当期目录

2021年 第39卷 第3期 刊出日期：2021-03-15

  

目次

2021年第3期目次

2021, 39(3):  160.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.000

摘要 ( 219 )   PDF (566KB) ( 139 )  

相关文章 | 多维度评价

标准·方案·指南

新生儿肠道病毒感染诊疗与预防专家共识

中国医师协会新生儿科医师分会感染预防与控制专业委员会

2021, 39(3):  161.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.001

摘要 ( 410 )   PDF (1073KB) ( 643 )  

相关文章 | 多维度评价

新生儿疾病专栏

受体相互作用蛋白3 在新生儿败血症诊断中的价值

高楚楚, 王三南, 付 凯, 等

2021, 39(3):  167.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.002

摘要 ( 334 )   PDF (1235KB) ( 142 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨受体相互作用蛋白3（RIP3）在新生儿败血症诊断中的价值。方法 将2019年9月至2020年5月 新生儿科收治的36例败血症患儿纳入败血症组，36例同期非感染性疾病患儿作为对照组。采用酶联免疫吸附法（ELISA） 检测血浆RIP3水平，免疫比浊法检测C反应蛋白（CRP），全自动血液分析仪检测血小板计数（PLT）；比较两组间及败 血症患儿治疗前后的RIP 3、CRP、PLT差异，采用ROC曲线评估三项指标对败血症的诊断价值。结果 败血症组治疗 前后以及与对照组之间RIP3、CRP和PLT差异均有统计学意义（P< 0 . 05）。败血症组治疗前RIP3、CRP水平高于治疗 后和对照组，PLT水平低于治疗后和对照组，差异均有统计学意义（P 8 mg/L、 PLT

积极肠外营养支持方案在胎龄<34 周早产儿中的应用

申玉洁, 张先红, 李潇然, 等

2021, 39(3):  172.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.003

摘要 ( 321 )   PDF (1170KB) ( 163 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨积极肠外营养支持方案（高初始剂量氨基酸和脂肪乳）在胎龄< 34周138例早产儿随机分2组。积极肠外营养组69例，氨基酸自2 . 5 g/(kg · d)始，逐日增加1 . 0 g/(kg · d)，达 4 g/(kg·d)并维持；脂肪乳自2.0 g/(kg·d)始，逐日增加0 . 5 ~ 1 . 0 g/(kg · d)，达3.5 g/(kg·d)并维持。常规肠外营养组69例， 氨基酸自2 g/(kg·d)始，逐日增加0.5 g/(kg·d)，总量不超过4 g/(kg·d)。脂肪乳自1 g/(kg·d)始，总量不超过3 g/(kg·d)并维持。 同时实施常规的其他肠内外营养支持方案。结果 积极肠外营养组早产儿生后第1、2、3周体质量增长值均高于常规肠外 营养组，肠外营养时间、达到全肠道喂养日龄短于常规肠外营养组，差异均有统计学意义（P

新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一家系基因分析

彭 薇, 杨 晓, 陈雨晗, 等

2021, 39(3):  178.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.004

摘要 ( 545 )   PDF (1272KB) ( 264 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 分析新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型家系的基因变异特征。方法 回顾分析1例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型患儿 的临床资料，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，采用二代测序技术进行基因检测，Sanger测序、生物信息学分析和定 量PCR进一步验证测序结果。结果 女性患儿，出生后反应差、四肢不规则抖动、肌张力增高，逐渐出现呼吸衰竭；血氨、 血乳酸升高，血糖降低。血串联质谱检查提示瓜氨酸显著增高，尿气相色谱质谱检查提示尿乳清酸显著增高。基因检测发 现患儿ASS 1基因c. 1194 - 2 A>G和3号外显子缺失复合杂合变异，其中c. 1194 - 2 A>G遗传自父亲，3号外显子缺失遗传 自母亲，两种变异在HGMD数据库中均未报道，根据ACMG指南划分为可能致病性变异。结论 ASS1基因c.1194-2A>G 杂合变异和3号外显子杂合缺失是该新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型的遗传学病因，丰富了中国人新生儿ASS1基因变异谱。

