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2021年 第39卷 第5期 刊出日期：2021-05-15

  

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2021年第5期目次

2021, 39(5):  320.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.000

摘要 ( 172 )   PDF (550KB) ( 146 )  

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血液肿瘤疾病专栏

微小残留病在儿童急性B 淋巴细胞白血病预后中的意义

薛玉娟，陆爱东，王毓，等

2021, 39(5):  321.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.001

摘要 ( 427 )   PDF (1300KB) ( 139 )  

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目的 探讨在微小残留病（MRD）指导治疗下，不同时间点MRD水平在儿童B细胞急性淋巴细胞白血病 （B-ALL）预后中的意义。方法 回顾分析417例初诊B-ALL患儿在治疗第15、33、90及180天MRD水平，并探究其与预 后的关系。结果 417例患儿中，男240例、女177例，中位年龄5.0（3 . 0 ~ 10 . 0）岁，中位生存时间44 . 0（33 . 7 ~ 56 . 2）月， 3年总生存（OS）及无事件生存（EFS）率为（90 . 9±1.4）% 和（85 . 2±1.7）%。417例患儿中，第15、33、90和180天4个 时间点分别有336、415、414、414例接受了骨髓MRD检测。治疗第15天，MRD≥10 %组的3年OS及EFS率均低于其他 MRD水平组；治疗第33天，MRD≥1 %组的3年OS及EFS率均低于其他MRD水平组；第90天或180天，MRD≥0.1% 组的3年OS及EFS率均低于其他MRD水平组，差异均有统计学意义（P

恶性实体瘤儿童营养状况及影响因素研究

颜莓，唐维兵，黄婕，等

2021, 39(5):  327.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.002

摘要 ( 281 )   PDF (1105KB) ( 200 )  

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目的 观察恶性实体瘤儿童初诊与治疗3个月后营养状况变化，并分析其影响因素。方法 回顾分析2018年 3月至2019年9月住院治疗的104例实体瘤患儿的临床资料。患儿均于入院24小时内采用STRONGkids进行营养风险筛 查，并行膳食摄入分析；根据WHO 2006儿童生长标准评定患儿营养状况。比较分析患儿入院时及治疗3个月后营养状况 及影响因素。结果 实体瘤患儿中男61例、女43例，中位年龄4.5岁。实体瘤患儿初诊时营养不良发生率27 . 9 %；治疗3 个月后体质指数Z评分明显下降，差异有统计学意义（P

儿童胰腺实性假乳头状瘤CT 和MRI 征象

崔芷萌，任刚，蔡嵘，等

2021, 39(5):  332.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.003

摘要 ( 454 )   PDF (1703KB) ( 371 )  

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目的 探讨儿童胰腺实性假乳头状瘤（SPTP）的CT和MRI影像学征象。方法 回顾分析经手术、病理证实 的SPTP患儿的临床及影像资料。结果 共纳入21例SPTP患儿，男2例、女19例；平均年龄（11 . 00±2.66）岁。19例行术 前CT检查，7例行术前MRI检查。21例患儿均为单发病灶，肿瘤最大径中位数5.80（5.00~7.31）cm，多位于体尾部。病灶 均为囊实性，其中实性为主9例，囊性为主2例，囊实性成分相当10例。计算机X线体层摄影术（CT）平扫常表现为界限清楚、 等密度或稍低密度囊实性肿块。磁共振成像（MRI）平扫实性部分表现为T 1 WI低信号、T 2 WI高信号，可伴有T 1 WI高信 号出血灶；动态增强扫描示实性部分动脉期轻度强化，门脉期渐进性强化，增强各期强化程度均低于正常胰腺实质。5例 患儿为恶性SPTP，最大径均>5.00 cm，包膜均不完整，其中3例呈分叶状，2例伴钙化。结论 SPTP的CT和MRI影像学 表现具有一定特征，对术前正确诊断及评估肿瘤恶性风险具有重要价值。

β 地中海贫血合并α 珠蛋白基因三联体2 例临床分析

任振敏，黄丽兰，刘四喜，等

2021, 39(5):  338.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.004

摘要 ( 4192 )   PDF (1226KB) ( 951 )  

