当期目录

2016年 第34卷 第3期 刊出日期：2016-03-15

  

围产新生儿疾病专栏

产前诊断对室间隔完整的肺动脉瓣闭锁和危重型肺动脉瓣狭窄新生儿治疗及预后影响

汪晴, 杨健萍, 沈加, 陈笋, 武育蓉, 孙锟

2016, 34(3):  161.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.001

摘要 ( 410 )   PDF (1126KB) ( 387 )  

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目的 探讨产前诊断对室间隔完整的肺动脉瓣闭锁（PA/IVS）和危重型肺动脉瓣狭窄（CPS/IVS）新生儿早期治疗及近中期预后的影响。方法 按病例对照研究方法，将28 例有经皮球囊肺动脉瓣成形术（PBPV）手术指征的PA/IVS或CPS/IVS患儿根据有无产前诊断分为产前组（n = 15）及产后组（n = 13）。产前组于胎儿期明确诊断后即制定干预方案，产后组自外院转诊并明确诊断后制定干预方案。所有患儿均于血流动力学稳定后，在新生儿期接受PBPV，术后1个月、3个月、6个月、1年及2年时随访，比较两组患儿的临床情况、心脏彩色超声及介入术中的测量值。结果 28例患儿接受PBPV平均日龄为（7.53±3.18） d，平均体质量为（3 102.32±708.40） g，其中PA/IVS 9例，CPS/IVS 19例，随访时间（18.82±5.22）月，无死亡病例。产前组入院日龄及首次治疗日龄明显小于产后组，差异有统计学意义（P < 0.05）。入院时产前组血流动力学较产后组稳定，产后组并发症发生率较高。随访过程中，两组再介入率、双心室循环情况及术后1年右室和肺动脉瓣的发育差异均无统计学意义（P > 0.05）。结论 产前诊断有助于对PA/IVS及CPS/IVS患儿的早期干预，并可减少术后并发症的发生。

血N 端脑钠肽前体在早产儿症状性动脉导管未闭诊治中的应用价值

龚晓琴, 彭华保, 曾群, 侯彰华, 邝晓敏

2016, 34(3):  166.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.002

摘要 ( 562 )   PDF (1203KB) ( 1041 )  

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目的 探讨血浆N端脑钠肽前体（NT-proBNP）在早产儿症状性动脉导管未闭（sPDA）诊治中的临床应用价值。方法 选取2013 年10 月—2014 年9 月入住新生儿重症监护病房、胎龄28 ~ 32 周、出生体质量 < 1 500 g 的早产儿107例，分别于生后第4、7 天检测NT-proBNP，采血后30 min 内行超声心动图检查。根据生后第4 天超声心动图检查结果分PDA组（39 例）与对照组（68 例）；PDA组根据有无超声血流动力学显著改变及临床表现分为症状性PDA（sPDA组，20例）和无症状性PDA（asPDA组，19 例）；sPDA组再根据是否服用布洛芬分为治疗组（13 例）与非治疗组（7 例）。结果 生后第4 天，sPDA组患儿血浆NT-proBNP 水平高于asPDA组，asPDA组高于对照组，差异均有统计学意义（P < 0.05）；生后第7 天，sPDA组患儿血浆NT-proBNP 水平高于asPDA组和对照组，差异有统计学意义（P < 0.05），asPDA组与对照组的差异则无统计学意义（P > 0.05）。治疗组生后第7 天血浆NT-proBNP 水平较第4 天显著下降，差异有统计学意义（P < 0.05）；非治疗组生后第7 天与第4 天血浆NT-proBNP 水平的差异无统计学意义（P > 0.05）。PDA 患儿生后第4 天血浆NT-proBNP水平与动脉导管（DA）直径、左心房/ 主动脉根部内径比值（LA/AO）及DA直径与左肺动脉内径比值（TDD/LPA）呈正相关（r = 0.498 ~ 0.670，P均 < 0.05）。生后第4 天血浆NT-proBNP 水平预测sPDA的ROC曲线下面积（AUC）为0.969 （95%CI ：0.938 ~ 1.000），NT-proBNP水平在13 964 pg/mL时，诊断sPDA的灵敏度为95%，特异度为95.4%。结论 sPDA早产儿血浆NT-proBNP 水平明显增高，治疗后下降。第4 天血浆NT-proBNP 是预测sPDA的敏感指标，动态监测血浆NT-proBNP 水平变化对指导早产儿PDA治疗策略的选择有重要临床价值。

