临床儿科杂志

何威逊,郭桂梅

2014, 32(10): 901. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.001

摘要 ( 286 )

PDF (1204KB) ( 389 )

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　炎症性肠病(IBD)是一种严重的难治性肠道疾病，近年来发病率逐年升高。临床上对儿童IBD肠外表现(EIMs)认识不足，以致延误诊断。因此提高对IBD的EIMs认识不容忽视，对早期诊断及治疗有重要意义。EIMs肾脏病变以IgA肾病、间质性肾炎为主，儿科医师应加以重视。

儿童结节性胃炎幽门螺杆菌耐药性分析

王玉环,黄瑛,王传清,吴婕

2014, 32(10): 903. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.002

摘要 ( 348 )

PDF (1359KB) ( 324 )

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目的　分析儿童结节性胃炎幽门螺杆菌(H.pylori) 的耐药情况，探讨H.pylori耐药菌株的抗生素合理使用方法。方法　2013年1月至2014年6月因上消化道症状就诊行胃镜检查的结节性胃炎患儿473例，收集患儿的胃窦黏膜2块，分别行H.pylori快速尿素酶试验和培养。用琼脂稀释法和E-test法检测H.pylori对阿莫西林、克拉霉素、甲硝唑、莫西沙星和左氧氟沙星的耐药情况。结果　473例结节性胃炎患儿，258例H.pylori培养阳性，H.pylori菌株对阿莫西林、克拉霉素、甲硝唑、莫西沙星、左氧氟沙星的耐药率分别为6.2%、34.9%、49.2%、8.9%、5.0%。对克拉霉素和甲硝唑双重耐药率为23.3%。473例患儿中，405例家长有H.pylori感染。结论　结节性胃炎是儿童H.pylori感染的一种特殊征象。H.pylori感染有明显家族聚集性。儿童结节性胃炎H.pylori对阿莫西林的耐药率较低，应作为根除H.pylori的主要药物；克拉霉素的耐药率较高，在H.pylori高耐药地区，应在药敏结果指导下实施三联抗H.pylori治疗。

过敏性紫癜患儿肠道菌群的变化

罗文,许华,陈晓晴,曾华松,林卓殷

2014, 32(10): 907. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.003

摘要 ( 419 )

PDF (1607KB) ( 294 )

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　目的　研究过敏性紫癜(HSP)患儿的肠道菌群变化。方法　提取64例HSP患儿和25例健康儿童粪便标本，采用16S rRNA/DNA荧光定量PCR技术分析并比较粪便标本中乳酸杆菌、双歧杆菌和大肠杆菌。结果　HSP患儿粪便中的乳酸杆菌、双歧杆菌和大肠杆菌的含量与健康儿童比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。其中伴腹痛、呕吐等消化道症状HSP患儿的乳酸杆菌、双歧杆菌含量均低于无消化道症状的HSP患儿以及健康儿童，差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论　HSP患儿急性期可能存在肠道菌群结构失调的情况，尤其是伴有消化道症状的HSP患儿。

过敏性紫癜患儿血清中IgA1 半乳糖基的缺失水平及临床意义

袁芳,胡筱,王飞飞,刘兰波,殷蕾,莫茜,金燕樑

2014, 32(10): 912. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.004

摘要 ( 436 )

PDF (1848KB) ( 595 )