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目的 探讨β地中海贫血（地贫）合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断。方法 回顾分析2例β 杂合子患儿的临床资料，以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果。结果 例1，女，4岁，为 βCD 41 - 42杂合子；例2，男，13岁，为βCD 17杂合子。2例患儿的临床表现均为中重度贫血、肝脾肿大，β珠蛋白基因测序未 发现罕见变异点。例1的Gap-PCR特异性引物检测αααanti4.2片段阳性，例2荧光定量PCR相对定量检测αααanti3.7片段阳性。 结论 β杂合子且未见罕见变异，但临床表现为中重度贫血时，应考虑存在α珠蛋白基因三联体。

Wiskott-Aldrich 综合征患儿异基因造血干细胞移植后EB病毒相关淋巴组织增殖性疾病1 例报告并文献复习

习必鑫，陈静，罗成娟

2021, 39(5):  341.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.005

摘要 ( 338 )   PDF (1673KB) ( 180 )  

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目的 探讨儿童Wiskott-Aldrich综合征（WAS）异基因造血干细胞移植术（allo-HSCT）后EB病毒（EBV） 相关淋巴组织增殖性疾病（PTLD）的治疗。方法 回顾分析1例行allo-HSCT的WAS患儿的临床资料，并检索复习相 关文献。结果 12 岁男性 WAS 患儿，获骨髓库人类白细胞抗原（HLA）配型 10 / 10 位点相合供体后行 HSCT，移植后 第33天出现EBV激活，第46天出现颈部淋巴结肿大。外周血T、B、NK病毒核酸分选结果示EBV-B DNA 1.39×106 拷贝 /mL，EBV-T DNA 1 .35 × 105 拷贝 /mL，EBV-NK DNA 1. 71 × 102 拷贝 /mL。PET-CT 检查报告示右侧颈部多 发淋巴结肿大伴氟代脱氧葡萄糖（FDG）代谢增高，考虑淋巴瘤累及。颈部淋巴结活检结果示弥漫大 B 细胞淋巴 瘤，浆母细胞表型，EBV 编码的小 RNA（EBER）（+），确诊 EB 病毒相关 PTLD。遂给予抗病毒、减抗排异药（RIS）、利 妥昔单抗以及低剂量化疗等综合治疗。移植后第 69 天患儿肿大的淋巴结消失，外周血 EBV DNA 转阴，病情好转。 结论 WAS患儿HSCT后发生EBV-PTLD，利妥昔单抗治疗后仅部分缓解，给予低剂量化疗方案序贯治疗可获得完全 缓解。

伴GATA1 变异的非唐氏综合征急性巨核细胞白血病2 例并文献复习

张枫，陆爱东，左英熹，等

2021, 39(5):  346.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.006

摘要 ( 367 )   PDF (1097KB) ( 209 )  

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目的 探讨GATA 1基因变异致急性巨核细胞白血病（AMKL）的临床特征。方法 分析2例GATA 1基因变异 致AMKL的非唐氏综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 例1为2岁女性AMKL患儿，无特殊面容及发育迟缓； 病初骨髓染色体核型示50，XX，+ 8，+10，+21，+ 21 [ 7 ]/ 46，XX[13]；基因检测示GATA 1基因变异c.52dupT；经诱导化疗 骨髓缓解后复查外周血染色体示46，XX；目前无病生存。例2为1岁男性AMKL患儿，无特殊面容；病初骨髓染色体核型 示47，XY，+ 21 [ 10 ]/ 46，XY[10]；基因检测示GATA 1变异；经化疗骨髓缓解后复查染色体示46，XY；目前持续缓解中。 结论 提示在非唐氏综合征儿童罹患AMKL时需重视GATA1基因变异的检测。

综合报道

脐静脉置管对极低出生体质量儿早期肠道菌群影响

孙斌杰，王军，杨倩倩，等

2021, 39(5):  350.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.007

摘要 ( 257 )   PDF (1121KB) ( 240 )  