EARS2 基因变异致新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1 例报告并文献复习

崔清洋, 唐成和, 桑桂梅, 等

2021, 39(3):  182.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.005

摘要 ( 414 )   PDF (1946KB) ( 489 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症的临床表型及基因型。方法 回顾分析1例新生儿丘脑 脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症患儿的临床资料并复习相关文献。结果 女性患儿，出生26小时，临床表现为反应差、 抽搐及顽固性高乳酸血症。患儿于妊娠期时头颅MRI示胼胝体缺如。全外显子测序发现患儿EARS2核基因第7号外显子 c.1294C>T杂合无义变异和第5号外显子c.971G>T杂合错义变异，分别来自父亲和母亲；线粒体基因二代测序未发现患 儿线粒体基因变异，但MLPA 检测发现患儿及其母亲线粒体基因 MTND 1- 1*异质性缺失变异。结论 发现导致丘脑脑干 受累性脑白质病伴高乳酸血症新的EARS2核基因外显子c. 1294 C>T无义变异和c. 971 G>T错义变异。

COL2A1 基因变异相关腭裂1 例报告并文献复习

新 春, 梅 花, 张艳波, 等

2021, 39(3):  187.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.006

摘要 ( 396 )   PDF (1260KB) ( 219 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨腭裂患儿的临床特征及致病基因。方法 回顾分析1例COL2A1基因变异腭裂患儿的临床资料， 并复习c. 2292 delA变异相关腭裂相关文献。结果 患儿男，生后即发现上腭畸形，临床表现有双眼略凸出、哭声低哑、喉 中痰鸣、呼吸阵发性急促有吐沫、下颌小、舌短、软腭及悬雍垂裂、硬腭部分裂开。全外显子组基因靶向捕获-高通量测序 示患儿COL 2 A1基因存在c. 2292 delA移码缺失变异。文献复习发现，COL 2 A1基因移码变异已在人类基因变异数据库 （HGMD）和ClinVar中报道，但本例患儿的变异位点未有报道，在正常人群数据库gnomAD、千人数据库和ExAC数据库 中也均未被收录，为罕见变异。结论 COL 2 A 1基因变异c. 2292 delA相关腭裂较罕见，基因检测可协助诊断。

综合报道

TH 基因变异致婴儿多巴反应性肌张力障碍4 例临床和基因分析

胡恕香, 黄燕茹, 李 培, 等

2021, 39(3):  191.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.007

摘要 ( 954 )   PDF (2725KB) ( 269 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨婴儿起病的多巴反应性肌张力障碍（DRD）的临床及遗传特征。方法 回顾分析2016年4月—2020年6月收 治的4例婴儿期起病的DRD患儿的临床资料。结果 4例患儿中，男性3例、女性1例，起病年龄2~7个月。临床表现为发育落后或发 育倒退，肌无力，肌张力障碍。患儿血生化、血氨、血乳酸无异常；脑电图、头颅磁共振成像（MRI）均无明显异常。患儿常规染色体检 查无异常，发现TH基因复合杂合致病性变异。例1变异位点c.457 C>T遗传自父亲，c.1196C>T遗传自母亲；例2 c.698G>A遗传自 父亲，c. 1293 + 5 G>C遗传自母亲；例3 c. 880 G>C遗传自父亲，c. 690 C>A遗传自母亲；例4 c.739G>A遗传自父亲，c. 1293 + 5 G>C 遗传自母亲；均为已报道的致病性变异。例1、2、3患儿确诊后予小剂量多巴丝肼治疗，逐渐加量至获得最佳疗效；随访至今1.5~3年， 目前服药最大剂量达20 ~ 25 mg/(kg · d)，均基本恢复；例4现多巴丝肼用量12 mg/(kg · d)，激动时仍有肌张力障碍表现，继续缓慢加量 中。结论 婴儿起病的DRD早期症状无特殊性，应尽早行遗传学检测，多巴丝肼治疗效果好。

KCNT1 基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作3 例报告

刘 康, 孙素真, 庞领玉，等

2021, 39(3):  196.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.008

摘要 ( 985 )   PDF (1658KB) ( 316 )  

