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2021年 第39卷 第4期 刊出日期：2021-04-15

  

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2021年第4期目次

2021, 39(4):  240.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.000

摘要 ( 168 )   PDF (546KB) ( 76 )  

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心血管疾病专栏

伴有左心室扩大的儿童肥厚型心肌病临床特征及预后

缪文华,刘晓燕

2021, 39(4):  241.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.001

摘要 ( 455 )   PDF (1092KB) ( 150 )  

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目的 总结伴有左心室扩大的儿童肥厚型心肌病（HCM）的临床特征及预后。方法 回顾分析2008年7月至 2020年3月住院HCM患儿的临床资料，随访至2020年4月。根据首次住院超声心动图左心室舒张末期内径（LVEDD）-Z 值，将患儿分为左心室扩大组（LVEDD-Z>2）和对照组（LVEDD-Z≤2），比较两组临床特征及预后。结果 纳入61例患儿， 左心室扩大组14例，中位诊断年龄5个月（范围2 ~110个月），男10例、女4例；对照组47例，中位诊断年龄6个月（范围 9天~ 14岁），男30例、女17例。左心室扩大组心力衰竭、心功能分级Ⅲ和Ⅳ级以及房性期前收缩比例均高于对照组，差异 有统计学意义（P<55%、舒张功能下降的比例均高于对照组，差异有统计学意义（P

三维电解剖标测系统指引下导管射频消融治疗儿童室性早搏临床分析

徐萌,李筠,肖婷婷，等

2021, 39(4):  247.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.002

摘要 ( 314 )   PDF (1052KB) ( 100 )  

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目的 探讨三维电解剖标测系统（Carto3）指引下儿童室性早搏（室早）经导管射频消融术治疗的临床疗效 及右室流出道室早消融前后自主神经功能的改变。方法 回顾分析2015年1月—2019年12月收治的42例频发室早患儿 经射频消融术治疗的临床资料，比较右室流出道室早患儿术前和术后3个月的心率变异性（HRV）及心率减速力（DC）。 结果 室早起源于右心室流出道23例、三尖瓣环5例、右室游离壁4例、左室流出道4例、二尖瓣环及左后分支各2例。其 中2例术后延迟愈合，1例复发，2例失败，手术成功率92 . 9 %（39/42），无手术并发症。23例右室流出道室早患儿射频消融 术前和术后3个月24小时动态心电图HRV指标显示，时域指标即全部正常窦性R-R间期标准差（SDNN）术后高于术前， 差异有统计学意义（P

COA6 基因新发变异致婴儿细胞色素c 氧化酶缺陷致心脑肌病4 型 1 例报告并文献复习

崔清洋,尚云,曹银利，等

2021, 39(4):  251.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.003

摘要 ( 407 )   PDF (1280KB) ( 245 )  

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目的 提高对婴儿细胞色素 c 氧化酶缺陷致心脑肌病 4 型（CEMCOX 4）临床表型及基因型的认识。 方法 回顾分析1例婴儿CEMCOX 4患儿的临床资料并复习相关文献。结果 女性患儿，5日龄，出生后即出现呼吸困 难；多次血气分析示乳酸增高；心脏彩超示肥厚型心肌病，双侧心室流出道梗阻。全外显子测序发现患儿 COA 6基因存 在c. 411 _ 412 insAAAG纯合变异，导致从第140个赖氨酸开始的氨基酸合成发生改变，并在改变后的第 4 个氨基酸终止 （p.Lys140ArgfsTer4），可能致蛋白质功能受到严重影响。家系验证示父母均携带c.411_412 insAAAG杂合变异。该变异 未曾见报道。文献复习提示婴儿CEMCOX 4多表现为乳酸性酸中毒、肌张力低下及肥厚性心肌病，致病基因的纯合变异 较复合杂合变异预后更差。结论 报道婴儿CEMCOX4病例，并发现新的COA 6基因变异，扩充了COA 6基因变异谱。

综合报道

淋巴细胞亚群及脑脊液蛋白在儿童吉兰- 巴雷综合征中差异性分析

周君玲,李蔚沁，张利亚

2021, 39(4):  256.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.004

摘要 ( 297 )   PDF (1128KB) ( 115 )  

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目的 探讨外周血淋巴细胞亚群和脑脊液蛋白对评估急性期吉兰 -巴雷综合征（GBS）早期疾病严重程度 的意义。方法 回顾分析2011年11月至2020年3月住院确诊的60例GBS患儿的临床资料。根据入院时病情、Hughes量 表评分将患儿分为轻症组和重症组，比较两组患儿的年龄、性别、有无前驱感染以及外周血淋巴细胞亚群、脑脊液蛋白 水平。采用多元logistic回归分析重症GBS发生的危险因素。结果 60例患儿中男33例、女27例，中位年龄5 . 30岁，其 中重症GBS患儿33例（55 %）。重症组外周血CD 3 + 低于轻症组，CD 3 - CD 19 + 、脑脊液总蛋白/微量白蛋白水平均高于轻 症组，差异有统计学意义（P

