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2021年 第39卷 第6期 刊出日期：2021-06-15

  

目次

2021年第6期目次

2021, 39(6):  400.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.000

摘要 ( 209 )   PDF (519KB) ( 146 )  

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专家笔谈

重视儿童吸入糖皮质激素的合理使用

吴嘉婴，周小建，洪建国

2021, 39(6):  401.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.001

摘要 ( 382 )   PDF (1049KB) ( 350 )  

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呼吸系统疾病专栏

上海地区儿童脉冲振荡肺功能预计值建立

吴巾红,张浩，董晓艳，等

2021, 39(6):  405.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.002

摘要 ( 480 )   PDF (1128KB) ( 253 )  

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目的 建立上海地区5~11岁儿童脉冲震荡肺功能的预计值。方法 纳入上海地区5~11岁的746名健康儿童， 采用德国Jaeger公司生产的Master Screen IOS肺功能检测仪检测受试儿童平静呼吸状态下的呼吸总阻抗（Zrs）、响应频率 （Fres）、不同振荡频率下的黏性阻力（Rrs）及弹性阻力（Xrs）等指标，并进行分析。经多元逐步回归建立不同性别脉冲振荡 （IOS）相关参数的回归方程。结果 746例儿童中男510例、女236例，年龄5~11岁，中位年龄8岁。5岁组男性身高高于女性， 5 ~、7 ~、10 ~岁组男孩体质量均高于女孩，差异均有统计学意义（P

产前糖皮质激素对晚期早产儿呼吸系统疾病的影响

王慧,曹丽芳,张雪峰

2021, 39(6):  410.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.003

摘要 ( 312 )   PDF (1102KB) ( 144 )  

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目的 探讨产前激素应用对晚期早产儿呼吸系统疾病的影响。方法 回顾性分析2016年1月至2020年6月 娩出的晚期早产儿及其母亲的临床资料。根据母亲产前地塞米松应用情况分为激素组和对照组，比较不同胎龄晚期早产 儿呼吸系统疾病发生情况。采用logistic回归分析模型分析晚期早产儿生后呼吸系统疾病发生的危险因素。结果 在胎龄 36 ~ 36 + 6周组，激素组剖宫产率高于对照组；在胎龄35 ~ 35 + 6周和36 ~ 36 + 6周组，激素组母亲分娩前胎膜早破率低于对照 组，差异均有统计学意义（P

非Magill 钳辅助LISA 技术的回顾性研究

刘晓,陈平洋,谭鑫，等

2021, 39(6):  415.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.004

摘要 ( 340 )   PDF (1153KB) ( 174 )  

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目的 比较非Magill钳辅助微侵入性肺表面活性物质（PS）注入（LISA）技术与气管插管-气管内注入PS-拔 管后持续呼吸道正压通气（InSurE）技术。方法 回顾分析172例胎龄0.05）。PSM后两组间主要结局（病死率及支气管肺发育不良发生率）及次要结局（用 氧时间、无创辅助通气时间、机械通气时间、生后72小时内开始的机械通气率、生后72小时后开始的机械通气率、总机械 通气率等）差异均无统计学意义（P>0 . 05）。结论 与InSurE技术相比，非Magill钳辅助LISA技术安全可行，但是否可减 少支气管肺发育不良发生率及病死率，仍有待进一步论证。

肺炎支原体肺炎并发心腔内血栓、肺栓塞1 例并文献复习

黄坤玲,牛波,路素坤，等

2021, 39(6):  421.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.005

摘要 ( 457 )   PDF (1339KB) ( 235 )  