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目的 研究脐静脉置管对极低出生体质量儿早期肠道菌群的影响。方法 选择2019年6月至2020年6月新 生儿监护室收治的41例极低出生体质量儿作为研究对象。根据是否进行脐静脉置管，分为脐静脉置管组24例和非脐静脉 置管组17例。收集新生儿生后第1、3、7天的粪便样本，应用高通量测序技术对粪便样本中的细菌16 S基因全长进行测序， 比较两组间各个时间段肠道菌群多样性及相对丰度。结果 入选41例新生儿中，男26例、女15例，胎龄30.0（29.3~30.6）周， 出生体质量（1.25±0.10）kg。第1天肠道菌群检出率低。第3天，脐静脉置管组和非脐静脉置管组之间shannon指数差异 无统计学意义（P>0 . 05），组间各个菌群相对丰度差异无统计学意义（P>0 . 05）。第7天，与非脐静脉置管组相比，脐静脉 置管组shannon指数较低，变形菌门相对丰度较大，厚壁菌门及放线菌门相对丰度较小，克雷伯菌属相对丰度较大，双歧 杆菌属及肠球菌属相对丰度较小，差异均有统计学意义（P均

喂养不耐受对早产儿近期结局的影响

胡晓艳，常艳美，李在玲

2021, 39(5):  355.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.008

摘要 ( 332 )   PDF (1142KB) ( 214 )  

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目的 探讨喂养不耐受对早产儿近期结局的影响。方法 以2017年1月至12月住院且符合研究标准的早 产儿为研究对象。根据是否发生喂养不耐受，分为喂养不耐受组和喂养耐受组。回顾分析早产儿住院及随访至校正月龄 6个月的临床资料。结果 共纳入612例早产儿，其中喂养不耐受组182例和喂养耐受组430例。多因素分析结果显示，喂 养不耐受是早产儿出生1周后贫血（OR= 2 . 13，95%CI：1 . 29 ~3 . 51）、电解质紊乱（OR= 1 . 75，95%CI：1 . 11 ~2 . 77）、胆 汁淤积（OR=2.14，95 %CI：1.21~3.80）的独立影响因素（P均0.05）。结论 喂养不耐 受增加早产儿住院期间贫血、电解质紊乱、胆汁淤积的发生率，导致早产儿住院时间延长，达经口喂养日龄及全肠内营养 日龄延迟；喂养不耐受的早产儿需要长到较大体质量才能达出院标准；喂养不耐受对早产儿校正6月龄时的体格生长及 运动发育无显著影响。

克罗恩病合并多发性大动脉炎1 例报告并文献复习

孟颖颖，王玉环，唐子斐，等

2021, 39(5):  360.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.009

摘要 ( 365 )   PDF (1561KB) ( 164 )  

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目的 提高对儿童克罗恩病（CD）合并多发性大动脉炎（TA）的认识。方法 回顾分析1例CD合并TA患儿 的临床资料，并复习相关文献。结果 10岁女孩，经肠镜诊断CD，接受英夫利昔单抗（IFX）治疗并随访。3年后患儿于临 床缓解时出现头晕、晕厥，经血管影像学诊断为TA。停用IFX，换用糖皮质激素及吗替麦考酚酯治疗，患儿CD及TA均缓 解。文献复习发现CD合并TA好发于年轻女性，以CD首发多见。CD合并TA临床表现多样，以全身非特异症状及消化道 症状最常见。儿童TA临床表现更不典型，合并CD时易漏诊或误诊。四肢血压、脉搏以及血管杂音检测对TA有提示作用。 一旦怀疑TA，应及早完善血管影像学检查诊断。多数CD合并TA患者接受美沙拉嗪、糖皮质激素和免疫抑制剂联合治疗， 部分接受生物制剂治疗，超过1/3的患者接受手术治疗。结论 CD合并TA少见。当CD患者炎症指标与临床治疗效果存 在差异时，应警惕是否合并其他疾病。

颈部肌阵挛伴失神发作2 例报告并文献复习

旷小军，张晓，宁泽淑，等

2021, 39(5):  366.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.010

摘要 ( 284 )   PDF (1839KB) ( 174 )  

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目的 探讨儿童颈部肌阵挛伴失神发作的临床特征。方法 回顾分析2例以颈部肌阵挛伴失神为发作类型 的儿童癫痫的临床和脑电图特征，并复习相关文献。结果 2例均为男孩，起病年龄分别为7岁9个月、9岁10个月，出生 史及生长发育史无异常，无遗传性疾病及癫痫家族史。头颅影像无异常。视频脑电图（VEEG）显示背景节律无异常，发作 间期睡眠期记录到前头部或广泛性棘波、棘慢波，发作均表现为节律性摇头运动伴头颈向一侧偏转，伴意识障碍，持续约 6 ~ 13 s；发作期脑电图为广泛性极高波幅3 Hz左右棘慢波节律爆发，一侧胸锁乳突肌伴有与棘波同步的约50 ms节律性 肌电爆发且伴有强直电位，过度换气能诱发发作，无光敏感。基因检测无异常。患儿经丙戊酸钠治疗后发作控制。文献检 索国外共报道经VEEG证实为颈部肌阵挛伴失神发作患儿4例，起病年龄为4岁9月~ 12岁，1种或2种抗癫痫药物治疗4 个月~ 3年后发作控制。结论 颈部肌阵挛伴失神发作是一种具有独立脑电-临床特征的全面性癫痫发作类型。

