当期目录

2016年 第34卷 第5期 刊出日期：2016-05-15

  

血液肿瘤疾病专栏

ETV6/RUNX1 阳性儿童急性B 系淋巴细胞白血病临床预后研究

王邢玮, 李本尚, 沈树红, 陈静, 汤静燕

2016, 34(5):  321.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.001

摘要 ( 559 )   PDF (1255KB) ( 2178 )  

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目的 探讨和验证ETV6/RUNX1融合基因在中国汉族B系急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿中的阳性率及其对疾病预后的影响。方法 回顾性分析2007 年1 月1 日至2014 年12 月31 日确诊并序贯治疗的B-ALL患儿经FISH技术检测的ETV6/RUNX1融合基因结果及其临床资料。结果 共有723例B-ALL患儿，其中ETV6/RUNX1阳性B-ALL患儿151例，阳性率20.89%；在723 例B-ALL患儿中91 例患儿复发，其中ETV6/RUNX1阳性患儿复发10 例，占复发患儿的10.99%。同时，在ETV6/RUNX1阳性患儿中，除1例在诊断后65 d复发，其余9例的复发时间均超过300 d，复发时间中位数为1 155 d（P25 ~ P75= 395.3 ~ 1 301.5）；ETV6/RUNX1阴性患儿复发时间为484 d（P25 ~ P75= 259.0 ~ 1 017.5），两组复发时间差异无统计学意义（P = 0.158）。对复发时间的分布区域分析发现，ETV6/RUNX1阳性患儿的复发期主要集中于临床化疗结束后，而阴性患儿的复发期主要集中于维持治疗期，两者的复发时间段分布差异有统计学意义（P < 0.001）。结论 ETV6/RUNX1在中国汉族儿童B-ALL中也是预后良好的标志之一。

CCLG-2008 方案治疗儿童急性淋巴细胞性白血病复发因素分析

袁静, 胡绍燕, 柴忆欢, 何海龙, 卢俊, 王易

2016, 34(5):  326.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.002

摘要 ( 409 )   PDF (1367KB) ( 418 )  

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目的 分析CCLG-2008方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）复发危险因素。方法 回顾性分析2008年12 月1 日至2012 年12 月31 日初诊ALL且使用CCLG-2008 方案化疗的358 例患儿随访至2015 年9 月1 日的复发情况及相关影响因素。结果 随访期间共有79 例患儿复发，复发率22.1%，高危组、中危组、标危组的复发率分别为41.3%、17.6%、13.3%，极早期、早期和晚期复发率分别为31.6%、36.7% 和31.6%。Cox 回归统计显示，初诊白细胞计数>100×10⁹/L、第15 天骨髓M3（骨髓涂片中原始+ 幼稚细胞比例≥25%）、第12 周微小残留病灶（MRD）>10^-4 的患儿复发率高，其相对危险度及95%置信区间分别为3.17（1.58 ~ 6.36）、1.87（1.07 ~ 3.30）、1.90（1.12 ~ 3.20），差异有统计学意义（P < 0.05）。结论 高危组CCLG-2008 方案患儿复发率高；初诊白细胞计数、第15 天骨髓呈现M3、第12 周MRD > 10^-4是影响复发的重要因素。

临床经验点滴

儿童急性髓系白血病合并纵隔淋巴瘤1 例报告

周文琪, 万伍卿

2016, 34(5):  331.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.003

摘要 ( 227 )   PDF (994KB) ( 346 )  

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文献综述

儿童遗传性肿瘤易感综合征和TP53 基因种系突变

唐月佳, 高怡瑾

2016, 34(5):  333.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.004

摘要 ( 406 )   PDF (1123KB) ( 587 )  

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儿童遗传性肿瘤易感综合征是由于肿瘤相关基因的种系突变所导致的一类遗传性疾病，患者具有明显的肿瘤易感倾向。TP53基因的种系突变占到所有遗传性肿瘤的20%~30%，是最常见的肿瘤突变基因。通过对TP53基因的检测，可以帮助临床医师更好的对遗传性肿瘤患者及家庭成员进行管理。

综合报道

患者治疗教育对特应性皮炎患儿生活质量的改善作用

张珍, 刘晓依, 程颖, 何欢, 吴健, 陈戟

2016, 34(5):  338.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.005

摘要 ( 328 )   PDF (1099KB) ( 342 )  

