细胞白血病(M5)，1例为重型再生障碍性贫血(SAA)。1例M5患儿首次化疗后、2例M5患儿造血干细胞移植后发生血小板无效输注，1例SAA患儿入院时即表现为血小板无效输注。免疫磁珠流式液相芯片技术(Luminex)检测，3例患儿HLA-I类抗体阳性，1例患者HLA-I类阴性。血浆置换后，血小板无效输注得到明显改善。结论　HLA-I类抗体阳性与血小板无效输注密切相关，血浆置换术可治疗血小板无效输注。

肺炎支原体肺炎患儿气道黏液栓形成的危险因素

张丽君,安淑华,李金英,田利远,刘小娟

2015, 33(5): 432. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.009

摘要 ( 453 )

PDF (1280KB) ( 523 )

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目的　探讨肺炎支原体肺炎(MPP)患儿气道黏液栓形成的危险因素。方法　回顾性分析2012年5月至2014年1月收治的行纤维支气管镜治疗的116例MPP患儿的临床资料。根据患儿纤维支气管镜下黏膜损害情况分为黏液栓组(67例)和对照组(49例)，对两组患儿的性别、发病年龄、热程、有无胸腔积液、血常规白细胞计数及中性粒细胞比例、C反应蛋白(CRP)、乳酸脱氢酶(LDH)、发病后开始使用大环内酯类药物时间、首次行纤维支气管镜时间等，进行单因素分析及logistic回归分析；绘制受试者工作特征(ROC)曲线，评价logistic回归模型的预测能力。结果　单因素分析结果显示，黏液栓组的年龄、总热程、CRP和LDH水平、合并胸腔积液比例均高于对照组，差异有统计学意义(P均<0.05)。logistic回归分析显示，年龄≥3岁(OR=7.45，95%CI：1.52~36.71)，热程≥10 d(OR=4.01，95%CI：1.58~10.20)，CRP≥40 mg/L(OR=5.41，95%CI：1.87~15.67)和LDH≥350 U/L(OR=3.63，95%CI：1.35~9.75)是MPP患儿气道黏液栓形成的独立危险因素；ROC曲线下面积(AUC)为0.846(95%CI：0.773~0.919，P=0.000)。结论　当MPP患儿年龄≥3岁、热程≥10 d、CRP≥40 mg/L、LDH≥350 U/L时，有气道内黏液栓形成的可能。

儿童社区获得性肺炎中可溶性髓系细胞触发受体-1 的作用

郁志伟,钱俊,顾晓虹,张晓娟,潘剑蓉,居慧莉

2015, 33(5): 437. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.010

摘要 ( 368 )

PDF (1296KB) ( 570 )

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目的　研究社区获得性肺炎患儿血可溶性髓系细胞触发受体-1(sTREM-1)的变化。方法　纳入社区获得性肺炎患儿176例，其中轻度组98例、重度组78例，30例健康儿童为对照组。测定外周血白细胞计数(WBC)、中性粒细胞相对百分数(N%)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原、IL-6、IL-10及sTREM-1。结果　轻度肺炎组和重度肺炎组以及对照组间WBC、N%、CRP、IL-6、IL-10、IL-6/IL-10、PCT和sTREM-1的差异均有统计学意义(P<0.05)；且轻度肺炎组和重度肺炎组上述指标均高于对照组，而重度肺炎组的IL-6/IL-10和sTREM-1更高于轻度肺炎组，差异均有统计学意义(P<0.05)；IL-6/IL-10和sTREM-1存在显著正相关性(r=0.42，P<0.01)。结论　检测血sTREM-1可能有助于判断儿童社区获得性肺炎的严重程度和预后。

先天性食管闭锁新生儿肺部感染病原菌及药敏分析

吕杨,李禄全

2015, 33(5): 441. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.011

摘要 ( 330 )

PDF (1223KB) ( 483 )