新生儿大肠埃希菌化脓性脑膜炎临床特点及耐药性分析

孙增贤, 兰菊红, 张亚丽

2016, 34(3):  172.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.003

摘要 ( 446 )   PDF (1109KB) ( 388 )  

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目的 了解新生儿大肠埃希菌化脓性脑膜炎的临床特点及耐药性情况。方法 回顾性分析2004 年6 月—2014 年6 月收治的46 例新生儿大肠埃希菌化脓性脑膜炎的临床资料，46 例新生儿分为社区感染组和院内感染组，以及2004年6月—2009年5月的早期组和2009年6月—2014年6月的晚期组，分别比较临床表现及产超广谱β内酰胺酶（ESBLs）检出率和药敏试验结果。结果 患儿均以发热或体温不升，反应差，少吃或拒乳，呼吸、心率增快为临床表现。院内感染组ESBLs 检出率明显高于社区感染组，晚期组ESBLs 检出率明显高于早期组，差异均有统计学意义（P < 0.05）。院内感染组对常用的头孢菌素类抗生素耐药性明显高于社区感染组，晚期组对常用的青霉素类、头孢菌素类抗生素耐药性明显高于早期组，差异均有统计学意义（P < 0.05）。结论 新生儿大肠埃希菌化脓性脑膜炎临床表现不典型，近年来大肠埃希菌对青霉素类及头孢菌素类抗生药物的耐药性显著上升，院内感染是获得ESBLs的高危因素。

230 例极低出生体质量儿随访至纠正6 月龄生存质量分析

蒋青莲, 包蕾

2016, 34(3):  176.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.004

摘要 ( 269 )   PDF (1135KB) ( 401 )  

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目的 分析极低出生体质量(VLBW)婴儿的短期预后。方法 回顾性分析2013 年12 月至2014 年12 月收治的VLBW婴儿随访至纠正6 月龄的生存质量。结果 共入选230 例符合标准的VLBW婴儿，出院时死亡30 例(13.0%)，放弃治疗40 例(17.4%)，好转签字出院60 例(26.1%)，治愈100 例(43.5%)。30 例死亡VLBW婴儿中，主要为新生儿呼吸窘迫综合征18 例、肺出血5 例、败血症3 例。200 例存活婴儿随访至纠正6 月龄时，13 例(6.5%) 失访；54 例(27.0%) 死亡，其中40例是因经济原因放弃治疗或好转签字出院的。纠正1、3、6 月龄时，继续随访的VLBW婴儿身长、体质量均随月龄增长逐渐接近儿童生长标准，但至纠正6 月龄时仍明显落后于儿童生长标准；身长落后较体质量落后更明显。109 例患儿行眼底筛查，其中早产儿视网膜病变Ⅰ期21 例、Ⅱ期7 例，眼底出血行激光光凝术6例；98 例患儿行听力筛查，单侧未通过5 例，双侧未通过11例；95 例患儿行头颅磁共振成像(MRI) 检查，颅内出血10 例，早产儿脑损伤9 例。49 例患儿纠正胎龄42 周行新生儿神经行为测定(NBNA)均≤35分；纠正3月龄时，36例患儿行Gesell发育量表评估，轻度发育迟缓11例、中度2例；纠正6月龄时，24例行Gesell发育量表评估，轻度发育迟缓2例。VLBW婴儿在适应能力、社交行为、大运动方面进步较快。结论 经济条件及新生儿呼吸窘迫综合征、肺出血、败血症是影响VLBW婴儿存活及生存质量的重要因素；存活VLBW婴儿的生长发育均有逐渐好转现象。

