当期目录

2023年 第41卷 第6期 刊出日期：2023-06-15

  

述评

儿童遗传代谢病急性期的营养管理

邱文娟, 杜陶子, 夏瑜

2023, 41(6):  401-405.  doi:10.12372/jcp.2023.23e0366

摘要 ( 163 )   HTML ( 16 )   PDF (1229KB) ( 182 )  

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遗传代谢病（IEM）是一组由于氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化代谢及线粒体能量代谢过程中的酶、受体、辅助因子或转运蛋白缺陷导致的单基因遗传病。IEM急性代谢紊乱发作可导致较高的致死率和致残率，提高急性期营养管理对改善IEM的预后意义重大。文章基于国内外IEM的指南和专家共识，结合临床实践经验，介绍常见IEM急性期儿童营养管理的原则和方案，旨在提高IEM急性期的营养管理水平和预后。

专家笔谈

儿童危重症应激性高血糖对器官功能的影响

武洁, 王荃

2023, 41(6):  406-410.  doi:10.12372/jcp.2022.23e0258

摘要 ( 124 )   HTML ( 10 )   PDF (1165KB) ( 108 )  

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重症患儿在应激状态下可出现应激性高血糖（SHG）。目前认为SHG的发病机制与危重症时的内分泌激素调节异常、细胞因子大量释放以及胰岛素抵抗相关。血糖水平持续增高可引起线粒体功能障碍、炎症途径激活和氧化应激。近年来，虽然SHG与不良预后之间的相关性受到广泛关注，但严格控制血糖联合强化胰岛素治疗的策略似乎并不能让重症儿童获益，总体而言，血糖不超过180 mg/dL（10.0 mmol/L）为宜。文章梳理SHG的定义、发病机制及对机体的危害等方面的研究进展，以期提高临床医师认识。

遗传性代谢病中的糖代谢急症

许巍

2023, 41(6):  411-416.  doi:10.12372/jcp.2022.23e0263

摘要 ( 101 )   HTML ( 10 )   PDF (1425KB) ( 90 )  

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遗传性代谢病中的糖代谢急症主要表现为酮症性低血糖，在碳水化合物摄入不足或未进食的情况下患儿出现嗜睡、脑病甚至猝死，部分患儿伴有肝功能衰竭、运动障碍或者心功能障碍等急症。患儿通过DNA分析和/或对培养的皮肤成纤维细胞、肝、白细胞或红细胞中酶活性的检测得到确诊。积极处理低血糖、代谢性酸中毒，给予必要的呼吸和循环支持治疗、控制感染、肝脏支持治疗以及其他相对特异性治疗或者酶替代疗法是急症救治的关键。

儿科危重症专栏

儿童暴发性1型糖尿病临床诊治特点

李继如, 马朱圣颖, 钱雯, 邱慧楠, 许莉莉, 朱晓东

2023, 41(6):  417-423.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1428

摘要 ( 136 )   HTML ( 10 )   PDF (1299KB) ( 233 )  

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目的 探讨儿科暴发性1型糖尿病（FT1DM）的临床诊治特点。方法 回顾性分析2015年1月至2022年6月儿科重症监护室收治的初发糖尿病合并酮症酸中毒（DKA）患儿的临床资料，将研究对象分为FT1DM组和经典型1型糖尿病（TT1DM）合并DKA组，比较两组患儿临床特点和治疗情况。结果 共纳入初发T1DM合并DKA患儿90例，男42例、女48例，中位年龄87.0（39.0~125.0）月，其中TT1DM合并DKA组85例，FT1DM组5例。所有入组患儿均无死亡及急性胰腺炎发生。FT1DM组的发病时间明显短于TT1DM合并DKA组，差异有统计学意义（P<0.05）。FT1DM组存在更显著的脱水、流感样症状、胸闷乏力、嗜睡，发生心动过速和呼吸增快的比例显著高于TT1DM合并DKA组，差异有统计学意义（P<0.05）。与TT1DM合并DKA组相比，FT1DM组血钠、糖化血红蛋白（HbAlc）、空腹C肽、血钠×HbAlc、抗谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）和蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）阳性比例较低，血钾、空腹血糖、入院时肌酐、血糖/HbAlc、血钾/HbAlc较高，差异有统计学意义（P<0.05）。与TT1DM合并DKA组相比，FT1DM组患儿入院24/48小时的液体复苏剂量、胰岛素总治疗剂量较高，酮症纠正时间较长，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 FT1DM在儿科初发糖尿病患者中较少见，起病急骤，糖代谢紊乱更严重，并可影响多个系统。FT1DM患儿需要更长的治疗时间、输注更多的外源性胰岛素以及复苏扩容的液体。