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目的 探讨儿童肺炎支原体肺炎（MPP）并发心腔内血栓、肺栓塞的临床特点及诊治。方法 回顾分析1例 MPP并发心腔内血栓、肺栓塞患儿的临床资料，并检索分析中国知网、万方数据库和PubMed中MPP合并心腔内血栓病例。 结果 患儿，男，4岁，以发热、咳嗽起病；血清肺炎支原体抗体滴度>1 : 1280，D-二聚体明显升高；肺CT提示左肺大片炎 性实变，超声心动图发现右心室腔内肿物。患儿予右室肿物摘除术、支气管镜灌洗、抗感染等综合治疗，肺部炎症一度好转； 随后又加重，胸部增强CT示左下肺栓塞；再经抗凝治疗后，肺部炎症、肺栓塞好转。患儿右室肿物术后病理为炎性坏死组 织。患儿最终诊断为MPP合并心腔内血栓、肺栓塞。检索到国内外文献报道4例MPP并发心腔内血栓患儿，均为男性，年 龄4~9岁，3例在发病4~11天发现心腔内血栓，4例抗心磷脂抗体阳性，2例D-二聚体升高，2例手术，2例抗凝治疗。随访 3个月患儿均痊愈，抗心磷脂抗体均转阴。结论 肺炎支原体感染导致大叶性肺炎或胸腔积液时，应动态监测D-二聚体水 平、抗心磷脂抗体等，可及时发现栓塞或血栓形成，早诊断、及时治疗，预后良好。

综合报道

98 例泌尿道感染患儿肾积水病因分析

谷松磊,沈彤,杨晓庆

2021, 39(6):  425.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.006

摘要 ( 427 )   PDF (1084KB) ( 284 )  

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目的 探讨泌尿道感染患儿肾积水的病因。方法 回顾分析2010—2020年间98例因泌尿道感染住院行泌 尿系彩超发现肾盂分离患儿的临床资料。结果 98例泌尿道感染肾积水患儿基于泌尿道扩张分级系统进行分级：正常42 例、1级17例、2级28例、3级11例。肾积水1、2和3级的患儿共合并泌尿系畸形36例（64.3%），发生率高于正常组（18例， 42.9%），差异有统计学意义（χ 2 =4.45，P=0.035）。肾积水存在的泌尿系畸形主要包括，肾盂输尿管连接处梗阻16例、膀 胱输尿管反流16例及膀胱输尿管连接处狭窄8例等。肾盂输尿管连接处梗阻及膀胱输尿管连接处狭窄均以左侧为主，膀 胱输尿管反流以双侧为主，差异有统计学意义（P<0.05）。不同肾积水分级组手术率差异有统计学意义（P

表现为肾病范畴蛋白尿的儿童链球菌感染后肾小球肾炎临床病理特点

涂娟,陈朝英,夏华，等

2021, 39(6):  429.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.007

摘要 ( 344 )   PDF (1261KB) ( 196 )  

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目的 了解伴有肾病范畴蛋白尿的链球菌感染后肾小球肾炎（APSGN）的临床、病理和预后特征以及糖皮质 激素治疗效果。方法 回顾分析近10年收治的50例伴有肾病蛋白尿的APSGN患儿的临床资料。结果 50例患儿中男35 例、女15例，中位发病年龄8.7（6.8~10.0）岁；主要临床表现为高血压（43例）、肉眼血尿（38例）、浮肿（37例）、急性肾损 伤（34例）和低蛋白血症（27例）。16例接受肾活检的患儿均为毛细管内增生性肾小球肾炎，伴有不同程度的肾小管病变（15 例）和肾间质改变（8例），7例伴有广泛足突融合，5例伴新月体形成，3例存在广泛毛细血管袢受压变窄。伴高血压和肉眼 血尿患儿的24小时尿蛋白定量高于不伴高血压和肉眼血尿者，差异有统计学意义（P

NPHP 不同基因变异进展为终末期肾病的肾单位肾痨3 例

徐鑫星,孙周云,邓凡，等

2021, 39(6):  433.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.008

摘要 ( 839 )   PDF (1664KB) ( 199 )  