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目的　探讨过敏性紫癜((Henoch-Schönlein purpura，HSP)患儿血清IgA1半乳糖基的缺失水平与其临床特点的相关性，以指导临床个体化治疗。方法　根据临床症状和疗效将57例HSP患儿分为：非紫癜肾普通组(26例)，包括已激素治疗(12例)和尚未激素治疗者(14例)；HSP肾病组(7例)；难治性HSP组(7例)；治愈组(17例)。另选健康体检儿童24例作为对照值。以凝集素(lectin)亲和ELISA法及IgA1抗体亲和ELISA法分别检测HSP患儿和对照组血清IgA1半乳糖基的缺失水平及IgA1水平。结果　57例HSP患儿中，40例未治愈者的血清IgA1半乳糖基缺失水平均高于治愈组和对照组，差异有统计学意义(P均<0.05)；而治愈组与对照组间的差异无统计学意义(P>0.05)。在HSP的各亚组中，HSP肾病组、非紫癜肾普通组和难治性HSP组的血清IgA1半乳糖基缺失水平均高于对照组；难治性HSP组高于非紫癜肾普通组，差异有统计学意义(P均<0.05)。HSP肾病组与难治性HSP组及与非紫癜肾普通组患儿间血清IgA1半乳糖基缺失水平的差异无统计学意义(P均>0.05)。非紫癜肾普通组中，尚未激素治疗组血清IgA1半乳糖基缺失水平高于已予激素治疗组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论　IgA1半乳糖基的缺失水平可以客观反映HSP的疾病活动状况和疗效预期，尤其对于难治性HSP患儿，有望成为临床有效的生物监测靶标以决策和指导糖皮质激素以及免疫抑制剂在HSP患儿中的合理使用。

过敏性紫癜患儿尿肾脏损伤因子-1 水平的变化及意义

夏慧,茅幼英,周纬,陈同辛

2014, 32(10): 918. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.005

摘要 ( 407 )

PDF (1298KB) ( 295 )

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目的　探讨肾脏损伤因子1(KIM-1)与过敏性紫癜(HSP)的关系。方法　采用ELISA法检测48例HSP患儿，其中25例非HSP肾炎患儿(HSP组)、23例HSP肾炎患儿(HSPN组)，以及20例健康对照儿童的尿KIM-1水平；并检测尿肌酐、24 h尿蛋白水平，进行分析比较。结果　HSPN组的尿KIM-1/尿肌酐比值较HSP组和对照组增高，差异有统计学意义(P均<0.05)；HSP组与对照组的尿KIM-1/尿肌酐比值差异无统计学意义(P>0.05)。HSP患儿的尿KIM-1/尿肌酐比值与24h尿蛋白水平无相关性(r=0.239，P=0.590)。结论　尿KIM-1与HSPN的发生有关，KIM-1表达的上调可能是HSP肾损害发生的重要机制之一。

Th17 细胞在过敏性紫癜患儿外周血中的分布及意义

李燕林,王永清,朱迪卿,周益平

2014, 32(10): 921. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.006

摘要 ( 455 )

PDF (1251KB) ( 268 )

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目的　探讨过敏性紫癜(HSP)患儿外周血单个核细胞(PBMCs)中Th17细胞比例及血清IL-17水平变化的临床意义。方法　选择HSP患儿30例和正常对照儿童20例，应用流式细胞分析法检测外周血Th17细胞的比例，应用ELISA法检测血清IL-17水平，分析和比较HSP患儿和对照儿童的检测结果。结果　HSP患儿PBMCs中Th17细胞比例为(2.14 ±0.90)%，显著高于对照组的(0.84 ± 0.41)%，差异有统计学意义(P<0.05)；HSP患儿血清IL-17水平为(38.36 ± 13.44)pg/ml，高于对照组的(10.59 ± 4.17)pg/ml，差异有统计学意义(P<0.05)。结论　HSP患儿PBMC中Th17细胞比例明显增高，提示Th17细胞可能参与了HSP的发病过程。

B 淋巴细胞激活因子表达水平在儿童特发性血小板减少性紫癜诊断及预后判断中的意义

仲玉强,王清

2014, 32(10): 924. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.007

摘要 ( 351 )

PDF (1298KB) ( 209 )