早期监测脑氧饱和度及脑血流参数在脓毒性休克患儿预后中的意义

高刘炯,李小磊,宁文慧,等

2021, 39(4):  260.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.005

摘要 ( 488 )   PDF (1438KB) ( 219 )  

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目的 探讨脑氧饱和度（rScO2）及脑血流参数氧合血红蛋白浓度（ΔO2Hb）、还原血红蛋白浓度（ΔHHb）和 血红蛋白浓度指数（THI）在判断脓毒性休克患儿预后中的价值。方法 选择2017年10月—2019年10月收治的脓毒性休 克患儿50例。入重症监护病房（ICU）即刻开始监测患儿血流动力学参数，包括平均动脉血压（MAP）、中心静脉压（CVP）、 中心静脉血氧饱和度（ScvO2）和血乳酸，同时监测脑血氧参数rScO2、ΔO2Hb、ΔHHb和THI。根据入ICU后28天的预后 情况将患儿分为生存组和死亡组，分析两组脑血氧与血流动力学参数。结果 共纳入50例脓毒症休克患儿，男31例、女 19例，中位年龄4岁；生存组30例，死亡组20例。死亡组APACHEⅡ评分及SOFA评分显著高于生存组，差异均有统计 学意义（P<0.05）。生存组及死亡组患儿脑血氧参数rScO2、ΔO2Hb、ΔHHb、THI随治疗时间变化的差异有统计学意义（P< 0 . 05），而THI与血乳酸水平呈显著负相关（P< 0 . 05）。rScO2、ΔO2Hb、 ΔHHb、THI诊断脓毒性休克患儿预后的AUC分别为0 . 765、0 . 642、0 . 608和0 . 718。结论 利用近红外光谱技术监测早 期脑血氧参数rScO2、ΔO2Hb、ΔHHb、THI对判断脓毒性休克患儿的预后有一定价值。

罕见病 疑难病

MP 23S rRNA A2063G 基因变异的社区获得性肺炎患儿临床表型与胸部影像的关系

于聪,吕伟,张晓英

2021, 39(4):  265.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.006

摘要 ( 264 )   PDF (1210KB) ( 244 )  

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目的 探讨肺炎支原体（MP）23 S rRNA A 2063 G基因变异的社区获得性肺炎（CAP）的临床表型与胸部影像 的关系。方法 以2019年3月至2020年3月住院的142例CAP患儿为研究对象，用肺炎胸片吸收评价量表对其胸部影像 学检查进行评分。同时完善血常规、CRP、MPIgG、MPIgM、咽拭子MP聚合酶链反应等实验室检查，根据病原体结果分为 MPP组和非MPP（N-MPP）组。对MP-PCR阳性患儿，进一步完善23 S rRNA A2063G位点检测，根据是否存在A2063 G变 异，再分为变异组（G-MPP）组和未变异组（A-MPP）组，比较不同组之间的临床表型。结果 纳入142例患儿，男78例、女 64例，中位年龄5岁（范围1个月~14岁）。MPP组与N-MPP组比较，年龄差异有统计学意义（P

CACNA1E 基因变异致儿童难治性癫痫1 例报告

李洁玲,曹洁

2021, 39(4):  269.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.007

摘要 ( 950 )   PDF (2744KB) ( 383 )  

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目的 报道CACNA1E基因变异所致难治性癫痫的临床特征。方法 回顾分析1例CACNA1E基因变异所致 难治性癫痫患儿的临床资料。结果 患儿，男，1岁6个月，因难治性癫痫伴智力运动发育落后就诊。患儿四肢肌张力降低， 有严重的癫痫脑病表现，基因检测提示患儿携带CACNA 1 E基因c.4258（exon30）G>A（NM_001205293）新发杂合变异， 而其父母该位点均为野生型。根据ACMG（The American College of Medical Genetics and Genomics）标准与指南（2015）， 该变异为可能致病性变异。结论 对难治性癫痫伴有智力运动发育落后、四肢肌张力低下的患儿应尽早完善基因检测，以 明确诊断。

NADH 脱氢酶1 基因变异致Leigh 病1 例报告并文献复习

赵东敬,汤继宏,刘影,等

2021, 39(4):  273.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.008

摘要 ( 381 )   PDF (1375KB) ( 126 )  