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目的　探讨患先天性食管闭锁(CEA)新生儿肺部感染的病原及其药敏情况。方法　回顾性分析2004年1月至2014年9月收治的CEA患儿的临床资料。结果　55例患儿纳入最终研究，共进行104次痰培养检查，检测出细菌112株，前5位的革兰阴性杆菌包括铜绿假单胞菌36株，肺炎克雷伯菌肺炎亚种29株，鲍曼不动杆菌19株，大肠埃希菌9株，嗜麦芽窄食单胞菌6株；革兰阳性球菌仅5株，溶血葡萄球菌、草绿色链球菌各2株，金黄色葡萄球菌1株。药敏分析显示，革兰阴性杆菌对半合成青霉素类及部分的头孢类抗生素敏感性<50%，对碳青霉烯类、氨基糖苷类及喹诺酮类抗菌药物敏感性>80%。革兰阳性球菌对万古霉素、替考拉林的敏感性为100%。结论　CEA患儿合并的肺部感染主要以革兰阴性杆菌为主，对半合成青霉素类及部分的头孢类抗生素敏感性较低，对碳青霉烯类、氨基糖苷类及喹诺酮类抗菌药物仍保持较高的敏感性。CEA患儿所并发的革兰阳性球菌感染对万古霉素、替考拉林仍保持较高的敏感性。

综合干预策略降低新生儿呼吸机相关性肺炎的效果评估

疏恒,韦红,李洁,张传龙,许琼

2015, 33(5): 445. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.012

摘要 ( 334 )

PDF (1204KB) ( 490 )

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目的　探讨综合干预策略对降低新生儿呼吸机相关性肺炎(VAP)的临床效果。方法　选取2012年10月至2014年9月住院治疗、行有创机械通气(MV)≥48 h的新生儿为研究对象，其中2012年10月至2013年9月收治并采取经验性防治措施的患儿为对照组，2013年10月至2014年9月收治并采取综合干预策略的患儿为干预组。综合干预策略包括集束化策略，教育培训，对实施过程、结果的监测及反馈。对干预前后各措施实施情况进行量化评价，并比较VAP发生率。结果　相对于对照组，干预组手卫生依从性提升17.0%，吸痰操作、口腔护理、冷凝水及时清除、床头抬高以及抑酸剂使用的合格率分别提升11.4%、14.7%、18.2%、37.5%和56.3%，差异有统计学意义(χ2=36.47~294.36，P均<0.01)；但抗生素使用合格率干预后仅为66.1%，与对照组(55.8%)的差异无统计学意义(P>0.05)。对照组和干预组的VAP发生率分别为41.7/1 000呼吸机使用日和19.7/1 000呼吸机使用日，差异有统计学意义(P<0.05)；两组呼吸机使用率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论　运用综合干预策略可有效降低VAP发生率。

哮喘儿童支气管舒张试验中大小气道功能指标变化对比研究

王莉,鲁正荣,夏万敏,樊映红,黎桂菊,艾涛,王次林,罗荣华,吴英,鲁佾

2015, 33(5): 450. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.013

摘要 ( 434 )

PDF (1199KB) ( 688 )

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目的　探讨儿童哮喘发作时支气管舒张试验中大小气道功能指标变化的临床意义。方法　选择2012年10月至2014年4月哮喘初次发作患儿51例，采用Master Screen肺功能仪，在雾化吸入硫酸沙丁胺醇前、后进行肺功能检测；比较用力肺活量(FVC)、呼气峰流速(PEF)、1秒用力肺活量(FEV1)、1秒率(FEV1/FVC)、最大呼气中段流量(MMEF)、用力呼气流速(FEF)25、FEF50、FEF75的变化。结果　51例患儿的平均年龄(7.30±2.33)岁。患儿哮喘发作时支气管舒张试验总阳性率58.8%，并有随病情加重而升高的趋势；与舒张试验前比较，舒张试验后大小气道各指标的绝对值、占预计值百分比均明显增加，差异有统计学意义(P均<0.01)；以代表大气道指标的FEV1改善率≥12% 判定为舒张试验阳性，阳性率58.8%；以代表小气道指标的MMEF改善率≥25%判定为舒张试验阳性，阳性率70.6%，两者比较差异无统计学意义(P=0.214)。结论　哮喘发作患儿FEV1基础值>70%亦可行支气管舒张实验，同时结合大、小气道指标以判断气道可逆性可以更全面反映哮喘的病情严重程度。