血清尿酸与儿童初发1型糖尿病酮症酸中毒相关性研究

刘芳, 曹冰燕, 王诗琦, 陈琼, 卫海燕

2023, 41(6):  424-429.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1769

摘要 ( 119 )   HTML ( 4 )   PDF (1369KB) ( 97 )  

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目的 探讨血清尿酸（SUA）与儿童初发1型糖尿病（T1DM）合并酮症酸中毒（DKA）发生的相关性。方法 回顾性分析2015年3月—2022年6月收治的T1DM患儿的临床资料，比较DKA组与非DKA组患儿的临床特点，分析SUA水平与初发T1DM发生DKA的相关性。结果 纳入358例T1DM患儿，男190例、女168例，中位年龄5.8（3.0~8.9）岁。DKA组186例（52.0%），非DKA组172例；轻度DKA组57例、中度64例、重度65例。共49例高尿酸血症患儿，DKA组43例（23.1%）。DKA组入院时血糖、血清尿酸、入院时合并感染比例高于非DKA组，C肽、肾小球滤过率低于非DKA组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。绘制ROC曲线，发现SUA协助诊断初发T1DM合并DKA发生的曲线下面积为0.94（95%CI：0.91~0.97），以SUA≥294.2μmol/L为截断值，诊断初发T1DM合并DKA发生的灵敏度和特异度分别为92.5%和89.0%。Spearman秩相关分析显示，SUA与初发T1DM患儿的pH值和HCO^-₃值呈显著负相关（P<0.01）。非DKA组及不同程度DKA组间SUA水平差异有统计学意义（P<0.01）。两两比较发现，轻度、中度、重度DKA组SUA水平高于非DKA组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 SUA水平测定对协助评估初发T1DM是否合并DKA发生有一定临床意义，有利于病情评估，可在基层医院开展。

血糖变异系数和SNAPPE-II与危重新生儿预后的相关性

向超, 章容, 康兰, 雷小平, 刘兴琴, 董文斌

2023, 41(6):  430-435.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0086

摘要 ( 121 )   HTML ( 6 )   PDF (1382KB) ( 69 )  

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目的 探讨血糖变异系数（CV）、新生儿急性生理学评分围生期补充Ⅱ（SNAPPE-Ⅱ）与危重新生儿预后的关系。方法 回顾性分析2018年8月至2020年9月新生儿重症监护室（NICU）住院的危重新生儿的临床资料。新生儿根据预后情况分为死亡组和存活组，比较两组间临床特征差异，采用二分类logistic回归模型分析危重新生儿预后不良的危险因素，采用受试者工作特征（ROC）曲线分析评估CV、SNAPPE-Ⅱ对于危重新生儿预后不良的诊断价值。结果 共纳入385例新生儿，男228例、女157例。中位入院年龄1.0（1.0~24.0）h，平均胎龄（35.3±4.1）周，平均体质量（2 456.6±860.3）g。低血糖患儿85例，高血糖115例。死亡组80例，入NICU至死亡中位天数5.0（2.0~10.3）d。二分类logistic回归分析显示，CV，SNAPPE-Ⅱ，胎龄，体质量，主要诊断为肺出血、新生儿败血症与危重新生儿死亡相关（P<0.05）。CV诊断危重新生儿死亡的ROC曲线下面积（AUC）为0.72，SNAPPE-Ⅱ的AUC为0.85。当CV≥0.31时，其诊断危重新生儿死亡的灵敏度为0.75，特异度为0.59；当SNAPPE-Ⅱ≥18.50时，其诊断危重新生儿死亡的灵敏度为0.68，特异度为0.93。结论 CV与SNAPPE-Ⅱ对危重新生儿的不良预后均有一定预测价值。

连续性血液净化治疗新生儿脓毒性休克伴急性肾损伤临床分析

许景林, 杨汉松, 陈新华, 陈江滨, 李晓庆, 张伟峰, 陈冬梅

2023, 41(6):  436-441.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1459

摘要 ( 107 )   HTML ( 7 )   PDF (1301KB) ( 89 )  