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目的 探讨NADH脱氢酶1（ND1）基因m.3688G>A变异导致线粒体脑肌病Leigh病的临床特征。方法 回 顾分析1例由ND 1基因m. 3688 G>A变异导致Leigh病患儿的临床资料。结果 1岁3个月男性患儿，以表情淡漠为首发症 状，伴有精神运动发育迟滞。头颅MRI示双侧基底节、丘脑、大脑脚以及大脑皮质区多发异常信号影，病灶大致呈对称分布。 基因检测在ND1上发现一个意义未明的线粒体碱基变异m.3688G>A。结合临床特征及文献复习，患儿确诊为新发基因变 异的Leigh病。文献复习显示，mtDNA变异数量是决定临床表型的关键因素。结论 线粒体基因检测技术是诊断线粒体疾 病的重要手段。

AMN 基因复合杂合变异致 Imerslund-Gräsbeck 综合征1 例临床及基因分析

厉广栩,潘翔,逯军,等

2021, 39(4):  276.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.009

摘要 ( 282 )   PDF (1545KB) ( 289 )  

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目的 探讨AMN基因复合杂合变异所致Imerslund-Gr?sbeck综合征（IGS）的临床和基因变异特征。方法 回 顾分析1例AMN基因复合杂合变异所致IGS患儿临床资料，并复习相关文献。结果 患儿，男，10 岁，主要表现为面色、 口唇苍白；血红蛋白84 g/L，红细胞计数2.44×1012 /L，红细胞平均体积96 . 30 fL，平均血红蛋白量34 . 4 pg；血维生素B12 浓度83 pg/mL。血串联质谱及尿有机酸分析提示甲基丙二酸血症。基因筛查排除原发性甲基丙二酸血症相关基因致病性 变异；全外显子测序提示AMN基因存在c. 527 _ 530 del和c.651+1G>C复合杂合变异，其中 c.651+1G>C为新发变异。 上述变异位点未见报道，经ACMG评级，c.527 _530 del为疑似致病性变异，c. 651 + 1 G>C为致病性变异。结合临床表型， 患儿确诊IGS。经维生素B12肌注治疗后，患儿甲基丙二酸血症和贫血症状消失。结论 血串联质谱及尿有机酸分析联合 基因检测尤其是全外显子测序可提高罕见遗传代谢病的诊断。

芳香族L- 氨基酸脱羧酶缺乏症一家系临床表现及遗传学分析

蔡慧强,胡恕香,蔡淑英,等

2021, 39(4):  279.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.010

摘要 ( 430 )   PDF (1916KB) ( 167 )  

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目的 探讨芳香族 L- 氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的临床表型及遗传学特点。方法 回顾分析 1 个 AADCD家系的临床资料，并复习相关文献。结果 家系中2例同胞兄弟均在3月龄发病，主要表现为动眼危象、发育迟 缓、肌张力低下、多汗。全外显子测序检测到患儿DDC基因c. 714 + 4（IVS6）A>T和c. 1234（exon 13）C>T复合杂合变 异，前者来源于父亲，后者来源于母亲。结论 DDC基因c. 714 + 4（IVS 6）A>T和c. 1234（exon 13）C>T复合杂合变异的 AADCD临床表型常为重型、发病早。

急性播散性脑脊髓炎合并抗接触蛋白关联蛋白2 抗体自身免疫性脑炎1 例报告

徐敏,汤继宏,张兵兵,等

2021, 39(4):  283.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.011

摘要 ( 405 )   PDF (1416KB) ( 263 )  

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目的 探讨急性播散性脑脊髓炎（ADEM）合并抗接触蛋白关联蛋白2（Caspr 2）抗体自身免疫性脑炎的临 床特征。方法 回顾分析1例ADEM合并抗Caspr2抗体自身免疫性脑炎患儿的临床资料。结果 患儿，女性，7岁10月龄， 因发热伴精神差入院，病程中相继出现癫痫发作、嗜睡、昏迷、认知功能损害、精神性格改变、失眠、神经性疼痛等。头 颅磁共振（MRI）表现为T 2 WI、FLAIR序列双侧大脑半球内多发散在斑片状高信号影。病程第4天患儿脑脊液Caspr2 抗体阴性，病程第21天复查脑脊液Caspr 2抗体转为阳性，诊断为ADEM合并抗Caspr 2抗体自身免疫性脑炎。给予糖皮 质激素和免疫球蛋白冲击治疗，并加用血浆置换，患儿临床及头颅MRI恢复良好。结论 ADEM合并抗Caspr 2抗体自 身免疫性脑炎罕见，及时完善血液和脑脊液自身免疫性脑炎相关抗体、头颅MRI等相关辅助检查有利于及时诊治，改善 预后。