新生儿无乳链球菌败血症合并脑膜炎12 例临床分析

杨欢欢, 李菁

2016, 34(3):  181.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.006

摘要 ( 466 )   PDF (1150KB) ( 807 )  

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目的 探讨无乳链球菌（GBS）败血症合并脑膜炎新生儿的临床表现、治疗及预后情况。方法 回顾性分析2012年1月至2015年5月收治的12例无乳链球菌脑膜炎新生儿的临床资料。结果 12例患儿中，男女各6例，均为足月儿，早发型4例、晚发型8例，顺产7例、剖宫产5例，母亲均无明显感染病史，亦未行常规GBS筛查。新生儿血降钙素原均升高。头颅磁共振（MRI）可见脑膜强化，5 例硬膜下积液，3 例脑实质受累。1 例单用青霉素，1 例应用美罗培南之后降阶梯单用青霉素效果良好，大部分患儿需联合用药。随访20~29 个月，1 例语言发育落后，2 例运动发育落后，其余9 例发育正常。结论 新生儿无乳链球菌败血症合并脑膜炎病情危重，需及时应用敏感抗生素，必要时联合用药。建议完善产前筛查。

新生儿芬兰型先天性肾病综合征1 例基因突变类型

张芮, 周文莉, 徐龙霞, 刘英

2016, 34(3):  185.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.007

摘要 ( 499 )   PDF (1714KB) ( 431 )  

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目的 探讨芬兰型先天性肾病综合征（CNF） 患儿的NPHS1 基因突变类型。方法 回顾分析1 例CNF患儿的临床资料，以及患儿及其父母的NPHS1 基因检测结果。结果 男性新生儿，34 周早产，出生后呼吸困难，出生第3 天出现尿糖、尿蛋白、血尿，临床确诊为先天性肾病综合征。患儿NPHS1 基因出现2 个杂合突变：c. 1699 ＞ C， p.（Cys567Arg）；c. 3523_3524de1TT， p.（Leu1175Valfs）。其父亲携带c. 1699 ＞ C， p.（Cys567Arg）杂合突变，母亲携带c. 3523_3524de1TT，p.（Leu1175Valfs）杂合突变。结论 NPHS1 基因的c. 1699 ＞ C， p.（Cys567Arg）；c. 3523_3524de1TT， p.（Leu1175Valfs）突变可能引起CNF，其中c. 1 699 ＞ C， p.（Cys567Arg）国内外未见报道。

新生儿先天性高胰岛素血症1 例报告并文献复习

杨琳, 杨晓燕, 石晶, 熊英

2016, 34(3):  188.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.008

摘要 ( 546 )   PDF (1667KB) ( 606 )  

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目的 探讨先天性高胰岛素血症（CHI）临床特征及基因突变。方法 回顾性分析1例CHI新生儿的临床资料并复习相关文献。结果 患儿因生后反复低血糖，于出生24 d 入院，基因检测提示ABCC8单一杂合突变位点，确诊CHI。二氮嗪试验性治疗有效，随访血糖正常。结论 尽早完善基因检查有助于早期诊断CHI，且能指导CHI的远期临床管理。

综合报道

儿童血管迷走性晕厥反复发作相关因素分析

徐萌, 黄敏, 沈捷, 肖婷婷, 王健怡, 黄玉娟

2016, 34(3):  192.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.009

摘要 ( 1026 )   PDF (1170KB) ( 35650 )  