常用检验指标在无明显感染灶幼儿急性发热诊断中的价值

吴青,柴建农,徐咏梅,朱怿东

2015, 33(5): 454. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.014

摘要 ( 392 )

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目的　探讨常用检验指标对无明显感染灶儿童急性发热诊断价值。方法　以热程≤7 d，肛门温度≥38℃，年龄≤5岁，且未发现明显感染灶及病态外貌的急性发热住院患儿为研究对象，依据最终诊断探讨C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、血白细胞计数(WBC)、中性粒细胞百分比的诊断价值。结果　纳入228例患儿中，严重疾病42例(18.42%)，血清CRP和PCT水平均高于非严重疾病组(P<0.01)。CRP诊断截点为67.1 mg/L时，诊断严重疾病的灵敏度0.810，特异度0.715；PCT诊断截点0.505 ng/L，灵敏度0.762、特异度0.672；联合两者则特异度0.918，灵敏度0.617。病毒感染组32例，细菌感染组40例，支原体感染组15例，三组间CRP、PCT以及WBC、中性粒细胞百分比的差异均有统计学意义(P均<0.01)。鉴别病毒和细菌感染时，当CRP诊断截点为38 mg/L，灵敏度0.900、特异度0.813；PCT诊断截点0.450 ng/L，灵敏度0.700、特异度0.812；如果两者联合，则特异度0.965、敏感度0.630。鉴别细菌与支原体感染，当CRP诊断截点为80.75 mg/L时，灵敏度0.700、特异度0.933。结论　CRP、PCT对区别≤5岁且无明显感染灶及病态外貌的急性发热患儿疾病严重度及病原学有一定帮助，且两者联合检测的特异性更好。

微小RNA-223 及高迁移率族蛋白-1 在脓毒症患儿中的表达及意义

刘彩丽,卢灵莉,梁桂林,郭影霞,董艳飞

2015, 33(5): 459. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.015

摘要 ( 405 )

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目的　观察脓毒症患儿血浆中微小RNA-223(miR-223)及血清高迁移率族蛋白-1(HMGB-1)的表达。方法　选取49例脓毒症患儿，其中一般脓毒症24例、严重脓毒症25例，同时选取50例健康儿童作对照组，检测及比较血浆中miR-223及血清HMGB-1的表达水平。结果　严重脓毒症组、一般脓毒症组及对照组miR-223、HMGB-1表达的差异有统计学意义(F=63.02、76.32，P<0.05)。miR-223和HMGB-1预测脓毒症的受试者工作特征曲线(ROC)下面积分别为0.904(95%CI：0.821-0.998)，0.748(95%CI：0.625-0.903)。miR-223与HMGB-1呈正相关(r=3.532，P<0.05)。结论　脓毒症患儿外周血中miR-223及HMGB-1表达水平升高，两者联合检测对早期诊断脓毒症具有一定的临床价值。

戈谢病Ⅲ型同胞患儿临床及GBA 基因突变分析

陈健,孟岩,石秀玉,仇佳晶,李慧,邹丽萍

2015, 33(5): 462. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.016

摘要 ( 430 )

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　目的　探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变。方法　分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料，以及采用PCR-直接测序方法检测的患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因结果。结果先证者，弟弟，9岁，肝脾显著肿大，血小板减少(68×109/L)，无神经系统症状，智力、运动正常，脑电图异常，醒睡各期广泛性中低波幅棘慢波、多棘慢波频繁阵发，清醒期放电明显。白细胞β-葡糖苷酶活性显著降低(1.5 nmol·h-1·mg-1Pr)，符合戈谢病Ⅲ型。姐姐，12岁，自7岁起反复癫痫发作，呈强直阵挛、肌阵挛表现，多种抗癫痫药物治疗效果差，伴语言、智力、运动倒退，病情进行性加重，肝肋下2.5 cm，脾脏无肿大，脑电图显示多灶异常放电，并频繁泛化全导，白细胞β-葡糖苷酶活性亦显著降低(1.8 nmol·h-1·mg-1 Pr)。两例患儿的GBA基因突变相同，为c.680A>G(p.N188S)/c.1342G>C(p.D409H)，分别来自其父母。结论　两例同胞患儿具有相同的基因突变，但临床表现差异显著，可能随着病情进展症状加重。戈谢病Ⅲ型为慢性神经病变型，以神经系统症状如癫痫发作、肌阵挛等为主要表现起病，肝脾肿大及脾功能亢进可不显著。