相关文章 | 多维度评价

目 的 探 讨 KCNT 1 基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（ EIMFS ）的临床特征及基 因变异特点 。方 法 回顾分析 3 例 KCNT 1 基因变异相关 EIMFS 患儿的临床资料 ，并复习相关文献 。结 果 2 例女性患儿分别于 3、6 月龄起病，1 例男性患儿于 2 月龄起病。3 例均以抽搐起病，经基因检测证实 为 KCNT 1 基因新发错义变异，分别为 c. 862 G>A（p.Gly 288 Ser）、c. 2813 A>G（p.Tyr 938 Cys）及 c. 1283 G>A （p.Arg 428 Gln）。1 例患儿头颅磁共振示髓鞘化延迟，胼胝体膝部薄 ；2 例视频脑电图示局灶性癫痫持续状态，其 中 1 例伴高度失律。3 例均予多种抗癫痫药物治疗，2 例予激素治疗，发作仍不能有效控制，并出现运动发育落后。 结论 KCNT 1可能是EIMFS主要致病基因，导致癫痫起病年龄早, 常合并发育迟缓，多种抗癫痫药物及激素治疗效果欠 佳，预后差。

EIF2S3 基因变异致MEHMO 综合征2 例报告并文献复习

刘晓鸣, 王海侠, 陈 娇, 等

2021, 39(3):  201.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.009

摘要 ( 668 )   PDF (2252KB) ( 244 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨MEHMO综合征的临床特征与遗传学特点。方法 回顾分析2例确诊MEHMO综合征患儿的临床资料，并 复习相关文献。结果 两例患儿均为男性。例1于2岁3个月就诊，表现为癫痫发作、智力低下、进行性痉挛性四肢瘫、小头畸形、 面部畸形、身材矮小和隐睾等。例2于3月龄就诊，4个月15天龄死亡，表现为反复低血糖、小头畸形和小阴茎，癫痫状态持续、难 治。两例患儿均存在乳酸酸中毒，头颅MRI均显示胼胝体薄。例1患儿EIF 2 S 3基因存在c.137C>T（p.Thr46Ile）错义变异，例2患儿 EIF 2 S 3基因存在c.1391_c.1394delCAAT（p.T464Tfs*5）移码变异。这2种变异在人类基因变异数据库（HGMD）等均未见收录，美 国医学遗传学与基因组学（ACMG）基因变异解读指南均评定为致病性变异。检索到国外文献5篇，包含18例患者，有5个EIF2S3基 因变异位点，1个移码变异和4个错义变异，均为半合子变异。移码变异患者表现出智力障碍、癫痫发作、生殖器发育不全、小头畸形、 肥胖、发育迟缓和低血糖等MEHMO综合征的全部重要表型，而错义变异患者表现部分表型且症状较轻。结论 MEHMO综合征存 在一定的基因型-表型相关性。首次报道2例中国人群MEHMO综合征，并发现2个新的EIF 2 S 3基因变异位点。

GJC2 基因5’UTR 区变异致两兄妹同患佩梅样病

田 杨, 侯 池, 栗金亮, 等

2021, 39(3):  206.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.010

摘要 ( 535 )   PDF (1534KB) ( 253 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法 收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹 及其父母的外周血DNA，先后采用医学外显子、全外显子、全基因组测序进行遗传学分析及Sanger测序验证。结果 两兄妹临床表 现符合佩梅样病。医学外显子测序及全外显子测序均未发现患儿携带致病性变异，全基因组测序发现两兄妹存在GJC2基因（NM020435.3）c.-167A>T（5’UTR）exon1/2同一纯合变异，常染色体隐性遗传，分别来源于其父母。结论 GJC2基因c.-167A>T为本家 系两兄妹同患佩梅样病的致病性变异，全基因组测序能发现5’UTR区这一位点的异常。

儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病1 例报告并文献复习

黄海霞, 符跃强, 白 科, 等

2021, 39(3):  209.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.011

摘要 ( 396 )   PDF (1558KB) ( 138 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 分析儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白胶质细胞病（GFAP-A）的诊断及治疗。方法 回顾分析 1 例自身 免疫性 GFAP-A 患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 女性患儿，10 岁 2 个月。以发热起病，病程早期出现呼吸困难、尿 储留，其后出现进行性意识障碍及惊厥。脑脊液及血液胶质纤维酸性蛋白抗体阳性。头颅磁共振成像（MRI）示双侧丘脑及 基底节病变。脊髓平扫加增强示胸段部分脊膜及部分神经根线状强化。患儿最终确诊为GFAP-A，予以丙种球蛋白及激素治疗后病 情好转。结论 GFAP-A可以脑膜脑炎伴或不伴脊髓炎起病，MRI示脑膜脊膜强化、多发高信号病灶、血管样放射强化，抗体检测有 助诊断。

1 例多发先天畸形- 肌张力低下- 癫痫综合征1 临床及遗传学分析

马秀伟, 辜蕊洁, 侯 豫, 等

2021, 39(3):  213.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.012

摘要 ( 566 )   PDF (2309KB) ( 244 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 分析多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1（MCAHS 1）的临床及遗传学特征。方法 回顾2018年4月确诊的 1例MCAHS1患儿的临床资料；应用全外显子测序及Sanger验证行基因检测；采用流式细胞术分析患儿外周血粒细胞表面糖基磷脂 酰肌醇（GPI）锚定蛋白FLAER、CD16、CD24、CD58、CD59表达量。结果 男性患儿，4月龄，因阵发性双眼上翻，发育落后就诊； 患儿有特殊面容、肌张力低下。全外显子测序发现患儿PIGN基因存在2个杂合变异，c.343G>C和c.1694G>T，分别来自于临床表型 正常的母亲和父亲，为复合杂合变异。该变异尚未见报道，经美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南评级为疑似致病性变异。 该复合杂合变异导致粒细胞表面GPI锚定蛋白的表达量下降。随访发现患儿10月龄出现发热抽搐，15月龄出现癫痫，口服丙戊酸钠 后发作控制。经康复治疗患儿仍发育缓慢。文献检索已经报道MCAHS1患者18例，基因变异以错义变异最常见，多数患儿预后不佳。 结论 该MCAHS 1患儿的基因测序扩充了MCAHS 1基因变异谱。

KCNT1 基因变异致早发癫痫性脑病1 例报告并文献复习

刘珍敏, 蒋 莉

2021, 39(3):  218.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.013

摘要 ( 1376 )   PDF (1555KB) ( 197 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨 KCNT 1 基因变异所致早发癫痫性脑病的临床特点、诊断及治疗。方法 回顾分析 1 例确诊 KCNT 1基因变异相关早发癫痫性脑病患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 患儿女，2岁7个月，自新生儿期起频繁 癫痫发作，以局灶阵挛性发作为主要表现，伴发育落后。脑电图示痫样放电。头颅影像学及遗传代谢筛查无明显异常。基 因检测结果患儿存在KCNT1基因变异c.1041G>C（p.Glu347Asp）（NM_020822.2）。予奎尼丁口服治疗后癫痫发作有所缓解。 结论 KCNT 1基因变异相关早发癫痫性脑病可在新生儿期起病，伴精神运动发育异常；奎尼丁治疗可能有效。

以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

胡 燕, 王 春, 郭予雄, 等

2021, 39(3):  222.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.014

摘要 ( 377 )   PDF (2154KB) ( 227 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨先天性中枢性低通气综合征（CCHS）的临床和基因变异特征。方法 分析1例首发表现为不 明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料，并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。 结果 11月龄女婴，主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升 高，凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血；超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的 致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异，基因型为20 / 25。患儿入院 后采用无创通气，睡眠时呼吸浅慢、微弱，伴血氧下降；血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物 治疗。复查肺动脉压力明显下降，生命体征稳定。随访至24月龄，夜间只需较低压力水平的无创通气，生长发育无异常。 结论 对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿，需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代 测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。