甲状腺球蛋白增高的先天性甲状腺功能减退症1 例报告并文献复习

王立彪,刘玉慧,相恒杰,等

2021, 39(4):  287.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.012

摘要 ( 324 )   PDF (1580KB) ( 248 )  

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目的 探讨甲状腺球蛋白（TG）增高的先天性甲状腺功能减退症（CH）家系的临床特征及TG基因变异特征。 方法 回顾分析1个TG增高的 CH 家系的临床及TG基因检测结果，并复习相关国内外文献。结果 先证者，女，45日龄， 生后黄疸消褪延迟伴便秘。甲状腺功能检测提示为CH，同时发现TG水平增高。基因检测结果显示患儿TG基因存在c.2149 C>T和c. 5401 + 113 A>G的复合杂合变异；Sanger测序验证c. 2149 C>T来源于父亲，c. 5401 + 113 A>G来源于母亲，其哥 哥携带c. 5401 + 113 A>G杂合变异。患儿哥哥及父母表型正常。c. 2149 C>T及c. 5401 + 113 A>G变异尚未见文献报道，根 据美国遗传变异分类标准与指南分别为疑似致病变异及临床意义未明变异。结论 确诊TG基因变异引起CH患者TG水 平增高，并发现2个新的TG基因变异位点。

非自身免疫性甲状腺功能亢进症 1 例临床和基因变异分析

袁雪雯,楚闪闪,顾威,等

2021, 39(4):  291.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.013

摘要 ( 281 )   PDF (1359KB) ( 191 )  

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目的 分析非自身免疫性甲状腺功能亢进症的临床及遗传学特征。方法 回顾分析1例非自身免疫性甲状 腺功能亢进症患儿的临床资料和基因检测结果。结果 患儿，男，9月龄，以心率增快为主要表现，合并全面性发育迟缓、 先天性心脏病等。实验室检测提示促甲状腺激素降低，游离三碘甲状腺原氨酸及游离甲状腺素均升高，相关抗体检查全部 阴性。基因检测发现TSHR基因第10外显子c. 1894 A>G（p.T 632 A）的错义变异，为新发变异，尚未见报道，经软件预测为 致病性变异。予患儿甲巯咪唑口服治疗，甲状腺功能明显好转，发育落后改善。结论 基因检测有利于非自身免疫性甲状 腺功能亢进症的诊断。

ARID1B 基因变异致Coffin-Siris 综合征1 例报告并文献复习

徐欣,汤健,张丽,等

2021, 39(4):  294.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.014

摘要 ( 1185 )   PDF (1594KB) ( 293 )  

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目的 探讨ARID 1 B基因变异致Coffin-Siris综合征的临床及遗传特征。方法 回顾分析1例ARID 1 B基因变 异致Coffin-Siris综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果，并复习相关文献。结果 患儿，男，2岁8个月，因智力运 动发育落后就诊。患儿生后就有喂养困难，体质量增长不良，特殊面容（头皮毛发稀疏、发际低、拱形浓眉、长睫毛、鼻翼宽、 鼻梁低、上唇薄、下唇厚而外翻、唇毛明显），四肢肌张力低下，右足趾甲小。全外显子测序显示ARID1B基因存在c.6257T>C （p.Leu 2086 Pro）杂合错义变异，父母未发现上述变异，为新生变异。文献共检索到已报道因ARID 1 B基因所致Coffin-Siris 综合征患者86例，患儿临床特征与已报道病例基本相符。结论 Coffin-Siris综合征为罕见的常染色体显性遗传病，可累及 多个系统，基因检测可协助诊断。

快进展型青春期威廉姆斯综合征女童1 例GnRHa 治疗分析

姜丽红,鲍鹏丽,郑荣秀,等

2021, 39(4):  298.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.015

摘要 ( 1089 )   PDF (1478KB) ( 233 )  

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目的 探讨威廉姆斯综合征（WBS）患儿性早熟的治疗。方法 回顾分析1例快进展型青春期WBS女童的临 床资料，并复习相关文献。结果 女性患儿，9岁5个月，因乳腺发育1年余、月经来潮3次就诊。根据患儿特殊面容、主动 脉瓣上狭窄、智能发育落后、性早熟及医学外显子测序，WBS诊断明确。患儿骨龄提前2岁，子宫长径37 mm，内膜5 mm， 双侧卵巢均有数个>4 mm的卵泡，卵巢容积3~4 mL，随机促黄体生成素（LH）3.43mIU/mL，骨龄身高SDS 为-1 . 92， 符合快进展型青春期的诊断标准，给予促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗。治疗1年后复查，患儿性激素处于青 春期前水平，年身高增长速率5. 3 cm，骨龄身高SDS为-1 . 55。结论 WBS患儿可出现性早熟（快进展型青春期），应用 GnRHa干预可改善患儿成年终身高，同时缓解家长的焦虑。