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目的 分析不同NPHP变异导致肾单位肾痨的临床特征。方法 回顾分析3例NPHP变异致肾单位肾痨患儿 的临床资料。结果 3例患儿均为女性，且均有贫血表现。例1存在内脏反位、肝功能异常等肾外表现；例2、例3的肾脏病 理均示肾小球纤维化，肾小管基底膜完整性破坏，小管萎缩，肾脏间质炎症细胞浸润。例1、例2家族中有肾脏病史患者， 例3弟弟有相同基因变异，暂无表现。基因检测显示3例患儿均存在NPHP基因变异。例1在NEK8/NPHP9基因存在c.388A>C p.K 130 Q杂合变异以及c. 1465 G>A，p.V 489 M杂合变异，均为新发现的变异；例2为NPHP 1全基因缺失；例3的NPHP 3 基因存在c.3218T>G，p.L1073*纯合变异，其弟弟存在相同的纯合变异位点。3例患儿均已行肾脏移植治疗，门诊随访中。 结论 肾单位肾痨是一类临床和遗传异质性疾病，临床表现无特异性，基因检测有助于诊断。肾移植是NPHP进展为终 末期肾病的有效治疗手段。c. 388 A>C p.K 130 Q杂合错义变异和c. 1465 G>A，p.V 489 M杂合变异是新发现的NPHP基因 变异。

儿童神经精神性狼疮临床特征及危险因素分析

石丹英,李杏,韩蕴丽，等

2021, 39(6):  437.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.009

摘要 ( 367 )   PDF (1079KB) ( 138 )  

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目的 总结儿童神经精神性狼疮（NPSLE）的临床特征及危险因素。方法 回顾分析2013年1月至2018年 12月住院治疗的SLE患儿的临床资料。结果 纳入315例SLE患儿中，58例确诊NPSLE，男11例、女47例，平均年龄 （10 . 45±2.63）岁；共出现14种神经精神症状，依次为头痛21例、癫痫发作19例、脑血管意外15例、脱髓鞘综合征13例、 情绪失调10例。58例NPSLE患儿均行头颅影像学检查，异常53例（91. 4 %）；44例行脑电图检查，异常38例（86. 4 %）；39 例行脑脊液检查，异常34例（87.2%）。首次发病发生NPSLE较未发生NPSLE的患儿，血小板计数

儿童复发性免疫性小脑共济失调临床特点及预后分析

廖寅婷,陈文雄,侯池，等

2021, 39(6):  442.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.010

摘要 ( 459 )   PDF (1072KB) ( 347 )  

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目的 分析儿童复发性免疫性小脑共济失调的临床特征、治疗及预后。方法 收集分析2016年1月至2020 年6月确诊的11例复发性免疫性小脑共济失调患儿的临床资料。结果 11例患儿中男4例、女7例，中位起病年龄2.2岁 （0.8~10.8岁）。7例患儿在首次病程中有前驱感染或疫苗接种史；11例患儿均有步态异常或独坐不稳，8例有意向性震颤， 5例构音障碍，5例躯体抖动，5例眼球震颤。11例患儿中，系统性自身抗体阳性5例，脑脊液白细胞升高2例，血副肿瘤综 合征抗体阳性2例；脑电图背景活动慢2例；3例在复发病程中头颅磁共振（MRI）显示小脑萎缩；2例PET-CT示小脑低代谢。 11例患儿随访时间中位数27个月（10 ~ 48个月），总共复发21例次，复发间隔时间中位数4个月（3~24个月）；复发诱因依 次为感染10例次、激素减量7例次、吗替麦考酚酯减量1例次及无明显诱因3例次。所有患儿首次发病时均首选静脉输注 人免疫球蛋白及甲泼尼龙冲击治疗，症状消失或减轻。6例患儿多次复发，予利妥昔单抗免疫抑制治疗后复发减少；2例患 儿在复发时发现纵隔神经节神经母细胞瘤行手术切除，症状消失或减轻。11例患儿末次发作后随访时间中位数为13个月 （1~35个月）；症状完全缓解4例，宽基底步态4例，躯干肢体轻微抖动3例，吐字不清2例；免疫抑制治疗后年化复发率由 1.6降至0 . 19。结论 儿童复发性免疫性小脑共济失调最常见的诱发因素为感染，女性患儿居多；首次发病时人免疫球蛋 白及激素冲击治疗有效，多次复发患者免疫抑制治疗可改善病情、减少复发；部分患者合并肿瘤，应予病因治疗。