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目的 探讨影响儿童血管迷走性晕厥（VVS）反复发作的相关因素。方法 收集125 例确诊为VVS患儿的临床资料，根据晕厥首次发作至直立倾斜试验之前5 年内的发作次数，分为晕厥发作次数2、3 次的低频次组及≥ 4 次的高频次组，对两组患儿资料进行统计分析。结果 125例VVS患儿中，低频次组84 例（67.2%），高频次组41 例（32.8%）。单因素分析结果显示，直立倾斜试验检查年龄、晕厥发作时间、发作诱因、晕车史、阳性家族史是VVS高频次发作的相关因素。非条件logistic 回归分析结果显示，发作诱因（OR = 3.723，95% CI ：1.163 ~ 11.918，P = 0.027）、晕车史（OR = 5.929，95% CI ：2.066 ~ 17.015，P = 0.001）、阳性家族史（OR = 6.794，95% CI ：2.006 ~ 23.013，P = 0.002）是VVS高频次发作的独立危险因素。结论 非持久站立引起的其他发作诱因、晕车史、阳性家族史对预测VVS患儿高频次晕厥发作具有重要临床意义。

纤溶酶原激活物抑制因子1 基因多态性与过敏性紫癜胃肠道出血的相关性

王宝香, 梅红, 彭罕鸣, 高源, 余春华, 丁艳

2016, 34(3):  197.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.010

摘要 ( 424 )   PDF (1166KB) ( 336 )  

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目的 研究纤溶酶原激活物抑制因子1（PAI-1）基因启动子区单核苷酸多态位点（4G/5G）和血浆PAI-1 水平与过敏性紫癜（HSP）胃肠道出血的相关性。方法 入选HSP急性期患儿524 例，按是否有消化道出血分为消化道出血组（出血组，186例）和非消化道出血组（对照组，338例），比较分析两组患儿PAI-1基因型、PAI-1血清水平以及其他和凝血纤维溶解相关的指标。结果 出血组患儿的血小板计数（PLT）、血小板分布宽度（PDW）、血清D- 二聚体（DD）、血清PAI-1水平均高于对照组，而平均血小板体积（MPV）和血浆纤维蛋白原（FIB）水平低于对照组，差异均有统计学意义（P < 0.05）；出血组患儿的4G/4G基因型频率较对照组高，差异有统计学意义（P = 0.04）。4G/4G基因型的血浆PAI-1 水平、DD水平高。结论 PAI-1 4G/5G 基因多态性可能通过影响血浆PAI-1 表达水平以及凝血纤溶等因素而影响过敏性紫癜消化道出血的病理过程。

经食管心房调搏在儿童阵发性室上性心动过速机制研究中的价值

屈顺梅, 李筠

2016, 34(3):  201.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.011

摘要 ( 398 )   PDF (1085KB) ( 339 )  

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目的 探讨经食管心房调搏（TEAP）在儿童阵发性室上性心动过速（PSVT）机制研究中的价值。方法 回顾性分析2008 年1 月至2013 年12 月行TEAP检查且后期行射频消融术（RFCA）的50 例PSVT患者的电生理资料。结果 以经心内电生理检查（IEPS）为诊断金标准，TEAP对房室结折返性心动过速（AVNRT）、左侧房室旁道（LAP）、右侧房室旁道（RAP）的灵敏度分别为92.9%、83.1%、90%，特异度为86.4%、100%、95%，准确性为90%、96%和94%。TEAP对AVNRT诊断符合率为92.9%（26/28），其中对慢快型AVNRT的诊断符合率为100%，而2 例快慢型的AVNRT 均被误诊为房室折返性心动过速（AVRT）。TEAP对AVRT 诊断的符合率为86.4%（19/22），3 例被诊断为慢快型的AVNRT。结论 TEAP对儿童PSVT发生机制的判定及初步定位具有很好的临床实用价值，但对少数PSVT发生机制的判定具有一定的局限性。

儿童慢性肉芽肿病1 例临床特征及基因突变分析

陆希, 蒋丽蓉, 王剑

2016, 34(3):  204.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.012

摘要 ( 449 )   PDF (1403KB) ( 376 )  