儿童嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症1 例报告并文献复习

钟志娟，吉训琦，陈玉雯，等

2021, 39(5):  370.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.011

摘要 ( 615 )   PDF (1156KB) ( 218 )  

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目的 分析总结儿童嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症（PNPD）的临床特征。方法 回顾分析1例PNPD患儿的临 床资料，并复习相关文献。结果 男性患儿，1岁9月龄，因面色苍白伴发热、咳嗽入院，既往有反复上呼吸道感染史，运 动发育迟缓。血红蛋白88 g/L，网织红细胞11 . 35 %，直接抗人球蛋白试验阳性，CD 4 + /CD 8 + T细胞比值低，尿酸水平 低。胸部CT示胸腺发育不良。基因测序发现患儿PNP基因存在c. 722 T>C（p.I 241 T）纯合变异，其父母均为该变异携带 者。患儿确诊为PNPD，于2岁3月龄死于多脏器严重感染。文献检索到78例PNPD病例，发病无性别差异，发生反复感 染53例，神经功能障碍51例，自身免疫病21例，继发肿瘤性疾病6例。结论 对反复感染、神经功能障碍、自身免疫性 疾病、CD 4+ /CD 8 + T细胞比值降低、血尿酸水平低的患儿，需考虑基因缺陷致免疫缺陷病可能，基因序列分析可协助早期 诊断。

Ayme-Gripp 综合征1 例报告并文献复习

王建东，方敩，靳培娜，等

2021, 39(5):  373.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.012

摘要 ( 562 )   PDF (1360KB) ( 213 )  

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目的 总结Ayme-Gripp综合征（AYGRPS）的临床及基因变异特征。方法 回顾分析1例AYGRPS患儿的临 床资料，并复习相关文献。结果 女性患儿，3岁3个月，5月龄起反复出现抽搐。头围45.5 cm（C（p.E 156 D）杂合错义变异；预测为有害变异。结合患儿表型及 变异位点，诊断为MAF变异所致AYGPRS。查阅文献共21例AYGRPS，均为MAF基因错义变异，以先天性白内障、感音 神经性耳聋、特殊面容、骨骼异常伴神经发育异常为主要特征，且合并多系统受累的先天性疾病，半数以上可出现癫痫。 结论 癫痫是AYGRPS常见临床特征之一，并发现MAF基因新的变异位点。

无脑回- 巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学研究

周昀箐，王翠锦，王英燕，等

2021, 39(5):  377.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.013

摘要 ( 802 )   PDF (1190KB) ( 282 )  

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目的 研究无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学特征，分析基因型和表型的关联。方法 收集 2014年1月至2020年3月就诊的60例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料，包括临床症状、头颅影像学、治疗随访等，其 中45例患儿家系行全基因组二代测序分析。结果 60例患儿中男30例、女30例，起病年龄2天至14岁，其中单纯巨脑回 45例（75.0%），单纯无脑回4例（6.7%），巨脑回合并无脑回11例（18.3%）；仅以运动或语言发育落后为首发症状就诊者 10例（16 . 7 %），伴癫痫者48例（80 . 0 %），其中痉挛发作31例。50例合并惊厥的患儿随访1.5个月至5年，2例热性惊厥未 用药无发作，12例经抗癫痫药物、4例经手术治疗后无癫痫发作，31例仍有反复癫痫发作，1例因重症肺炎病亡。60例患儿 中59例存在不同程度的精神运动发育落后，1例14岁起病的局灶性巨脑回患儿发育正常。行全基因组分析的45例患儿家 系中发现4例血小板激活因子乙酰水解酶lB亚单位1（PAFAH 1 B 1 /LIS1）基因变异及1例α-微管蛋白1 a（TUBA 1 A）基因 变异，均为新发变异，美国医学遗传学与基因组学学会分类均为致病性变异。结论 无脑回-巨脑回患儿临床上多有难治 性癫痫和不同程度的发育迟缓，多数预后不良，痉挛发作的一线用药和癫痫手术治疗对部分患儿有益；仅少数患儿发现 PAFAH 1 B 1基因及TUBA 1 A基因致病性变异。