钼辅因子缺乏症1 例临床及遗传学分析

张广宇,李三松,杨磊，等

2021, 39(6):  446.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.011

摘要 ( 588 )   PDF (1443KB) ( 357 )  

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目的 探讨钼辅因子缺乏症的临床及遗传学特征。方法 回顾分析1例确诊钼辅因子缺乏症患儿的临床资 料。结果 女性患儿，6月龄，生后即出现喂养困难、抽搐，并逐渐出现小头畸形、痉挛型四肢瘫等。全外显子测序发现患 儿MOCS 2基因存在c. 473 T>G（p.Leu 158 *）和c. 472 _ 477 del（p.Leu 158 _Lys 159 del）复合杂合变异，分别遗传自父亲和母 亲。按照美国医学遗传学学会指南，c. 473 T>G为致病变异，c. 472 _ 477 del为可能致病变异。结论 患儿被确诊为MOCS 2 基因杂合变异所致的钼辅因子缺乏症。

SRCAP 基因变异致扩张型心肌病1 例家系分析并文献复习

李艳萍,张永为,陈娟，等

2021, 39(6):  449.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.012

摘要 ( 320 )   PDF (1675KB) ( 210 )  

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目的 分析 SRCAP 基因变异致扩张型心肌病（DCM）家系基因型与临床表型的相关性。方法 回顾 分析 1 例特发性 DCM 患儿的临床资料，利用全外显子测序技术检测致病基因，以 Sanger 测序验证，利用 I-TASSER 软件预测致病基因对蛋白质结构及功能的影响。结果 患儿男性，16 月龄，临床特征为反复呼吸道感染、心肌酶 高、心肌收缩力减低、高乳酸血症、语言发育落后，无恶性心律失常。全外显子测序发现 SRCAP c. 452 - 453 del， pPhe 151Cysfs* 71 基因变异，为新发杂合变异，常染色体显性遗传，以往未有报道。SRCAP 基因第 151 位半胱氨 酸在不同物种之间具有高度保守性。I-TASSER 软件预测野生型蛋白质 3230 残基，变异体蛋白质 220 残基 ；亲 疏水性分析野生型亲水性 Sum（求和）（5:3226）=- 1449. 44，变异体亲水性 Sum（求和）（5:216）=- 126. 55。 结论 SRCAP基因c. 452 - 453 del（pPhe 151 Cysfs* 71）变异可导致肽链合成提前终止、蛋白质结构截短及亲疏水性发生明 显改变，结合患儿临床表型此变异可能是DCM新发现的致病变异。

21- 羟化酶缺乏症青春期患儿治疗期指标监测

徐德,陆文丽

2021, 39(6):  453.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.013

摘要 ( 312 )   PDF (1193KB) ( 130 )  

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目的 监测21羟化酶缺乏（21 -OHD）青春期患儿激素水平，筛选特异性较高的指标。方法 回顾分析21 -OHD青春期 患儿的临床资料。根据雄性化程度及骨龄将患儿分为控制较佳组和控制不佳组，对比两组间体质指数（BMI）、氢化可的松药物剂量 及类固醇激素水平的差异；使用受试者工作特性（ROC）曲线定义控制不佳的截断值。结果 共纳入21 -OHD患儿43例，青春发育平 均年龄（8.1±2.1）岁（3 .3 ~12. 9岁）。其中，单纯男性化型（SV）男性14例、女性16例；失盐型（SW）男性8例、女性5例。不论男性 还是女性，控制不佳组的17 -羟孕酮（17 -OHP）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、雄烯二酮（AD）、AD/睾酮（T）水平均高于控制较佳组； 女性控制不佳组的T水平也高于控制较佳组，差异有统计学意义（P

Kabuki 综合征2 例临床表型和基因变异分析

翁灵伟,徐钰艳,林可欣，等

2021, 39(6):  459.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.014

摘要 ( 479 )   PDF (1481KB) ( 292 )  