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目的 探讨慢性肉芽肿病的致病机制以及诊断。方法 回顾性分析1 例慢性肉芽肿病患儿的临床特征及实验室检查；提取患儿及父母外周血基因组DNA，用Agilent SureSelect方法外显子捕获，Illumina测序平台进行高通量测序。结果 患儿有反复感染史，伴肝脏肿大和肝功能异常，抗感染及对症治疗效果不佳。二代测序显示患儿CYBA基因存在c.7C > T（p.Gln3*）纯合突变，其母为该位点杂合，父亲可能存在大片段杂合缺失，其他候选基因测序分析未发现明显异常。结论 确诊患儿为慢性肉芽肿病，CYBA基因突变是其致病原因。

甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1 例报告

刘玉鹏, 丁圆, 李溪远, 宋金青, 王峤, 张尧, 刘戈力, 王立文, 杨艳玲

2016, 34(3):  208.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.013

摘要 ( 371 )   PDF (1128KB) ( 351 )  

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目的 探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法 分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21 羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果 患儿，男，生后3 个月起病，接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、代谢紊乱及智力运动发育倒退，1 岁8 个月时确诊为甲基丙二酸尿症，治疗后好转。5 岁后出现性早熟表现，确诊为21 羟化酶缺乏症男性化型。基因证实MUT基因存在c.866G > C和c.2179C > T两个突变，CYP21A2基因存在c.188A > T和c.518T > A 两个已知突变。结论 遗传代谢病及内分泌病临床表现复杂，鲜有病例共患多种疾病，该患儿共患甲基丙二酸尿症及21 羟化酶缺乏症两种罕见疾病。

转录辅助调节因子HCFC1 突变致罕见X 连锁甲基丙二酸尿症CblX 型一家系报告

李东晓, 刘玉鹏, 丁圆, 李溪远, 宋金青, 李梦秋, 秦亚萍, 杨艳玲

2016, 34(3):  212.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.014

摘要 ( 332 )   PDF (1274KB) ( 348 )  

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目的 探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点。方法 回顾性分析1 例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症，并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1 基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果 患儿，男，于2月龄时出现抽搐，智力运动障碍，5月龄时表现癫痫、重度发育落后，尿甲基丙二酸、血液丙酰肉碱增高，血浆总同型半胱氨酸增高，符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。甲基丙二酸尿症相关常染色体基因分析未见突变，X染色体转录辅助调节因子HCFC1 第3 外显子存在c.344C > T（p.Ala115Val）半合子突变，证实为CblX型甲基丙二酸尿症。患儿父母健康，曾有一子生后重度智力、运动障碍，合并难治性癫痫，于6 月龄夭折。患儿母亲携带相同的突变，尿液可检出少量甲基丙二酸，血浆同型半胱氨酸轻度增高。患儿父亲未携带突变。结论 以新一代测序技术首次确诊我国1例X连锁CblX型甲基丙二酸尿症家系。

儿童继发于甲基丙二酸血症的微血管性溶血及肾脏损伤病例分析

李春珍， 张东风， 刘玲， 李坤芬， 葛兰兰， 王静霞

2016, 34(3):  217.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.015

摘要 ( 382 )   PDF (1085KB) ( 302 )  

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目的 总结以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的甲基丙二酸血症（MMA）患儿的临床特点。方法 回顾性分析4 例以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的MMA患儿的临床资料。结果 4例患儿中，男女各2 例，年龄为9个月到3 岁7 个月。2 例确诊为MMA合并同型半胱氨酸血症；2 例确诊为MMA，但未行同型半胱氨酸检查。4 例患儿均表现为中重度贫血、蛋白尿、血尿、高血压，其中1 例患儿肾功能异常且有血小板减低，表现为溶血尿毒综合征。2 例患儿行肾脏穿刺活检，分别为肾小球增生硬化性病变伴肾小管坏死、系膜增生性肾小球肾炎。4 例患儿均给予维生素B12等治疗，治疗后微血管性溶血指标及肾脏损伤指标明显好转。结论 MMA可出现微血管性溶血及肾脏损伤，甚至出现溶血尿毒综合征，需要及时诊断和治疗。

