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2021年 第39卷 第7期 刊出日期：2021-07-15

  

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2021年第7期目次

2021, 39(7):  480.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.000

摘要 ( 211 )   PDF (539KB) ( 99 )  

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消化系统疾病专栏

短肠综合征儿童导管相关性血流感染的单中心回顾性研究

袁晨灵, 李小露, 胡会, 等

2021, 39(7):  481.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.001

摘要 ( 333 )   PDF (1123KB) ( 212 )  

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目的 评估儿童短肠综合征（SBS）导管相关血流感染（CRBSI）的发生率和危险因素。方法 回顾性分 析2015年8月至2019年12月收治的19例SBS患儿的临床资料，评估CRBSI的发生率和相关危险因素。结果 在19例 SBS患儿中，共置管57次，总置管日为1 907天，其中6例患儿共发生11次CRBSI，发生率为5.8次/ 1000导管日。SBS患 儿CRBSI的常见表现为发热（6/11，54.5%）、嗜睡（5/11，45.4%）、体质量不增（7/11，63.6%）和肠造瘘量增加（7/11， 63 . 6 %）。与未发生CRBSI组相比，CRBSI组SBS患儿的回盲瓣缺失以及肠外营养持续时间≥120天的比例更高，差异均有统计学意义（P<0 . 05）。SBS患儿发生CRBSI时的血培养共获得11次阳性结果，最常见的病原微生物为肺炎克雷伯杆菌（6 / 11，54 . 55 %）。结论 CRBSI发生可能与回盲瓣缺失和肠外营养持续时间长有关。


转录因子FOXP2 调控先天性巨结肠相关基因表达的生物信息学分析

卢艳娇，崔梦梦，郁雯雯，等

2021, 39(7):  486.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.002

摘要 ( 390 )   PDF (1433KB) ( 217 )  

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目的 鉴定与肠神经系统发育以及先天性巨结肠（HSCR）发生相关的转录因子。方法 运用ChEA3数据库 对调控HSCR易感基因表达的转录因子进行预测以及富集分析，使用GeneMANIA在线工具构建转录因子与靶基因的蛋 白-蛋白相互作用网络图，探讨其可能调控的分子通路，以Human Protein Atlas数据库对转录因子进行蛋白表达定位，探 究其在神经系统和结肠的表达情况。采用实时荧光定量PCR方法，验证相关转录因子在30例HSCR患儿的狭窄段和扩张 段肠管标本中的表达差异。结果 用ChEA 3数据库对已报道的119个HSCR易感基因的转录因子预测及富集分析发现， FOXP2可以靶向作用于其中46个基因。在GeneMANIA数据库中分析显示FOXP2可能调控多个HSCR易感基因的表达， 与Hedgehog通路的GLI 3共表达，与PTCH1存在遗传相互作用。Human Protein Atlas数据库分析显示，FOXP2蛋白在脑神 经元细胞和结肠组织中高表达。30例HSCR患儿中位年龄为1岁，其中男23例、女7例，荧光定量PCR结果显示，FOXP 2 的mRNA表达量在病变组织较临近正常组织下降，差异有统计学意义（t= 5.819，P

进行性家族性肝内胆汁淤积症2 例临床及遗传学分析

何佳倩，孙长宇，乔芳芳，等

2021, 39(7):  491.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.003

摘要 ( 462 )   PDF (1628KB) ( 228 )  

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目的 探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）的临床及遗传学特征。方法 回顾分析2例PFIC患儿的 临床资料和基因检测结果。结果 例1，女性，15岁，临床表现以黄疸、皮肤瘙痒、白色黏稠便为主，伴脾大；例2，男性， 3岁6月龄，表现为黄疸、皮肤瘙痒。全外显子测序发现，例1的ATP 8 B 1基因存在c. 2652 G>C和c. 1573 C>T复合杂合变 异，其中c. 2652 G>C变异遗传自父亲，c. 1573 C>T变异遗传自母亲，c. 2652 G>C是既往未见报道的新变异位点。例2的 ABCB 11基因存在c.2606A>C纯合错义变异，来源于父母。结论 基因检测有助于PFIC的明确诊断及治疗。此研究丰富 了ATP 8 B 1致病变异谱。

内镜下开窗治疗儿童十二指肠重复畸形1 例并文献复习

梁德锋，耿岚岚，任路，等

2021, 39(7):  495.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.004

摘要 ( 646 )   PDF (1441KB) ( 187 )  