以神经系统受累为主的Adams-Oliver 综合征2 型临床和基因分析

徐 敏, 何 燕，郭 虎

2021, 39(3):  227.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.015

摘要 ( 914 )   PDF (2163KB) ( 264 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨DOCK 6基因变异导致的Adams-Oliver综合征2型（AOS 2）的临床和基因型。方法 回顾分析 1例确诊AOS 2患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 患儿，女，自幼发育落后，6月龄时出现抽搐，头围小，双侧大腿 皮肤局部毛细血管扩张。头颅磁共振成像示两侧脑室壁、室管膜下多发钙化，伴脑室旁片状脱髓鞘，脑发育不良，双侧海 马轻度萎缩，右侧颞枕叶异常信号。基因检测发现患儿DOCK6基因存在c.3069_3069del和c.5220+1G>A复合杂合变异， 分别来自于表型正常的父母亲，为致病性变异。结论 新发现AOS 2致病基因，扩大了DOCK 6基因变异谱。

文献综述

SCN1A 基因相关癫痫研究进展

方志旭

2021, 39(3):  231.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.016

摘要 ( 467 )   PDF (1148KB) ( 420 )  

相关文章 | 多维度评价

SCN 1 A基因编码电压门控钠离子通道α 1 亚基，其致病性变异可通过影响钠通道的功能导致癫痫发作。 SCN 1A基因致病性变异相关的癫痫患者具有高度的临床异质性，可表现出从良性表型到严重表型的一系列癫痫表型谱。 基因变异的位置及类型、嵌合体变异以及修饰基因的作用等都是影响癫痫表型的因素。早期识别SCN1A基因相关癫痫的 临床特点，及时进行SCN1A基因检测，有助于实现癫痫的精准诊疗及预后评估。文章就SCN1A基因相关癫痫的发病机制、 临床表现、基因型与临床表型相关性及治疗等进行综述，以提高对SCN 1 A基因相关癫痫的认识。

继续医学教育

川崎病休克综合征早期识别与诊治研究进展

高微微，邹映雪

2021, 39(3):  237.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.017

摘要 ( 542 )   PDF (1120KB) ( 309 )  

相关文章 | 多维度评价

川崎病（KD）是儿童常见的急性血管炎，而川崎病休克综合征（KDSS）是KD少见而又严重的表现形式，近年 来逐渐引起临床医师的关注，因其可出现在疾病早期，病情进展迅速，并伴有多系统器官受累，早期诊断困难，极易漏诊 和误诊。本文综述了近年来KDSS诊断、早期识别、发病机制及治疗和预后等的研究进展。

消息

从1961年至2017年宏观数据中获取的证据看中国人的饮食结构

2021, 39(3):  238.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.018

摘要 ( 560 )   PDF (951KB) ( 204 )  

相关文章 | 多维度评价

为了从宏观角度调查我国居民的饮食结构接近还是偏离营养目标，以中国农业大学为主的研究团队开发了一个新 的指数，即国家饮食平衡指数，根据实际食物消费与营养膳食标准的偏差来进行评估。研究依据联合国粮食及农业组 织数据库中的数据，从国家层面调查1961年—2017年的中国饮食状况。结果表明，中国人的饮食结构已由摄入不足阶 段过渡到摄入过量阶段。20世纪80年代以前，中国人除了主食以外，其他食物的摄入量都不足。20世纪80年代以后， 食物摄入不足的问题开始得到解决，而肉类的摄入量甚至变得过多。在整个调查期间，中国居民谷物的消费量逐年增 加，豆类逐年减少，但均超过膳食指南的推荐水平；这些均导致了主食的过量摄入。蔬菜水果的摄入量已从最初的严重 不足到逐步增加，并基本达到平衡。动物性食物中红肉和家禽的摄入量在过去50年里从不足转变为过量；然而乳制品 消费量一直低于推荐水平，且增长极其缓慢。由于乳制品摄入不足，主食和肉类摄入过多，目前中国人的饮食结构仍然 不健康。 综上，中国人的饮食转型正在偏离营养目标。中国的粮食短缺问题已逐步由绝对数量短缺向结构性短缺转变。通 过对国家饮食结构的评估，可以更好地了解中国人的饮食与营养目标之间的偏离程度。

皇家菲仕兰营养学苑基于最新科技发展成果，为营养和健康专业人士提供全面的乳制品和营养信息。




您想了解更多关于乳制品、营养和健康专业信息吗？

请联系皇家菲仕兰营养学苑获取更多信息。

www.frieslandcampina.com/cn

institute.cn@frieslandcampina.com