瓜氨酸血症患儿脑磁共振成像及临床特点

程爱兰,韩连书,冯赟,金彪

2015, 33(5): 466. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.017

摘要 ( 467 )

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　目的　探讨瓜氨酸血症的脑磁共振成像(MRI)及临床特点。方法　回顾性分析1例瓜氨酸血症患儿的临床资料，并结合文献复习。结果　1岁3个月女性患儿，生后经ASS1基因测序分析诊断为瓜氨酸血症I型，因反复嗜睡，血氨升高至311 μmol/L，予以精氨酸降氨治疗后第11天血氨降至正常，头颅MRI的弥散加权成像(DWI)显示双侧额叶、顶叶、颞叶皮质弥漫高信号，提示细胞毒性水肿导致的弥散受限；继续治疗10 d后复查头颅MRI，与前次相比DWI上高信号范围相似，但弥散受限程度减轻，同时伴脑萎缩改变。国内报道的8例瓜氨酸血症，7例行MRI检查，1例同时行CT检查，发现3例脑水肿，2例脑萎缩。结论　瓜氨酸血症早期缺乏特异性症状，脑MRI检查对临床早期确诊及治疗有一定的参考价值。

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型12 例临床分析

宁泽淑,杨理明,江志,陈波,张洁

2015, 33(5): 470. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.018

摘要 ( 531 )

PDF (1185KB) ( 938 )

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目的　探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)变异型的临床特征。方法　回顾性分析2007年1月至2014年1月收治的12例BECT变异型患儿的临床资料。结果　12例患儿中男7例、女5例，其中2例为双卵龙凤胎，起病年龄为3~9岁。病程中出现不典型失神10例，负性肌阵挛8例，言语障碍和口咽部失用4例。视频脑电图监测均显示清醒及睡眠期Rolandic区棘慢波大量发放，慢波睡眠期指数达50%~85%。结论　BECT变异型均伴有明显的脑电图恶化，认识其临床和脑电图变化的特点及规律，可提高对BECT变异型的诊断。

微阵列分析技术检测脑发育迟缓患儿基因拷贝数变异

朱丽娜,王艳,陈佳,杨晓,彭薇,马秀伟,封志纯

2015, 33(5): 473. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.019

摘要 ( 426 )

PDF (1350KB) ( 1341 )

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　目的　分析发育迟缓患儿基因拷贝数变异(CNVs)与临床表现的相关性。方法　应用微阵列单核苷酸多态性(SNP array)分析技术对1例发育迟缓患儿及其临床表型正常的父母亲进行全基因组CNVs分析。结果　在患儿chr8p23.3p23.1区域发现7.9 Mb片段缺失，在chr8p23.1p11.23区域发现27.4 Mb片段重复；在患儿父亲chr7q31.1区域发现1.21 Mb重复，chrXp22.33区域发现99 kb缺失；患儿母亲未检测到CNVs改变。结论　SNP array技术有助于进一步明确发育迟缓患儿的遗传机制。

低温保存对人乳营养成分和免疫物质的影响

翟英辰,黄卫春,李怀远,谢恩萍,唐继辉,李菁

2015, 33(5): 477. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.020

摘要 ( 624 )

PDF (1258KB) ( 516 )