婴儿神经轴索营养不良1 例临床和基因变异分析

童培,刘艳

2021, 39(4):  301.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.016

摘要 ( 532 )   PDF (1614KB) ( 196 )  

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目的 探讨婴儿神经轴索营养不良（INAD）的临床特点和PLA 2 G 6基因变异特征。方法 回顾分析1例经基因检测 确诊的 INAD 患儿的临床资料。结果 患儿，女性，2 岁。1 岁 7 个月发病，临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳 性。头颅磁共振成像（MRI）示双侧小脑萎缩；肌电图未见异常；2 h视频脑电图未见异常。基因检测示患儿PLA 2 G 6基因两处变异 c. 150 _ 153 del、c. 799 T>C，分别遗传自母亲和父亲，为复合杂合变异，均未在正常人群中检测到。c. 150 _ 153 del变异导致从第51号苏 氨酸开始的氨基酸合成发生改变，并在改变后的第30个氨基酸终止（p.Pro51Thrfs*30），为移码变异；c.799T>C变异致第267号氨基 酸由半胱氨酸变为精氨酸（p.Cys267Arg），为错义变异；Poly-Phen2预测上述变异可导致蛋白质功能受到影响。结论 二代测序技 术可准确检测PLA 2 G 6基因变异，扩大了中国INAD患者的基因变异谱。

文献综述

早产儿宫外生长受限研究进展

孟涵燕

2021, 39(4):  304.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.017

摘要 ( 378 )   PDF (1090KB) ( 206 )  

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随着围生医学的发展和新生儿重症监护病房的建立，早产儿的出生率和存活率均显著提高，但早产儿各组织 器官发育不成熟，易合并各种早产相关疾病，加之可能存在能量及营养摄入不足等问题，早产儿宫外生长受限发生率高。 宫外生长受限不但与早产儿的生长发育和疾病转归息息相关，还会导致神经系统发育不良、成年期代谢综合征等远期不 良结局。文章综述早产儿宫外生长受限的研究进展。

支气管肺发育不良诊断标准的研究进展

李睿雯

2021, 39(4):  308.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.018

摘要 ( 431 )   PDF (1084KB) ( 327 )  

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支气管肺发育不良（BPD）是早产儿，特别是极早产儿及超早产儿中常见的呼吸系统疾病，发病率有逐年增高 趋势，且伴随多种并发症，远期预后不良。BPD诊断标准是其临床研究及诊断和治疗发展的基础。文章总结20世纪60年 代以来BPD诊断标准的变迁，着重分析并比较21世纪初以来BPD诊断及分级标准的发展，包括2001年美国国家儿童和 人类发展研究所的BPD共识，及在此基础上进行衍生的，分别于2018和2019年提出的改善后的新标准，讨论其分别的优 势及不足。总体综述BPD诊断标准的发展，以期为制定符合我国临床的BPD诊断标准提供依据。

人乳活性成分——骨桥蛋白研究进展

朱婧

2021, 39(4):  313.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.019

摘要 ( 604 )   PDF (1158KB) ( 257 )  

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骨桥蛋白（OPN）是近年来备受关注的一种高度磷酸化，具有O-糖基化修饰的酸性蛋白。根据OPN在体内的 分布，可分为分泌型OPN和细胞内OPN，可由体内多种组织细胞合成或分泌，广泛存在于骨、肾、脑、肌肉等多种组织和 细胞中。近年的研究发现，乳汁尤其是初乳中分泌型OPN含量高，且分泌型OPN在生命早期的肠道生长、免疫调节、神经 系统发育中发挥着重要作用。本文综述乳汁中OPN对生命早期生长发育和健康作用的研究进展。

继续医学教育

法洛四联症产前心脏超声评估现状

张冰瑶,武育蓉

2021, 39(4):  317.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.020

摘要 ( 279 )   PDF (1078KB) ( 177 )  

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法洛四联症是最常见的青紫型先天性心脏病，随着产前筛查技术的提升，产前诊断率明显升高，法洛四联症 的产前评估需求亦日益增加。心脏超声可以评估法洛四联症胎儿的心脏畸形程度，在产前评估中具有独特的优势及价值， 是法洛四联症产前评估的重要手段。文章总结了心脏超声技术在法洛四联症胎儿评估中的应用及进展。