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目的 探讨儿童十二指肠重复畸形的临床表现及内镜下治疗方案。方法 回顾分析1例十二指肠重复畸形 患儿的临床资料。结果 13岁男性患儿，反复腹痛4年。血淀粉酶、脂肪酶均升高；腹部CT可见囊性包块。确诊为十二指 肠重复畸形。经过内镜下开窗治疗，患儿腹痛消失，随访半年切口愈合良好。结论 十二指肠重复畸形是罕见的消化道畸 形，在一定条件下，内镜下开窗治疗可作为首选治疗方案。

儿童急性荨麻疹伴消化性溃疡大出血2 例报告

张猛，吴成，戴晴，等

2021, 39(7):  498.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.005

摘要 ( 583 )   PDF (1357KB) ( 199 )  

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目的 探讨急性荨麻疹伴消化道大出血的临床特征及诊治。方法 回顾分析2例在治疗过程中出现消化道 大出血的急性荨麻疹患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 例1男性患儿11岁，例2女性患儿2岁10个月，均表现为 皮疹、腹痛、呕血、黑便。经治疗后，例1皮疹基本消退，例2残留少许斑片状皮疹；但仍均有不同程度贫血，胃镜均提示消 化性溃疡。2例患儿均出现上消化道大出血，例1经药物治疗、介入治疗、外科急诊手术后仍不能有效止血，后继发弥散性 血管内凝血及多器官功能衰竭死亡；例2经内科治疗、介入治疗及外科手术治疗后出血停止。结论 急性荨麻疹易并发消 化道大出血，经药物、内镜下止血及手术治疗，出血可得到有效控制，否则易发生严重并发症。

综合报道

分娩方式对儿童神经精神发育影响的出生队列研究

赵艳君，陈倩，刘含，等

2021, 39(7):  501.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.006

摘要 ( 268 )   PDF (1142KB) ( 143 )  

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目的 评价分娩方式与儿童神经精神发育的关联。方法 采用前瞻性母婴队列研究，于2013年和2014年采 用年龄与发育进程问卷，从沟通、粗大动作、精细运动、解决问题以及个人-社会5个能区评价651名12和24月龄儿童的 神经精神发育状况。以剖宫产为暴露组，阴道分娩为对照组，采用多因素logistic回归分析评估分娩方式与儿童神经精神 发育的关联及关联强度。结果 12和24月龄儿童神经精神发育迟缓发生率分别为3 . 94 %和13 . 12 %。剖宫产对12月龄儿 童神经精神发育无显著影响。调整妊娠期高血压、妊娠期糖尿病和家庭经济收入等因素后，24月龄剖宫产儿童沟通能区 发育迟缓的发生风险显著增加，发病风险为阴道分娩组的3.37倍（95 %CI：1.02~10.5，P

结节性硬化症儿童智力障碍高危因素研究

丁一峰，周渊峰，郁莉斐，等

2021, 39(7):  506.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.007

摘要 ( 358 )   PDF (1142KB) ( 256 )  

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目的 探讨致结节性硬化症（TSC）智力障碍的临床高危因素。方法 回顾分析 2016 年 1 2 月至 2020 年 11 月 TSC 专病队列 6~16 岁患儿的临床资料，采用韦氏智力测试量表评估智商（IQ），应用儿童青少年简 易国际神经心理学访谈量表（MINI-KID）筛查、诊断 TSC 相关的神经精神障碍性疾病。采用多因素 logistic 回归 寻找智力障碍高危因素。结果 入组患儿共 95 例，85 例（89 . 4 %）检出 TSC1 /TSC2 基因变异，其中 TSC1 基因变 异 27 例，TSC 2 变异 58 例。67 例（70.5%）合并智力障碍（IQ< 70）；76 例（80.0%）发生癫痫 ；79 例（83.2%）共患 神经精神障碍性疾病，共筛查出 16 种神经精神障碍性疾病。TSC 相关神经精神障碍性疾病、癫痫、抗癫痫药物 （≥2种）、较早的癫痫发病年龄（

儿童Carpentier C 型三尖瓣下移畸形的治疗策略

秦荣，王婷婷，周旭，等

2021, 39(7):  511.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.008

摘要 ( 372 )   PDF (1099KB) ( 153 )  