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目的　研究B淋巴细胞激活因子(BAFF)表达水平在儿童特发性血小板减少性紫癜(ITP)诊断及预后中的应用价值。方法　将2011年9月—2013年9月期间收治的初诊ITP患儿纳入研究组，同期健康体检儿童纳入对照组，检测两组对象血清中BAFF、抗血小板抗体PAIgG、PAIgM、PAIgA水平及血小板计数，观察治疗效果。结果　急性型和慢性型ITP患儿外周血BAFF、PAIgG、PAIgM、PAIgA含量均高于对照组，PLT计数少于对照组，差异均有统计学意义(P均<0.05)。直线回归分析结果提示，BAFF含量与PAIgG、PAIgM、PAIgA的含量呈正相关(β=1.87~2.25，P均<0.05)，与血小板计数呈负相关(β=−2.42，P<0.05)；同时BAFF含量与疗效呈负相关(β=−1.88，P<0.05)。当BAFF取值为1.35 时，其诊断治疗有反应的灵敏度为0.84，特异度为0.75；ROC曲线下面积AUC为0.85(95%CI：0.73~0.98，P=0.000)。结论　ITP患儿血清中BAFF表达量增加，且与抗血小板抗体、血小板计数以及治疗效果具有良好的相关性，可作为诊断疾病和判断预后的良好指标。

急性传染性淋巴细胞增多症患儿外周血共刺激分子4-1BB 和淋巴细胞亚群的表达及意义

付强,封其华,余孔贵,唐临飞,李爱民,宋晓翔

2014, 32(10): 928. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.008

摘要 ( 403 )

PDF (1258KB) ( 215 )

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目的　探讨急性传染性淋巴细胞增多症(AIL)患儿外周血共刺激分子4-1BB和淋巴细胞亚群的表达及意义。方法　应用流式细胞术(FCM)检测和比较15例AIL患儿、20例急性上呼吸道感染(URI)患儿以及20例健康对照儿童的外周血4-1BB及淋巴细胞亚群的表达。结果　AIL患儿外周血4-1BB的表达及CD3+、CD4+、CD8+的表达均高于URI患儿及对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；URI患儿与对照组间的差异则无统计学意义(P>0.05)。三组外周血CD19+CD23+的表达的差异无统计学意义(P>0.05)。AIL患儿外周血4-1BB的表达与CD3+的表达成显著正相关(r=0.73，P<0.05)。结论　4-1BB可能参与了AIL的发病。AIL患儿异常增多的T细胞可能不具备活化B细胞的功能。

临床路径管理在毛细支气管炎中的应用及评价

尹丽娟,彭东红,杨洋,黄英,代继宏

2014, 32(10): 931. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.009

摘要 ( 455 )

PDF (1259KB) ( 286 )

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　目的　评价毛细支气管炎临床路径的实施效果。方法　选取开展临床路径管理前后的毛细支气管炎住院患儿，对比分析住院日、住院总费用、家属满意度、治愈率、出院后1周再入院率、院内感染率的差异，以及临床路径管理变异情况。结果　共204例患儿符合入选标准，临床路径研究组96例，对照组108例。两组性别，年龄，入院时呼吸、心率、体温、鼻咽分泌物中呼吸道合胞病毒检出率及痰培养检出率的差异均无统计学意义(P>0.05)；经临床路径管理后患儿的药物总费用、抗生素费用及平均住院天数均较管理前下降，差异有统计学意义(P均<0.05)，而患儿家属满意度、治愈率、出院后1周再入院率及院内感染发生率等，在临床路径管理前后的差异无统计学意义(P均>0.05)。96例研究组入径患儿中，完成49例(51.04%)，正性变异43例(44.79%)，负性变异4例(4.17%)，退出2例(2.08%)。结论　临床路径管理应用于婴幼儿毛细支气管炎，能有效控制和降低医药费用，同时医疗质量及患者满意度得到保障。

儿童金黄色葡萄球菌播散感染14 例临床分析

吴沪军,温顺航,林立,刘榴,郭书真,李昌崇

2014, 32(10): 936. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.010

摘要 ( 603 )

PDF (1287KB) ( 261 )