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目的 分析Kabuki 综合征（KS）的临床和分子遗传学特征。方法 回顾分析2例以生长迟缓就诊的KS患儿 的临床资料，并对患儿及其父母进行矮小相关基因组或全外显子组测序及全基因组拷贝数变异（CNV）检测。结果 2例 女性患儿，均因喂养困难、生长迟缓就诊；临床表现均为特殊容貌，按年龄身长、按年龄体质量的Z评分均<-2.5，发育迟 缓，脊椎侧弯，头颅磁共振成像异常。例1伴右肾异位，例2伴房间隔缺损。基因检测发现，例1患儿KMT 2 D基因34号外 显子c.10139delA（p.K3380Sfs*12）杂合变异；例2患儿KDM6A基因16号外显子c.1909-1912delTCTA（p.Ser637Thrfs*53） 杂合变异，均为移码变异，新发、致病性变异。结论 生长迟缓、喂养困难伴发育迟缓及特殊面容的患儿可行遗传学诊断。

Menkes 病二家系遗传学分析

彭薇,王三梅,马宁，等

2021, 39(6):  463.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.015

摘要 ( 251 )   PDF (1795KB) ( 317 )  

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目的 分析Menkes病基因变异特征。方法 回顾分析2例Menkes病患儿的临床资料以及ATP 7 A基因检测 结果。结果 例1患儿为男性，2月龄，ATP 7 A基因第21外显子存在c.4077 dupT的纯合变异。例2患儿为男性，4月龄， ATP 7 A基因第10外显子存在c.2354delC的纯合变异，2例患儿家系验证父母均为野生型。这2种变异在HGMD数据库中 均未报道，根据ACMG指南划分为致病变异。结论 对2例患儿家系的遗传学分析丰富了中国人ATP 7 A基因的变异谱， 也为临床医师早期诊断和遗传咨询提供帮助。

文献综述

儿童哮喘与成人慢性阻塞性肺疾病相关性研究进展

谢宜俐

2021, 39(6):  467.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.016

摘要 ( 256 )   PDF (1073KB) ( 205 )  

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儿童哮喘与慢性阻塞性肺疾病（COPD）是儿童期与成人期常见的存在气流受限的慢性气道疾病。研究发现， 儿童哮喘会增加成年期罹患COPD的风险，而肺功能变化是预测COPD患病风险的重要指标。针对哮喘患儿建立长期肺 功能监测管理，对于评估其成年后存在不可逆气道阻塞的风险有重要意义。文章综述儿童哮喘与COPD相关的研究进展。

短链脂肪酸与食物过敏的肠道黏膜免疫

李心悦

2021, 39(6):  471.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.017

摘要 ( 425 )   PDF (1080KB) ( 213 )  

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食物过敏的发病机制、诊断标准以及治疗方案仍需进一步探究。短链脂肪酸是肠道菌群的代谢产物之一，关 于其免疫调节作用的研究逐渐增多并且已经应用于某些免疫相关疾病的临床治疗。为全面了解短链脂肪酸对食物过敏的 肠道黏膜免疫调节以及潜在的治疗作用，文章综述了食物过敏的肠道黏膜免疫机制、短链脂肪酸与食物过敏的联系，以及 短链脂肪酸在其中的免疫调节作用。

儿童特发性膜性肾病诊疗进展

王楠楠

2021, 39(6):  476.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.018

摘要 ( 264 )   PDF (1082KB) ( 231 )  

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膜性肾病（MN）是一种免疫复合物介导的肾小球疾病，大多表现为肾病综合征。儿童MN多为继发性MN， 最常继发于乙肝病毒感染或系统性红斑狼疮，近年来儿童特发性MN的发病率有增加趋势。M型磷脂酶A2受体（PLA2R） 抗体和1型血小板反应蛋白7 A域（THSD 7 A）抗体最初在成人中发现，可作为成人特发性MN诊断、判断疾病活动、评估 预后转归、评价治疗效果的生物标志物，目前也成为诊断和监测儿童MN的重要指标。对非肾病水平蛋白尿且病情进展风 险较低者，推荐使用保守支持治疗；对持续性大量蛋白尿，伴严重并发症或肾功能进行性恶化者应给予免疫抑制剂治疗。 文章综述儿童特发性MN的诊断及其最新的治疗进展。