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目的 评估患者治疗教育对特应性皮炎（AD）患儿生活质量的改善作用。方法 入组AD患儿109例，分为患者治疗教育干预组53例和对照组56例。干预组在常规治疗基础上对患者进行治疗教育，对照组只进行常规治疗；3个月后比较两组疾病严重程度和患儿及家庭生活质量的差异。结果 与对照组相比，干预组AD患儿的SCORAD评分显著降低，差异有统计学意义（P = 0.003）；干预组患儿的生活质量（IDQOL和CDLQI指数）显著改善（P = 0.004）；两组患儿家庭生活质量（DFI）差异无统计学意义（P = 0.492）。结论 患者治疗教育有助于改善AD患儿症状及生活质量。

细菌和病毒混合感染对儿童社区获得性肺炎的影响

王盈红, 曹小彩, 宋文涛, 李真珍

2016, 34(5):  342.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.006

摘要 ( 358 )   PDF (1141KB) ( 624 )  

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目的 探讨细菌和病毒混合感染对儿童社区获得性肺炎（CAP）的影响。方法 对204例CAP患儿行痰细菌、病毒、非典型病原体检测，有支气管镜检指征的患儿行支气管镜下肺泡灌洗（BALF），并进行定量培养和胞内菌检测。所有患儿给予抗菌药物序贯疗法治疗。结果 204例患儿中122例检出病原菌，检出率59.80%，检出病原菌153株，其中30例细菌和病毒混合感染。70例BALF菌培养，阳性8例，BALF标本可诱导共刺激分子（ICOS）阳性5例，以BALF定量培养作为对照，ICOS在CAP诊断中的灵敏度为37.50%，特异度为96.77%。30例细菌和病毒混合感染患儿中，< 5岁27例（90.00%），其热程>10 d的比例高于非混合感染组，更容易发生胸腔积液，更易出现肺大片状阴影，白细胞水平、C反应蛋白、BALF中性粒细胞比例更高，中性粒细胞比值则较低，平均住院时间高于非混合感染组，差异均有统计学意义（P均< 0.05）。所有患儿均好转出院。结论 儿童CAP合并细菌和病毒混合感染可致热程和住院时间延长，合并症增加，影像学表现、实验室指标也与非混合感染患儿存在差异。

80 例大叶性肺炎患儿肺泡灌洗液病原及临床分析

杨莹, 章伟, 王云霞, 张丽, 谷强

2016, 34(5):  348.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.007

摘要 ( 321 )   PDF (1152KB) ( 314 )  

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目的 了解儿童大叶性肺炎的主要病原及临床特点。方法 选择2013 年4 月—2015 年5 月确诊为大叶性肺炎的患儿80 例，应用纤维支气管镜行温盐水灌洗，收集肺泡灌洗液（BALF），采用荧光定量 PCR（FQ-PCR）法检测并分析患儿BALF中的病原。结果 80例患儿的BALF中检出肺炎支原体（MP）59 例，肺炎衣原体（CP）2 例，肺炎链球菌（SP）12例，肺炎克雷伯杆菌（KP）1 例，腺病毒（ADV）8 例，呼吸道合胞病毒（RSV）1 例，其中混合感染14例；MP大叶性肺炎儿童7~14岁年龄组多于其他年龄组。结论 儿童大叶性肺炎的病原多样，MP是最多见的病原体。

结核性脑膜炎患儿阵发性交感神经过度兴奋1 例报告

徐勇胜, 万莉雅, 宁静, 郭伟

2016, 34(5):  351.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.008

摘要 ( 417 )   PDF (1069KB) ( 309 )  

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目的 探讨继发于结核性脑膜炎的阵发性交感神经过度兴奋病例的诊断及治疗。方法 回顾性分析1 例继发于结核性脑膜炎患儿的临床资料。结果 患儿，男，1岁，因嗜睡、呕吐入院，脑膜刺激征阳性；脑脊液检查提示颅内感染，结核菌素（PPD）试验、结核感染T细胞斑点试验（T-SPOT.TB）和影像学检查提示结核性脑膜炎。治疗期间，患儿出现血压增高、心率增快、呼吸急促、肌张力异常和高热等阵发性交感神经过度兴奋；经普萘洛尔、安坦及氯硝安定治疗后改善。结论 阵发性交感神经过度兴奋是结核性脑膜炎的少见表现，早期识别可以避免误诊和过度治疗。

阵发性运动诱发性运动障碍1 例报告

乐鑫, 何学莲, 胡家胜, 吴革菲, 赵培伟, 刘智胜

2016, 34(5):  354.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.009

摘要 ( 386 )   PDF (1266KB) ( 477 )  

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目的 探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点。方法 回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果，同时复习相关文献。结果 患儿男性，10岁9个月，起病年龄7 岁6个月。运动诱发的运动障碍表现为肌张力不全，发作频率为每天3~ 5次，持续10 ~ 20 s，发作时意识清楚；服用奥卡西平治疗有效。基因检测发现致病基因PRRT2存在c.649_650insC（p. 217fs224X）杂合突变，突变遗传自无PKD症状的母亲。结论 PKD常于儿童、青少年时期发病，为运动诱发，发作持续时间较短，抗癫痫药物治疗有效。PRRT2基因检测有助于临床诊断。