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目的　总结儿童金黄色葡萄球菌播散感染(DSAI)的临床特点及治疗。方法　回顾分析2006年1月至2013年12月住院治疗的14例DSAI患儿的临床表现、治疗及转归资料。结果　14例DSAI患儿均为社区获得性感染，起病中位年龄15个月(6 d~13岁)，男女各半；患儿均有发热，除发热外的首发症状为皮肤软组织感染6例，肢体、关节肿痛5例；白细胞计数、C反应蛋白明显升高。化脓性感染部位为皮肤软组织者12例(85.7%)、肺部12例(85.7%)、骨骼4例、关节3例、中枢神经系统3例、心包1例；其中皮肤软组织合并肺部感染10例(71.4%)。9例行皮肤软组织脓肿切排术，3例行关节清创后封闭负压引流(VSD)术，3例行骨髓炎病灶清除后VSD术，3例行胸腔闭式引流术。所有患儿均使用万古霉素和/或利奈唑胺抗感染，5例辅以利福平，11例联合丙种球蛋白调节免疫治疗。12例(85.7%)临床治愈及好转。结论　皮肤软组织、骨骼及关节感染是DSAI的主要诱发因素；在应用有效抗生素基础上，辅以丙种球蛋白可能有更佳效果。

抗生素管理及手卫生对新生儿耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌感染的影响

陈娟,何华云,鞠燕,华子瑜

2014, 32(10): 940. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.011

摘要 ( 448 )

PDF (1288KB) ( 429 )

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目的　探讨抗生素和手卫生规范管理对防控新生儿碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌(CRE)感染的意义。方法　根据医院抗菌药物专项整治情况，将2011年1月至2013年12月划分为整治前期、过渡期以及整治后期，对同期新生儿病房抗生素使用强度、医务人员手卫生依从率、CRE检出率以及院内感染百分率等指标进行回顾性分析。结果　抗生素使用强度从12.93 DDDs降至8.10 DDDs，医务人员手卫生依从率从53.49%升至83.33%，肠杆菌科细菌CRE检出率由3.71%降至2.27%，差异有统计学意义(P均<0.01)；院内CRE感染率由0.22%降至0.17%，但未达统计学意义(P=0.441)。结论　合理应用抗生素、推行手卫生可作为经济有效的新生儿CRE感染防治措施。

手足口病患儿血清白蛋白水平与预后的相关性

沈怀云,诸宏伟,周瑞,杨小云,徐家丽

2014, 32(10): 945. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.012

摘要 ( 389 )

PDF (1271KB) ( 253 )

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　目的　探讨手足口病(HFMD)患儿血清白蛋白水平的变化及其与预后的相关性。方法　选择2011年和2013年收治的HFMD患儿122例，其中普通型组57例、重型组52例、危重型组13例，比较三组患儿入院24 h内血清白蛋白、血糖、外周血白细胞计数，以及低白蛋白血症的发生概率和病死率。结果　危重型组患儿血清白蛋白水平显著低于重型组和普通型组，血糖和外周血白细胞计数显著高于重型组和普通型组，差异有统计学意义(P均<0.05)，重型组和普通型组之间，上述指标的差异均无统计学意义(P均>0.05)。重型组和普通型组均无低白蛋白血症发生和死亡病例，危重型组患儿低白蛋白血症发生概率和病死率大于重型组和普通型组(P均<0.01)。结论　危重型HFMD患儿病死率极高，血清白蛋白水平降低是危重型HFMD患儿死亡的高危因素，及早地动态监测血清白蛋白水平有助于预测HFMD患儿的病情和预后。

Clara 细胞分泌蛋白、白介素17 在支原体肺炎患儿血清中表达及意义

李玉红,王金荣

2014, 32(10): 948. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.013

摘要 ( 382 )

PDF (1285KB) ( 227 )

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目的　探讨肺炎支原体肺炎(MPP)患儿血清Clara细胞分泌蛋白(CCSP)和白介素17(IL-17)的水平变化和临床意义。方法　选取2013年5月至11月住院治疗的MPP患儿72例，其中急性期38例(重症20例、轻症18例)、恢复期34例(重症18例、轻症16例)；同时选择22例健康儿童作为对照组。采用ELISA方法检测血清CCSP和IL-17水平。结果　急性期MPP患儿血清CCSP水平降低，IL-17水平升高，与恢复期患儿及健康儿童比较，差异有统计学意义(P均<0.05)；恢复期患儿与健康儿童血清CCSP、IL-17水平的差异无统计学意义(P均>0.05)；急性期MPP患儿CCSP与IL-17水平呈负相关(r=–0.75，P<0.05)，恢复期二者间无相关性(P>0.05)。急性期MPP患儿中，重症患儿血清CCSP水平低于轻症组、IL-17水平高于轻症组，差异有统计学意义(P均<0.05)；恢复期MPP患儿中，重症组与轻症组之间CCSP、IL-17水平的差异无统计学意义(P均>0.05)。结论　CCSP、IL-17参与MPP的发生、发展过程，且与病情轻重有关。