408 例血培养大肠埃希菌阳性患儿临床分析

田阳帆, 华春珍, 李建平

2016, 34(3):  220.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.016

摘要 ( 235 )   PDF (1111KB) ( 461 )  

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目的 了解血培养大肠埃希菌阳性患儿的临床特征和细菌耐药模式。方法 回顾性分析2007 年1 月至2014年12 月血培养大肠埃希菌阳性患儿的临床资料。结果 研究期间有154 774 例患儿进行血培养，血培养阳性8 446 例，其中大肠埃希菌408 例，占血培养阳性者4.83%。大肠埃希菌阳性者以 < 1 岁婴儿为主，占51.72%，其中新生儿占36.77%。275 例患儿有基础疾病，以白血病最为常见。199 株菌株（48.77%）产ESBLs，85.23% 的菌株对氨苄西林耐药，所有菌株均对美洛培南敏感。结论 儿童大肠埃希菌脓毒症好发白血病患儿和新生儿，引起血流感染的大肠埃希菌产ESBLs率较高，对碳氢酶烯类抗生素应注意保护性使用。

文献综述

胎儿- 新生儿过渡期生理指标改变及意义

唐秋霞

2016, 34(3):  223.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.017

摘要 ( 356 )   PDF (1094KB) ( 467 )  

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胎儿-新生儿过渡期间机体为了适应宫外的生活需进行许多重要的生理功能调整。出生后在脐带结扎的同时，胎盘停止血液及能量供应，而暴露于空气则促使肺通气功能建立，从而引发呼吸、循环、内分泌及基础代谢等方面的一系列改变。这些生理转变过程体现为心率、血压、血氧饱和度、体温等生理指标的改变，因此观测这些指标的变化可以为临床新生儿疾病的预防、诊断及治疗提供参考。文章综述胎儿- 新生儿过渡期间的肺功能、循环系统、内分泌和基础代谢的转变过程及生理指标的改变及意义，以及异常的胎儿- 新生儿过渡和过渡期间的干预措施。

维甲酸受体及其信号通路在肾脏疾病中的作用

蒋玲

2016, 34(3):  227.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.018

摘要 ( 260 )   PDF (1100KB) ( 473 )  

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维甲酸（RA）受体是一组配体依赖的核转录调节因子，广泛分布在各类组织细胞中，其不同亚型之间可形成同源性或异源性二聚体，参与胚胎发育、细胞增殖、分化、凋亡等病理生理过程。在不同细胞或组织中，RA受体的表达与疾病的关系不尽相同。近年研究认为，RA受体与肾脏疾病的发生发展关系密切。文章综述RA受体及其信号通路在肾脏疾病发生发展中的作用。

遗传性多发性骨软骨瘤研究进展

李玉婵

2016, 34(3):  232.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.019

摘要 ( 405 )   PDF (1096KB) ( 651 )  

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遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形，患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究发现，EXT基因突变与软骨瘤的形成有关，EXT基因参与硫酸乙酰肝素的合成，突变基因将导致软骨分化异常。文章综述遗传性多发性骨软骨瘤的临床症状、病理生化机制、基因型和表型相关性以及治疗方法等方面的研究进展。

临床经验点滴

新生儿肺水肿危险因素探讨

张会敏, 刘克战

2016, 34(3):  233.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.005

摘要 ( 226 )   PDF (1113KB) ( 392 )  

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继续医学教育

热处理工艺对婴幼儿配方粉中营养素消化吸收的影响

汪之顼, 丁叶, 邵莹莹

2016, 34(3):  237.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.020

摘要 ( 180 )   PDF (2630KB) ( 503 )  

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