经皮血氧饱和度筛查新生儿先天性心脏病监测时间段分析

贾安琪, 吴军华, 郭岸英, 邱海燕

2016, 34(5):  357.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.010

摘要 ( 499 )   PDF (1091KB) ( 747 )  

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目的 探讨经皮血氧饱和度（POX）筛查新生儿先天性心脏病（CHD）的最佳监测时间段。方法 选择符合研究标准的新生儿5 433 例，在出生后的~ 24 h、~ 48 h、~ 72 h 三个时间段分别行POX测定，以彩色超声心动图检查结果为甄别CHD的金标准，评估POX监测CHD在各个时间段的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率等。结果 ~ 24 h、~ 48 h、~ 72 h 三个时间段分别行POX测定，灵敏度为54.72% ~ 67.92%，特异度为99.11% ~99.61%，假阴性率为32.08% ~ 43.40%，假阳性率为0.39% ~ 0.89%，约登指数为0.54 ~ 0.68 ；符合率为98.67 ~ 99.30 及kappa 值为0.44 ~ 0.65。结论 在新生儿CHD筛查过程中出生后的48 ~ 72 h检测POX，灵敏度、特异度最高，假阴性率及假阳性率最低，符合率及kappa值最大，最真实、可靠。具有一定的临床应用价值。

4 号染色体4q21/q22 缺失综合征1 例报告

杨宁, 张志玲, 王新刚, 高雁翎

2016, 34(5):  360.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.011

摘要 ( 568 )   PDF (1832KB) ( 644 )  

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目的 提高对4q21/q22 缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法 回顾性分析1 例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿，女，2个月。表现为喂养困难，发育迟缓，新生儿期肌张力低下，头大，前额及枕部突出，小手足；合并先天性心脏病。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4q21.21q22.2 区域有一缺失，缺失片段大小约15.26 Mb，至少包含76个基因，确诊为4q21/q22缺失综合征。结论 患儿有典型面容特征，发育迟缓，伴其他系统累及时应考虑4q21/q22缺失综合征可能，染色体芯片检测技术有助于明确诊断。

糖原贮积病Ⅱ型酶替代治疗1 例报告

葛胜华,王爽

2016, 34(5):  363.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.012

摘要 ( 366 )   PDF (1208KB) ( 352 )  

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目的 探讨晚发型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及应用酶替代治疗的效果。方法 回顾性分析1 例确诊为GSDⅡ患儿的临床、实验室资料及基因检测结果，随访酶替代治疗效果并复习相关文献。结果 患儿1 岁以后逐渐出现肌无力的表现。肌酸激酶675 ~ 1 286 U/L，α- 葡糖苷酶酶活力为12.0 nmol/（g·min）；肌电图提示双下肢肌源性损害；二代测序检测发现GAA基因的复合杂合突变，均为微小变异；肌肉活检符合糖原累积病理特征。诊断GSDⅡ后给予人重组α- 葡糖苷酶20 mg/kg，缓慢静脉滴注，每2 周1 次治疗1 年，肌无力症状无明显加重。结论 早期、足量的酶替代治疗是GSDⅡ唯一可能的治疗手段。

实验研究

促红细胞生成素对缺氧缺血性脑损伤新生大鼠海马MMP-2 表达的影响

殷杰,陈蓉,肖东凡

2016, 34(5):  366.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.013

摘要 ( 307 )   PDF (2262KB) ( 322 )  

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目的 探讨促红细胞生成素（EPO）对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤（HIBD）后海马MMP-2表达的影响及其神经保护作用机制。方法 将7 日龄新生SD大鼠随机分为假手术组、缺氧缺血组（HIBD组）、EPO治疗组（EPO组），每组48只；各组大鼠分别在6 h、24 h、3 d、7 d时各处死12只。采用免疫组化及实时荧光定量PCR检测大鼠海马MMP-2蛋白及MMP-2 mRNA的表达。结果 免疫组化结果显示，假手术组海马区MMP-2蛋白低水平表达，各时间点差异无统计学意义（P > 0.05）；HIBD组及EPO组的MMP-2蛋白表达均呈增高趋势，且均在7 d 时达高峰，每组各时间点的差异有统计学意义（P均 < 0.05）；除6 h 外，三组间相同时间点MMP-2蛋白表达水平的差异有统计学意义（P均 < 0.05），且7 d 时EPO组与HIBD组的差异也有统计学意义（P < 0.05）。实时荧光定量PCR结果显示，假手术组MMP-2 mRNA呈增高趋势，但各时间点的差异无统计学意义（P > 0.05）；HIBD组在24 h 及7 d 呈现双峰，且7 d 峰值较24 h 峰值高，但各时间点的差异无统计学意义（P > 0.05）；EPO组则逐渐升高，各时间点的差异有统计学意义（P均 < 0.05）；在不同时间点，HIBD组及EPO组MMP-2mRNA均明显高于假手术组，差异有统计学意义（P均 < 0.05）；24 h 时EPO组低于HIBD组，而7 d 时则高于HIBD组，差异均有统计学意义（P < 0.05）。结论 EPO在HIBD恢复期上调MMP-2的表达，这可能是其对HIBD的神经保护作用机制之一。