不明原因心前区不适患儿心率减速力及心率变异性分析

易兰芬,文红霞,曹晓晓,张京杨,邱梅,李思,王文娟

2014, 32(10): 951. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.014

摘要 ( 418 )

PDF (1266KB) ( 576 )

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　目的　探讨心率减速力(DC)、心率加速力(AC)及心率变异性(HRV)在不明原因心前区不适患儿中的变化。方法　56例不明原因心前区不适患儿(患儿组)和63例健康儿童(对照组)，年龄6~17岁，行24 h动态心电图检查，并对其DC及HRV各项指标进行对比及相关性分析。结果　患儿组的DC值小于对照组，AC值大于对照组，心率(HR)大于对照组，差异有统计学意义(P均<0.05)；患儿与对照组间HRV指标的差异无统计学意义(P>0.05)。患儿组中，DC与HRV多项指标呈显著正相关(r=0.27~0.40，P均<0.05)，与HR呈显著负相关(r=– 0.46，P=0.000)；而AC与HRV多项指标呈显著负相关(r= – 0.57~ – 0.34，P均<0.05)，与HR呈显著正相关(r=0.61，P=0.000)。<12岁男性患儿HR大于同龄男性对照儿童、相邻RR间期差值的均方根(RMSSD)小于后者；≥12岁男性患儿DC小于、AC大于同龄男性对照儿童；≥12岁女性患儿DC小于同龄女性对照儿童，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论　不明原因心前区不适患儿的迷走神经张力降低，DC明显低于正常组，且与HRV多项指标有密切相关性。患儿组DC、HRV性别差异不明显。≥12岁患儿组DC明显低于同龄对照组，提示青春期儿童易发生自主神经功能紊乱。

儿童常见先天性心脏病介入治疗的并发症分析

庞程程,张智伟,钱明阳,李渝芬

2014, 32(10): 956. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.015

摘要 ( 416 )

PDF (1308KB) ( 448 )

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目的　总结儿童先天性心脏病(CHD)介入治疗并发症的发生率，并分析其发生原因。方法　回顾性分析2011年1月至2013年12月间2 356例诊断为室间隔缺损(VSD)、房间隔缺损(ASD)、动脉导管未闭(PDA)、肺动脉瓣狭窄(PS)，并行介入治疗的0~18岁CHD患儿，在介入治疗中及治疗后发生并发症的情况。结果　2 356例CHD患儿中159例发生并发症，发生率为6.75%；其中VSD组为11.40%(82/719)，ASD组为7.50%(51/680)，PDA组为3.09%(22/712)，PS组为1.63%(4/245)。心律失常发生率为4.41%(102/2 356)。严重并发症发生率为2.71%(64/2 356)，VSD组为3.62%(26/719)，ASD组为2.21%(15/680)，PDA组为2.53%(18/712)，PS组为1.63%(4/245)；术中严重并发症为0.51%(12/ 2 356)，术后早发严重并发症为1.99%(47/2 356)，迟发严重并发症为0.21%(5/2 356)。严重并发症经介入手术治疗0.13% (3/2 356)，经外科手术治疗0.64% (15/2 356)，经内科保守治疗1.95%(46/2 356)；2例死亡，死亡率0.08%。结论　CHD介入治疗的并发症及死亡率低，但仍不容忽视。术前严格掌握适应证，术中按常规操作，术后进行规范的长期随访至关重要。