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目的 分析床旁连续性血液净化（CBP）技术治疗新生儿脓毒性休克伴急性肾损伤（AKI）的临床指标变化。方法 回顾性分析2015年1月至2022年5月新生儿重症监护病房接受CBP治疗的脓毒性休克伴AKI患儿的临床资料。结果 纳入脓毒性休克伴AKI新生儿15例。死亡8例，病死率53.3%。其中男10例，早产儿5例，入院日龄1.0（1.0~6.0）d，出生胎龄38.0（34.0~41.0）周，出生体重3 100.0（2 850.0~3 250.0）g，AKI分期2（2~3）期。所有患儿均需机械通气呼吸支持及使用血管活性药物，正性肌力药物评分（VIS）110.0（64.0~320.0）分。CBP治疗24 h和治疗结束组平均动脉压（MAP）高于治疗前组，尿量多于治疗前组，血清肌酐和尿素氮低于治疗前组，差异均有统计学意义（P<0.05）。最常见CBP相关不良事件为血小板减少症（45.5%）。单因素分析未发现CBP死亡相关危险因素（P>0.05）。结论 床旁CBP可以及时维持脓毒性休克伴AKI新生儿的血流动力学稳定，纠正休克，明显改善肾功能，安全性好。

5种评分方法在儿童急性呼吸窘迫综合征预后评估中的应用价值

乔俊英, 张罗丹, 李凡, 赵建闯, 郭闪闪, 张静泼

2023, 41(6):  442-449.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1197

摘要 ( 122 )   HTML ( 3 )   PDF (1264KB) ( 287 )  

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目的 探讨小儿危重病例评分（PCIS）、儿童死亡风险评分（PRISM Ⅲ）、小儿序贯器官衰竭评估评分（pSOFA）、肺水肿放射学评分（RALE）、急性肺损伤评分（LIS）对儿童急性呼吸窘迫综合征（pARDS）预后评估的应用价值。方法 回顾性分析2015年1月至2021年12月入住儿科重症监护病房（PICU）诊断为ARDS患儿的临床资料。结果 纳入80例ARDS患儿，均存在脓毒症和多器官功能障碍，男45例、女35例，中位年龄12.5（4.0~36.3）月龄。存活组50例、死亡组30例（住院期间死亡16例，放弃后死亡14例）。与存活组相比，死亡组氧合指数（OI）较高，转入PICU及诊断ARDS时pSOFA、PRISM Ⅲ评分较高，诊断ARDS时RALE、LIS评分较高，应用血管活性物质及输血比例较高；总住院时间、PICU住院时间、机械通气时间较短，肺内因素比例、PO₂/FiO₂、PCIS评分较低，差异均有统计学意义（P<0.05）。与不合并基础疾病组比较，合并基础疾病组诊断ARDS时的pSOFA、PRISM Ⅲ、RALE、LIS评分较高；PCIS评分较低，差异均有统计学意义（P<0.05）。诊断ARDS时PCIS、pSOFA、PRISM Ⅲ、RALE、LIS评分预测ARDS患儿死亡的AUC分别为0.73、0.89、0.83、0.80、0.82。Hosmer-Lemeshow 拟合优度检验显示PCIS预测死亡率与实际死亡率的拟合效果最优（χ²=4.16，P=0.656）。结论 PCIS、pSOFA、PRISM Ⅲ、RALE、LIS评分均对ARDS患儿预后具有良好的预测能力，pSOFA评分预测价值最大，PCIS评分的预测病死率与实际病死率一致性最佳。

综合报道

SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍的临床特征与遗传分析

万瑞平, 黄小霏, 叶星光, 吴燕玲, 戴杰民, 刘志刚

2023, 41(6):  450-454.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1155

摘要 ( 162 )   HTML ( 12 )   PDF (1526KB) ( 95 )  