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目的　探讨新鲜母乳的最佳保存方法。方法　采集30例新鲜母乳，每例分为12份，分别在3个温度点的不同时相，即4℃的24、48、72 h，–18℃的72 h、7 d、14 d、4周、8周、12周，–80℃的12和24周，检测和比较新鲜母乳与11份保存母乳中宏量营养素脂肪、蛋白质、碳水化合物、干物质和能量值，免疫活性成分水平sIgA、乳铁蛋白，IL-6、8、10，TNF-α，以及细菌菌落数。结果　不同低温保存条件下母乳宏量营养素、免疫活性成分以及细菌水平总体差异有统计学意义(P均<0.05)。其中，4℃保存至72 h时人乳脂肪、IL-6和TNF-α下降，细菌总菌落数和革兰阳性菌落数上升，与新鲜母乳差异有统计学意义(P均<0.05)；–18℃保存时，各时间点的脂肪、蛋白质、干物质、能量和IL-6普遍下降，与新鲜母乳差异有统计学意义(P均<0.05)，碳水化合物和sIgA则分别在保存4周和8周时下降，与新鲜母乳的差异有统计学意义(P<0.05)；–80℃保存时，24周时的脂肪、蛋白质、干物质、能量和IL-6的下降，与新鲜母乳差异有统计学意义(P均<0.05)。结论　低温保存对母乳宏量营养素、免疫成分和细菌水平有明显影响，其中4℃保存不应超过72 h，保存72 h以上建议应–18℃冷冻保存，而保存2个月宜以–80℃保存。

Notch1 的异常激活与T 细胞型急性淋巴细胞白血病

闫慧,刘兰波,莫茜

2015, 33(5): 483. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.021

摘要 ( 458 )

PDF (1204KB) ( 663 )

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　Notch1受体的异常激活在T细胞型急性淋巴细胞白血病(T-ALL)的发病中起主导作用。近期研究表明，超过60%的T-ALL患者中存在Notch1的激活性突变。文章简要介绍Notch1异常激活在T-ALL发病中的作用，以及针对Notch1异常激活的现有方法及其面临的问题，为T-ALL的研究及靶向治疗提供参考。

遗传性血小板无力症发病机制及治疗进展

高敏

2015, 33(5): 486. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.022

摘要 ( 497 )

PDF (1204KB) ( 961 )

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遗传性血小板无力症是一种遗传性血小板功能障碍性疾病，由于血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa数量或结构异常，导致血小板对多种诱聚剂反应不良。临床表现为自幼反复发生的自发性出血，且常伴终生。本病属罕见遗传性疾病，尚无统一的根治性治疗措施。文章对遗传性血小板无力症的发病机制及治疗进展作一综述。

重型β 地中海贫血患者铁过载相关心脏损害的评价指标

龙兴江,金伶

2015, 33(5): 490. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.023

摘要 ( 1149 )

PDF (1238KB) ( 26221 )

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　长期输血导致的铁过载相关心脏损害是重型地贫患者的主要死亡原因。如果能及时发现铁过载导致的心脏疾患，进行有效的铁螯合治疗，将大大提高患者的生存率。文章介绍现有铁过载心脏损害评估方法，尤其是心脏磁共振检查在铁过载心脏损害检测方面的重要意义。

巨细胞病毒感染与脂质代谢相关性研究进展

沈一燚,刘志峰

2015, 33(5): 494. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.024

摘要 ( 426 )

PDF (1206KB) ( 833 )

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　人巨细胞病毒(HCMV)在人群中有较高的感染率，多数免疫机制正常个体在原发感染后可建立潜伏感染。近年来多项研究表明，巨细胞病毒感染与脂质代谢关系密切，在肝炎、动脉粥样硬化、孤立综合征、代谢综合征等多种疾病的致病机制中发挥重要作用。该文综述巨细胞病毒感染与脂质代谢的关系及其在多种疾病进程中的作用。

伴[t(2；13)(q37；q12)，t(8；21)(q22；q22)] 特殊染色体易位的M2 型急性髓系白血病1 例报告

周艳芬,金润铭

2015, 33(5): 497. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.025

摘要 ( 391 )

PDF (1148KB) ( 348 )

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土家族地区少儿高血压现状调查

梅文霞,曾亮,于红娟,黄长桂,袁平花,刚翠萍,张芳,覃苇,张霞

2015, 33(5): 499. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.026

摘要 ( 307 )

PDF (1039KB) ( 437 )

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