兰州市10 795 名中小学生尿筛查及随访情况分析

雷晓燕,王三萍,赛依帕,高霞

2014, 32(10): 961. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.016

摘要 ( 391 )

PDF (3896KB) ( 393 )

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目的　了解中小学生尿异常情况，探讨儿童尿液筛查的意义。方法　2012年4月至2013年10月，以尿试纸法对兰州地区10 795名中小学生进行晨尿筛查，初次尿液筛查阳性者2周后复查，两次阳性者当地医院行尿常规检查。结果　初次筛查发现尿潜血1 653例(15.31%)，尿蛋白阳性516例(4.78%)，潜血合并蛋白尿112例(1.04%)，白细胞尿743例(6.88%)；2周后复查潜血阳性815例(7.55%)，尿蛋白阳性230例(2.13%)，潜血合并蛋白尿74例(0.69%)，白细胞尿271例(2.51%)。其中455例行尿常规检查，白细胞尿32例，血尿147例，蛋白尿23例，蛋白尿伴血尿13例，最终随访发现慢性肾疾病12例。初中生血尿、蛋白尿比例高于小学生。结论　儿童尿液筛查是发现无症状性肾病及泌尿系统感染的有效办法，且需要加强随访。

介入堵塞治疗儿童复杂型肺动静脉瘘

杨舟,陈智,向金星,王野峰,曾闵

2014, 32(10): 964. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.017

摘要 ( 283 )

PDF (1155KB) ( 312 )

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学龄前儿童心理行为问题与家庭环境关系的调查

顾莉萍,陈昂,邓成,何淑华,陈欣,叶春红,廖艳,冯华俊,严学勤,高建慧,施玉麒

2014, 32(10): 965. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.018

摘要 ( 391 )

PDF (1256KB) ( 573 )

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目的　探讨学龄前儿童心理行为问题和家庭环境的关系。方法　随机选取中山市幼儿园4~6岁在读幼儿，使用Achenbach儿童行为评定量表评估儿童行为问题、用自编一般情况问卷和家庭环境量表中文版(FES-CV)评估家庭环境。结果　共调查3 445名儿童，行为问题检出率29.87%。正常组和行为异常组儿童家庭环境的情感表达、矛盾性、知识性、娱乐性、组织性、控制性差异均有统计学意义(P<0.001)；其中正常组儿童家庭的情感表达、知识性、娱乐性、组织性和控制性得分更高，矛盾性较异常组得分更低。多因素Logistic回归结果提示，女性(OR=2.04)，非城区人口(镇区OR=1.45、农村OR=1.51)，非中山户籍(OR=1.39)，父亲文化程度为中专(OR=1.77)、初中(OR=2.17)和小学及以下(OR=3.24)，溺爱型(OR=1.47)和混合型(OR=1.37)家庭管教方式，家庭的矛盾性(OR=1.13)，是儿童心理行为问题发生的危险因素(P均<0.05)。母亲年龄30岁以上(OR=0.74)或40岁以上(OR=0.46)，家庭的情感表达(OR=0.94)和知识性(OR=0.87)均为儿童心理行为问题发生的保护因素(P均<0.05)。结论　学龄前儿童行为问题受家庭环境影响，对问题行为儿童的干预需重视家庭环境和功能的综合评估和干预。

中国儿童单症状性夜遗尿疾病管理专家共识

中国儿童遗尿疾病管理协作组

2014, 32(10): 970. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.019

摘要 ( 517 )

PDF (1270KB) ( 1435 )

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早发型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析1 例报告

张尧,丁圆,李溪远,王峤,宋金青,刘玉鹏,杨艳玲

2014, 32(10): 976. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.020

摘要 ( 407 )

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目的　探讨球形细胞脑白质营养不良的临床及基因诊断。方法　回顾性分析1例罕见的早发婴儿型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析资料。结果　患儿，男，于生后2个月进行性精神运动倒退；4个月就诊，锥体束征阳性；头颅MRI示双侧脑室体部略大，额颞顶叶脑沟裂宽深；头颅CT示双基底节区、丘脑、小脑半球稍高信号；外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性降低为3.9 nmol/(g protein·h)；基因分析证实，GALC外显子8存在纯合的c.868C>T突变，为一新的错义突变，导致氨基酸改变p.R290C。结论　早发型球形细胞脑白质营养不良是一种致死性常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，是由于GALC基因缺陷导致的β-半乳糖苷酶缺乏症；临床诊断困难，确诊需依靠酶学及基因分析。