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目的 总结SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍（SETBP1-HD）患者的临床表型和基因变异特点。方法 回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊的3例SETBP1-HD患儿资料，总结其基因变异及临床特征。结果 3例患儿中，1男，2女（为同卵双胎），年龄分别为5岁和1岁5个月，均表现为中度智力障碍/发育迟缓，存在运动和语言发育落后。其中例1的语言理解能力相对语言表达能力较好，伴注意力不集中。例2和例3有热性惊厥。3例患儿均无明显孤独症样表现，头颅MRI平扫和视频脑电图未见特异性表现。3例患儿SETBP1基因均发生新生杂合变异，例1为移码变异（c.607delG / p.Gly203Valfs*4），例2和例3为无义变异（c.1873C>T / p.Arg625*）。结论 SETBP1-HD是与Schinzel-Giedion综合征不同的疾病表型。SETBP1-HD患者以智力障碍、言语和语言障碍、运动发育迟缓为主要临床特征，其中言语和语言障碍是该病患者的核心症状，部分患者可伴行为问题和惊厥发作。SETBP1基因功能缺失变异导致单倍剂量不足是该病的发病原因。康复训练、行为疗法、抗惊厥药物等支持性治疗可让患者部分获益，产前诊断是预防本病的重要措施。

川崎病急性期血脂与年龄、冠状动脉病变及严重程度的关系

何方园, 何学华, 袁勇华, 朱柳蓉, 吴意, 夏晓辉

2023, 41(6):  455-458.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1030

摘要 ( 126 )   HTML ( 3 )   PDF (1225KB) ( 103 )  

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目的 探讨川崎病患儿急性期血脂变化与年龄、冠状动脉病变及严重程度的关系。方法 选取2018年1月至2020年12月收治的241例急性期川崎病患儿作为研究对象（川崎病组），另选本院体检的30例健康儿童作为对照组，比较两组间血脂 [血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）] 水平差异，比较川崎病患儿不同年龄段、有无冠脉病变（CAL）以及不同严重程度CAL组间血脂水平差异。结果 川崎病组241例中男135例、女106例；中位年龄2.17（1.04~4.00）岁，<1岁40例，1~3岁120例，>3岁81例；CAL组94例、NCAL组147例；CAL组Ⅱ级68例、Ⅲ级17例、Ⅳ级9例。对照组30例中男14例、女16例，中位年龄3.00（2.00~5.00）岁。川崎病患儿急性期TG与LDL-C较对照组明显升高，而TC及HDL-C则较对照组明显降低，差异有统计学意义（P<0.05）。不同年龄组间TG差异有统计学意义（P<0.05），随年龄增长呈下降趋势。CAL组TG比NCAL组明显增高，差异有统计学意义（P<0.05）。不同严重程度CAL组间TG差异有统计学意义（P<0.05）。结论 川崎病急性期TC和HDL-C降低，TG和LDL-C升高；TG水平与年龄、CAL及其严重程度相关。

558例住院儿童人偏肺病毒肺炎临床特征分析

刘小兰, 罗小娟, 冯志冠, 刘春艳, 鲍燕敏, 郑跃杰

2023, 41(6):  459-463.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0294

摘要 ( 208 )   HTML ( 10 )   PDF (1250KB) ( 129 )  

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目的 分析儿童人偏肺病毒肺炎（hMPV）的临床特征及重症发生的危险因素。方法 回顾性分析2020年10月至2021年3月住院的hMPV肺炎患儿的临床资料。按病情分为轻症组及重症组进行比较分析。结果 纳入hMPV肺炎558例，男309例、女249例，中位年龄3.4（1.7~4.4）岁，轻症组515例、重症组43例，合并基础病109例。与轻症组相比，重症组年龄<3岁以及有基础疾病史的患儿比例较高，差异有统计学意义（P<0.05）。hMPV肺炎患儿主要临床表现为发热（85.0%）、咳嗽（96.4%）、喘息（39.8%）及肺部湿啰音（74.0%），呕吐等肺外表现少见。113例合并细菌感染，其中以肺炎链球菌最常见（54例）。hMPV肺炎住院患儿的抗生素使用率较高（50.7%，283例）。重症组喘息、气促、喘鸣音、胸腔积液、肺不张，外周血白细胞计数、C反应蛋白水平，合并细菌感染比例均高于轻症组，差异有统计学意义（P<0.05）。与轻症组相比，重症组使用氧疗、肺泡灌洗、抗生素、全身糖皮质激素比例较高，住院时间较长，差异有统计学意义（P<0.05）。二分类logistic回归分析结果发现，年龄<3岁、喘息、合并基础病及CRP≥25 mg/L是发生重症hMPV肺炎的危险因素（P<0.05）。结论 hMPV肺炎主要以发热、咳嗽、喘息及肺部湿啰音为表现，易合并细菌感染，但肺外并发症少见，总体预后良好。但对于<3岁儿童，有喘息、合并基础病及C反应蛋白升高的患儿需警惕发生重症肺炎。