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目的 分析三种不同手术方式在Carpentier C型三尖瓣下移畸形（EA）中的应用。方法 回顾分析2011年6 月至2017年8月接受手术的39例Carpentier C型EA患儿的临床资料。结果 共有39例Carpentier C型EA患儿，其中男18例、 女21例；中位年龄28.3（11.7~63.4）月；中位体质量12.6（8.7~19.2）kg。13例患儿行单一三尖瓣锥形重建术（A组），18 例行锥形重建联合双向腔肺分流术（B组），8例行单一双向腔肺分流术（C组）。三组之间术前青紫和心功能分级比例的差 异有统计学意义（P

经心内外膜行起搏治疗的24 例体质量<8 kg 患儿临床分析

刘月，吉炜，陈轶维，等

2021, 39(7):  516.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.009

摘要 ( 288 )   PDF (1091KB) ( 125 )  

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目的 探讨体质量< 8 kg患儿行起搏器治疗的策略。方法 回顾分析2009—2019年间收治的24例体质量< 8 kg，行永 久性起搏器植入术患儿的临床资料。结果 24例患儿中，男16例、女8例，中位年龄6.5个月（1~22个月），中位体质量6 . 4 kg（2.4~ 7 . 9 kg），术后随访1 ~ 120个月，中位随访20.5个月。其中15例患儿行心内膜起搏，9例行心外膜起搏。15例患儿行心内膜起搏后发 生囊袋感染3例，分别表现为囊袋局部血肿、渗出、手术切口裂开；3例患儿均行静脉抗感染治疗，其中表现为囊袋渗出及手术切口 裂开的2例患儿行囊袋清创术，彻底消毒起搏发生器，另1例患儿家属拒绝再行清创术；心内膜起搏后因起搏器功能异常行二次手 术3例，其中1例因三尖瓣反流加重于术后3个月更换导线，1例因起搏器感知不良于术后6年更换导线及发生器，1例术后9年因电 量耗竭再行起搏器植入，考虑双腔起搏可能更符合生理特性，更换起搏模式。9例患儿行心外膜起搏术后因导线或起搏器功能异常行 二次手术2例，均为电量过早耗竭，分别于术后1.5年及2年更换为心内膜起搏，使用周期较短。结论 体质量< 8 kg患儿经心内膜 及心外膜行永久性起搏器植入均具有可行性，且在严控指征下安全有效，但需注意囊袋感染，并在术中及随访中需谨慎三尖瓣反流 问题。

实验研究

敲除巨噬细胞对胆管结扎小鼠胆汁淤积的干预作用

田心蓓，陈珊珊，王伟鹏，等

2021, 39(7):  520.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.010

摘要 ( 343 )   PDF (1711KB) ( 121 )  

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目的 探讨巨噬细胞对胆汁酸代谢的影响。方法 以结扎7周龄雄性CD11b-DTR小鼠胆总管方法建立胆 汁淤积模型，2周后测定肝脏及结肠内容物中胆汁酸谱及肠道菌群组成。将28只小鼠分为假手术（Sham）组、假手术干 预（DT）组、胆管结扎（BDL）组、胆管结扎干预（BDL+DT）组。结果 与Sham组相比，BDL组肝脏中初级胆汁酸及总胆 汁酸含量均显著增加，BDL+DT组肝脏中非结合初级胆汁酸及总胆汁酸含量则较BDL组明显减少，差异有统计学意义 （P均<0.05）。在结肠内容物中，BDL+DT组较BDL组结合初级胆汁酸含量降低，差异有统计学意义（P< 0 . 05）。与Sham组相比，BDL组肠道 Prevotella的属水平相对丰度增加，而BDL+DT组Escherichia、Clostridium和Segmented filamentous bacteria（SFB）较BDL 组属水平相对丰度增加，差异均有统计学意义（P均

罕见病 疑难病

ALG1 基因相关先天性糖基化障碍伴婴儿痉挛症2 例报告及文献复习

王秋红，邹丽萍，王杨阳，等

2021, 39(7):  525.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.011

摘要 ( 402 )   PDF (1981KB) ( 181 )  