乙基丙二酸脑病患儿的临床研究及ETHE1 基因新突变1 例报告

李溪远,丁圆,刘玉鹏,王峤,宋金青,叶锦棠,张尧,吴桐菲,杨艳玲

2014, 32(10): 980. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.021

摘要 ( 689 )

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目的　1例经EHTE1基因分析确诊的罕见的常染色体隐性遗传病——乙基丙二酸脑病。方法　回顾性分析1例确诊乙基丙二酸脑病患儿的临床经过、基因突变特点等。结果　女性患儿，7个月起出现顽固性腹泻，并逐渐出现智力运动发育落后及倒退，23个月时检测患儿血液丁酰肉碱4.48 mmol/L，异戊酰肉碱0.7 mmol/L；尿乙基丙二酸及甲基琥珀酸浓度显著增高；颅脑MRI显示双侧基底节区对称性异常信号，符合乙基丙二酸脑病；ETHE1基因分析发现2个杂合突变，其中c.488G>A(p.R163Q)为已知突变，c.203T>C(p.L68P)为未报道的新突变。患儿经免乳糖饮食，以及左卡尼汀、辅酶Q10、维生素B1、维生素B2、维生素C支持治疗后，全身情况改善，智力运动发育有所进步，但仍明显落后。结论　尿液乙基丙二酸增高可见于线粒体脂肪酸代谢障碍等多种疾病，血液丁酰肉碱、异戊酰肉碱浓度增高是乙基丙二酸脑病的常见生化表现之一，ETHE1基因分析有助于确诊。

危重症患儿能量代谢评估研究进展

施惠宣

2014, 32(10): 985. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.022

摘要 ( 380 )

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营养代谢紊乱是儿科重症监护病房中的常见问题，疾病常导致患儿营养状况恶化，而营养不良则不利于疾病预后。合理的能量消耗评估可为危重症患儿合理的营养支持提供理论依据。文章介绍相关的能量代谢评估方法，包括能量代谢测得法及公式预测法，并强调间接能量测定法的重要性；同时综述国内外研究情况及其临床应用现状。

儿童肝母细胞瘤研究现状

金晟

2014, 32(10): 988. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.023

摘要 ( 318 )

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肝母细胞瘤(hepatoblastoma, HB)是儿童期最常见的肝脏恶性肿瘤。HB起病隐匿，诊断和治疗都有一定的困难。近年来HB的发病率有上升趋势，对HB的研究也逐渐深入。文章就HB的病因、病理分型、临床分期、预后因素及治疗原则等研究结果作一综述。

结构性心脏病介入治疗相关瓣膜损伤的防治

邱庆欢

2014, 32(10): 993. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.024

摘要 ( 322 )

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结构性心脏病是指以心脏和大血管结构异常为主要表现的一大类心脏病，既包括先天性疾病也包括后天获得性疾病，主要包括先天性心脏病、获得性心脏瓣膜病和心肌病。近年来，结构性心脏病的介入手术治疗已逐渐成熟并广泛应用于临床。由于患者心脏瓣膜及瓣膜相关组织较为脆弱或先天性发育不良，加之手术复杂，介入手术操作可引起相关瓣膜损伤并发症，该文就结构性心脏病介入治疗相关的瓣膜损伤原因及其防治措施进行介绍。

注射用甲基泼尼松龙冲击疗法治疗小儿难治性支原体肺炎疗效分析

孙立平,王助衡,洪翠翠,高翠敏,底建辉

2014, 32(10): 996. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.025

摘要 ( 286 )

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沙利度胺在儿童炎症性肠病中的作用

王琳,黄瑛

2014, 32(10): 998. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.026

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