新生儿期起病慢性肉芽肿病临床与基因分析

黄丽莲, 陈洁琳, 李英乔, 庞夏玲, 谭杰, 黄惠萍, 冯燕华, 覃敏, 罗静思

2023, 41(6):  464-469.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0232

摘要 ( 107 )   HTML ( 6 )   PDF (1349KB) ( 84 )  

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目的 分析9例新生儿期起病慢性肉芽肿病（CGD）的临床特点，探讨新生儿早期诊断CGD的线索。方法 对9例新生儿期起病CGD患儿的家族史、临床表现、辅助检查、治疗及预后资料进行总结分析。结果 9例患儿均为男性，起病中位日龄15 d，诊断中位日龄36 d。起病时均有发热、气促、呼吸困难，6例有咳嗽。首次检测血白细胞（11.00~30.51）×10⁹/L，均以中性粒细胞升高为主，CRP 37.16~186.30 mg/L；肺部CT均见多发结节影及团块状高密度影。9例患儿均出现肺曲霉菌感染。2例做呼吸爆发试验均阳性。7例CYBB基因变异，1例NCF1基因变异。3例死亡，5例存活，1例失访。结论 临床中遇到新生儿期起病的肺部曲霉菌感染，影像学以双肺多发结节影和团块状高密度影为主要改变时应警惕CGD。新生儿CGD最常见的变异基因是CYBB，基因可发生移码突变、错义突变、剪接突变、无义突变，基因型与临床表型的关系有待进一步探讨。

先天性胆汁酸合成障碍2型血浆氨基酸谱分析

佘兰辉, 李旭芳, 叶家卫, 谭丽梅, 杨花梅, 房春晓, 廖凯丽, 徐翼

2023, 41(6):  470-474.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0229

摘要 ( 108 )   HTML ( 5 )   PDF (1275KB) ( 81 )  

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目的 探讨先天性胆汁酸合成障碍2型（CBAS2）患儿血浆氨基酸谱改变及临床意义。方法 回顾性分析2016年1月至2021年6月就诊的婴儿胆汁淤积症患儿的临床资料。患儿根据病因分为CBAS2组、citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症（NICCD）组以及不明原因婴儿肝内胆汁淤积症（INH）组，比较三组22种血浆氨基酸的差异。结果 纳入婴儿胆汁淤积症患儿85例，男58例、女27例，中位年龄2.3（2.0~4.0）月。中位总胆红素为134.9（103.1~181.7） μmol/L，中位直接胆红素79.0（62.2~110.6） μmol/L。CBAS2组12例患儿中11例（91.7%）有≥3种氨基酸改变，11例（91.7%）支链氨基酸（BCAA，包括亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）在正常范围；INH组23例患儿中17例（73.9%）有≥3种氨基酸改变；NICCD组50例患儿均有≥3种氨基酸改变。与INH组相比，CBAS2和NICCD组的天冬酰胺、丝氨酸、苏氨酸、酪氨酸水平较高；与NICCD组相比，CBAS2组谷氨酰胺、丙氨酸、色氨酸、亮氨酸、丙氨酸/瓜氨酸水平较高，瓜氨酸、精氨酸、蛋氨酸、碱性氨基酸、苏氨酸/丝氨酸水平较低，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 CBAS2患儿血浆氨基酸谱变化广泛。CBAS2患儿血浆氨基酸谱变化与NICCD、INH患儿不同，这对CBAS2的诊断及鉴别诊断有重要意义。

文献综述

早产儿血流动力学显著的动脉导管未闭危险因素和预测指标研究进展

赵彩艳, 孙玄, 陈玲

2023, 41(6):  475-479.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0327

摘要 ( 165 )   HTML ( 12 )   PDF (1206KB) ( 305 )  

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动脉导管未闭（PDA）是早产儿较为常见的并发症，当其进展为血流动力学显著的PDA（hsPDA）时可严重影响新生儿预后。近年研究发现一些围生期因素、血小板相关参数、脑钠肽、超声指标等能够预测hsPDA的发生且形成了人工智能预测模型。但一些预测指标仍有争议，需要进一步研究，以构建出灵敏度、准确度高且应用方便的预测模型，以便对高风险患儿进行预防性治疗，改善早产儿预后。