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目的 探讨 ALG 1 基因相关先天性糖基化障碍（ALG1-CDG）的临床及遗传特征。方法 回顾分析 2 例 ALG 1 -CDG患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 来自同一家系的兄妹，均于出生后即有精神运动发育落后，且均在 早期出现痉挛性发作，伴小头畸形、肌张力低下、乳头内陷、眼部异常、血小板减少等；脑电图呈高峰失律。基因检测提示 2例患儿均存在ALG 1基因复合杂合变异，c.1129 A>C（p.Met377 Leu）、c.1263+3 A>T，两个位点分别遗传自父母。检索 到国内外文献报道的ALG 1 -CDG患儿68例，其中国内报道2例。ALG 1 -CDG患儿主要表现为癫痫、精神运动发育落后、 肌张力低下及小头畸形等神经系统异常，同时可存在其他多系统疾病。结论 ALG 1 -CDG可表现为婴儿痉挛症，基因检 测有助于诊断及遗传咨询。本研究拓展了ALG 1表型谱及基因谱。

以失语为主要表现的抗N- 甲基-D- 天冬氨酸抗体受体脑炎2 例报告及文献复习

王素素，衣明纪，张颖

2021, 39(7):  531.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.012

摘要 ( 253 )   PDF (1113KB) ( 168 )  

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目的 探讨以失语为主要表现的抗 N- 甲基 -D- 天冬氨酸抗体受体（抗 NMDAR）脑炎的临床特点。方法 回顾分析2例以失语为主要表现的抗NMDAR脑炎患儿的临床资料，并进行文献复习。结果 男女患儿各1例，分别为 3、5岁，首发症状均为失语，伴精神行为异常、癫痫等。患儿血及脑脊液抗NMDA抗体均阳性。颅脑磁共振成像检查均未 见明显异常。男性患儿脑电图为双侧额极、额、前颞、中线区棘慢波发放；女性患儿未见明显异常。2例患儿均给予免疫 球蛋白及甲基泼尼松龙冲击治疗，效果好。结论 抗NMDAR脑炎表现形式多样，儿童出现不明原因失语者，需警惕抗 NMDAR脑炎的可能。

Crouzon 综合征合并生长激素缺乏症1 例报告及重组人生长激素治疗随诊

孙洁，牛乐乐，鲍鹏丽，等

2021, 39(7):  533.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.013

摘要 ( 263 )   PDF (2124KB) ( 210 )  

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目的 报告1例Crouzon综合征合并生长激素缺乏症（GHD）患儿及其重组人生长激素（rhGH）治疗结果。 方法 回顾分析患儿以rhGH治疗2年的临床资料。结果 患儿女性，5岁4月龄时身高98.2 cm（G（p.Ser 354 Cys）杂合变异，源自母亲，为已知的致 病变异，诊断为Crouzon综合征。同时相关检查提示患儿合并GHD。给予rhGH治疗2年，身高117 cm，平均生长速率为 9 . 4 cm/a。治疗期间，头颅磁共振监测提示侧脑室及第三脑室略扩张等表现未进展，眼科随诊示左眼视盘水肿程度较前减 轻，未发现不良反应。结论 矮小可能是Crouzon综合征的表型，rhGH治疗可以改善Crouzon综合征合并GHD患儿的身高， 且未引起患儿颅内压增高等不良反应。

ACAD9 基因新发变异致线粒体复合物 I 缺乏症20 型1 例报告并文献复习

崔清洋，曹银利，唐成和，等

2021, 39(7):  538.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.014

摘要 ( 809 )   PDF (1353KB) ( 248 )  

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目的 提高对线粒体复合物 I 缺乏症20型（MC 1 DN 20）临床表型及基因型的认识。方法 回顾分析1例 MC 1 DN 20患儿的临床资料并复习相关文献。结果 男性患儿，出生后即表现为精神及反应差，顽固性代谢性酸中毒及高 乳酸血症和肝脏增大。全外显子基因测序发现ACAD 9基因变异，c.1278+1G>A为母源性剪切变异，c.895 A>T 为父源 性错义变异；线粒体基因二代测序及MLPA未发现受检者有临床意义的线粒体基因变异及大片段变异。结论 发现导致 MC 1 DN 20的新的线粒体核基因ACAD9的c. 1278 + 1 G>A剪切变异和c. 895 A>T错义变异 。

TREX1 基因变异致Aicardi-Goutières 综合征1 例报告

高向莹，杨学梅，陈虹

2021, 39(7):  542.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.015

摘要 ( 684 )   PDF (1659KB) ( 338 )  