碱性成纤维细胞生长因子及转化生长因子β1在心肌纤维化各时期的表达

卢太苓,路明,常煜胤

2016, 34(5):  371.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.014

摘要 ( 314 )   PDF (1288KB) ( 305 )  

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目的 探讨碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）及转化生长因子β1（TGF-β1）在血管紧张素Ⅱ（AngII）诱导的心脏成纤维细胞（CFs）纤维化不同时期的表达，及其可能作用。方法 采用胰酶消化法和差速贴壁法分离1 ~ 3日龄新生SD大鼠的心脏CFs，将培养的第2 ~ 4代CFs随机分为实验组和对照组。对照组培养时不加干预药物；实验组用Ang II（10-6 mol/L）诱导CFs纤维化；培养12、24、48、72 h后，采用ELISA法测上清液胶原含量，采用RT-PCR法检测bFGF及TGF-β1的mRNA表达；Western Blot法检测bFGF及TGF-β1的蛋白表达。结果 与对照组相比，实验组CFs的bFGF、TGF-β1 mRNA及蛋白的表达逐渐增高，在不同时间点的差异有统计学意义（P < 0.05），且均与上清液胶原呈正相关（r = 0.881 ~ 0.932，P均 < 0.05）；bFGF与TGF-β1mRNA及蛋白的表达呈显著正相关（r = 0.967、0.947，P均 < 0.05）。结论 bFGF与 TGF-β1可能协同促进心肌纤维化的发生发展。

标准·方案·指南

流式细胞术检测T、B、NK 细胞儿科临床ABC 手册

2016, 34(5):  375.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.015

摘要 ( 394 )   PDF (1201KB) ( 395 )  

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流式细胞仪检测淋巴细胞亚群已较为广泛的应用于儿科临床。许多疾病涉及儿童相应免疫功能异常，但如何在临床工作中更有效的理解和应用流式细胞术以评估儿童的免疫状况，指导疾病的诊断、治疗还缺乏系统的学习材料，尤其是临床一线的儿科医务工作者对流式细胞术的临床应用更有待进一步加强认识和学习。

7 ~ 24 月龄婴幼儿喂养指南

2016, 34(5):  381.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.016

摘要 ( 537 )   PDF (1154KB) ( 1143 )  

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文献综述

原发性纤毛不动综合征诊断方法研究进展

刘娇

2016, 34(5):  388.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.017

摘要 ( 522 )   PDF (1108KB) ( 943 )  

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原发性纤毛不动综合征是一种常染色体隐性遗传或X染色体相关的遗传疾病，国外发病率为1∶50 000 ~1∶10 000，国内尚无相关流行病学资料。该病发生机制为纤毛的双等位基因突变，导致组织器官的结构和/ 或功能改变，从而引起一系列相关临床表现，其中约50%为Kartagener 综合征。目前常用的检查方法有鼻呼出气一氧化氮检测、透射电镜法、免疫荧光分析法、高频数字视频成像和基因诊断，但每种检查方法均有其优点及弊端。同时，统一的诊断思路及确切有效的治疗方案也处于探索研究阶段。

新生儿糖尿病研究进展

张静,陈虹

2016, 34(5):  393.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.018

摘要 ( 346 )   PDF (1108KB) ( 516 )  

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大部分新生儿糖尿病（NDM）发柄与基因突变有关，部分NDM应用磺脲类药物治疗可取得良好疗效。新近研究从分子水平上阐明了NDM的发病机制及磺脲类药物的作用机制。另有研究表明糖化白蛋白是反映NDM血糖控制的有用指标。文章综述近年对NDM研究的进展。

临床经验点滴

4 760 例新生儿血培养病原菌分布及耐药性分析

徐豪,司沛茹, 刘慧, 代延朋, 阴志强

2016, 34(5):  399.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.05.019

摘要 ( 243 )   PDF (1057KB) ( 298 )  

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