HCN1 基因新生变异致Dravet 综合征1 例

余小华，田茂强，李娟，等

2021, 39(5):  382.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.014

摘要 ( 470 )   PDF (2290KB) ( 294 )  

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目的 探讨Dravet综合征临床及HCN1基因变异特征。方法 回顾分析1例Dravet综合征患儿的临床资料及 基因检测结果。结果 1岁11个月女性患儿，4月龄起病，表现为反复发热诱发的惊厥发作，发作时呈惊厥持续状态，发作 形式多样。基因检测发现HCN 1基因c. 1199 T>C错义变异，导致第400号亮氨酸变异为脯氨酸（p.Leu 400 Pro）；其父母该 位点未见异常，为新生变异，尚未见报道。结论 明确HCN 1基因新生变异为致病基因，丰富了Dravet综合征的基因型。

神经元蜡样脂褐质沉积症3 例临床及基因变异分析

王瑶，禚志红，孔惠敏，等

2021, 39(5):  386.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.015

摘要 ( 468 )   PDF (2483KB) ( 240 )  

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目的 探讨神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）的临床和基因变异特征。方法 回顾分析3例NCL患儿的临床 资料和基因检测结果。结果 3例女性患儿，多表现为认知和运动倒退、不同程度的癫痫发作、视力受累。全外显子测序发 现，例1的PPT1基因存在c.124+1G>A及c.413C>T复合杂合变异，其中c.124+1G>A遗传自父亲，c.413C>T遗传自母亲； 例2及其哥哥PPT 1基因存在c. 181 C>T及c.536+1G>A复合杂合变异，其中c. 181 C>T遗传自父亲，c.536+1G>A遗传 自母亲；例3的CLN8基因存在c.768G>T及c.209G>T复合杂合变异，其中c.768G>T遗传自父亲，c.209G>T遗传自母亲。 c.768G>T和c.209G>T是既往未见报道的新的变异位点。结论 基因测有助NCL的诊断及遗传咨询；PPT 1基因变异 可呈现不同的临床表现，即使是同一家系具有相同变异位点的个体临床表现也各不相同。 关

文献综述

肠道病毒71 型疫苗研究进展

毕方川

2021, 39(5):  391.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.016

摘要 ( 379 )   PDF (1076KB) ( 237 )  

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手足口病（HFMD）是一种婴幼儿常见的传染性疾病。肠道病毒71型（EV-A 71）是HFMD的主要病原之一， 可导致严重并发症甚至造成死亡。因此，预防EV-A71感染尤为必要。开发EV-A71疫苗是预防、控制EV-A71感染最有效 的方法。正在研发的EV-A 71疫苗主要包括：灭活全病毒疫苗、减毒活疫苗、病毒样颗粒疫苗、重组VP 1蛋白疫苗和合成 多肽疫苗。现就EV-A 71候选疫苗的开发和进展作一综述。

继续医学教育

儿童造血干细胞移植后EB 病毒相关淋巴组织增殖性疾病的诊疗进展

习必鑫，胡群

2021, 39(5):  396.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.017

摘要 ( 342 )   PDF (1080KB) ( 336 )  

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EB病毒相关淋巴组织增殖性疾病（EBV-PTLD）是儿童造血干细胞移植（HSCT）后的严重并发症之一。减低 强度的预处理（RIC）、抗胸腺细胞球蛋白（ATG）的使用、移植物抗宿主病（GVHD）、巨细胞病毒感染等多种高危因素与儿 童EBV-PTLD发生密切相关。由于目前移植后EBV-PTLD相对少见，且缺乏统一的治疗方案，因此儿童EBV-PTLD临床 诊疗极具挑战性。文章旨在综述儿童EBV-PTLD的发病机制、危险因素、诊断标准及最新治疗进展，为进一步完善适用于 儿童EBV-PTLD的诊疗规范提供建议。