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目的 总结TREX1基因变异致Aicardi-Goutières综合征（AGS）的临床及基因特征。方法 回顾分析1例新 生儿期起病的AGS综合征患儿的临床资料。结果 女性患儿于生后第2天起发热、喂养困难、呼吸困难；特殊面容，头型尖、 头围小（30 cm）、眼距宽、眼裂窄、鼻梁低平、上唇短小、短下颌，四肢肌张力低，原始反射无异常。头颅CT示双侧基底节 区及侧脑室旁斑片样高密度影；头颅磁共振成像示双侧基底节区及侧脑室旁多发斑点状短T 1、T 2信号影。患儿3月龄时 头围31 cm、小下颌，生长发育迟缓（身长52 cm，体质量4 300 g）；肝大、肝酶增高。复查头颅磁共振成像示双侧苍白球及 双侧内外囊及皮质脊髓束脑桥段信号异常，脑萎缩改变。全外显子基因检测发现患儿TREX1基因存在2个变异位点c.457_ c. 458 insA及TREX 1 :c. 517 C>G杂合变异；分别来自其父母。结论 发现1例新生儿起病的AGS。

线粒体tRNA 变异致儿童罕见线粒体心肌病合并癫痫1 例报告

钱天维，张璐彦，MOHAMMEDOMERMUJTABA，等

2021, 39(7):  546.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.016

摘要 ( 285 )   PDF (1524KB) ( 207 )  

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目的 探讨线粒体心肌病的临床特点及诊治。方法 回顾分析1例罕见的线粒体tRNA变异致心肌病合并癫 痫患儿的临床资料，并进行文献复习。结果 患儿，男，15月龄，因反复抽搐入院，临床表现为发育迟缓，左心房室扩大、心 肌肥厚、左心室收缩功能减低，血乳酸增高，视频脑电图异常；基因检测发现患儿携带tRNA基因4300 A>G变异。诊断为 线粒体心肌病，予强心、利尿、辅酶Q10和左卡尼汀改善代谢及抗癫痫治疗。目前随访3月余，患儿左心房室较前缩小，心功 能明显好转。结论 儿童心肌病合并神经系统功能障碍、高乳酸血症等多系统官功能障碍时，需注意线粒体心肌病可能。

文献综述

儿童原发性膜性肾病研究进展

王忍

2021, 39(7):  549.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.017

摘要 ( 299 )   PDF (1083KB) ( 277 )  

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原发性膜性肾病（PMN）是儿童期罕见的一种肾病病理类型，临床表现为肾病综合征或无症状蛋白尿，常伴 镜下血尿、氮质血症或高血压；病理特征为肾小球基底膜增厚伴或不伴钉突形成，颗粒状IgG和补体C 3沿肾小球毛细血 管襻沉积。近年来儿童PMN发病率升高引起国内外学者的关注，但其发病机制尚不清楚，且无统一的治疗方案。文章综 述近年PMN的研究现状。

肥胖症儿童微炎症状态与颈动脉内中膜厚度关系研究进展

赵萱

2021, 39(7):  553.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.018

摘要 ( 263 )   PDF (1155KB) ( 129 )  

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肥胖症儿童血清肿瘤坏死因子-α、白介素- 6、白介素- 1β、白介素-10和超敏C反应蛋白等炎症细胞因子和 炎性蛋白分泌异常，引起微炎症状态，影响动脉粥样硬化等心血管疾病的进程。研究表明，颈动脉结构异常，特别是颈动 脉内中膜厚度（cIMT）增加可早期提示动脉粥样硬化等心血管疾病发生的风险。文章综述肥胖症儿童微炎症状态和cIMT 的相关性。

继续医学教育

1 型糖尿病生物学标志物研究进展

周焕珍，王爱萍

2021, 39(7):  557.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.019

摘要 ( 276 )   PDF (1122KB) ( 235 )  

相关文章 | 多维度评价

1型糖尿病（T1D）是一种自身免疫性疾病，目前仍缺乏有效预防和治愈方法，临床上通过早期干预可显著改 善T1D的发展进程和预后，而有效的生物学标志物对于T1D早期预测和早期诊断具有重要意义。因此，近年来国内外研 究者致力于探索T1D相关生物标志物，发现并确定了一些可作为T1D临床诊断和预测疾病风险的生物标志物，包括遗传 标志物、胰岛β细胞自身抗体、T细胞生物标志物及新兴的“组学”生物标志物等。文章总结了已建立的T1D生物标志物 及其研究进展。