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2021年 第39卷 第2期 刊出日期：2021-02-15

  

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2021年第2期目次

2021, 39(2):  80.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.000

摘要 ( 215 )   PDF (564KB) ( 78 )  

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泌尿系统疾病专栏

牛津病理分型在儿童紫癜性肾炎评估中的价值

田莹莹，邵晓珊，李宇红，等

2021, 39(2):  81.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.001

摘要 ( 708 )   PDF (1199KB) ( 340 )  

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目的 探讨IgA肾病（IgAN）牛津分型在评估紫癜性肾炎（HSPN）临床及预后中的应用价值。方法 收集 2014年1月—2019年2月经临床及肾活检确诊为HSPN患儿的临床病理资料，按照IgAN牛津分型分组，比较牛津分型5 个病理指标与HSPN临床表现、预后的关系。结果 共收集102例HSPN患儿，男55例、女47例，发病年龄（8 . 72±2 . 31） 岁。根据牛津分型，分为系膜细胞增生（M1 89例、M0 13例）、内皮细胞增生（E1 62例、E0 40例）、肾小球节段硬化/粘连 （S 1 39例、S 0 63例）、肾小管/间质病变（T 1 /T 2 37例、T 0 65例）以及新月体形成（C 1 /C 2 39例、C 0 63例）。M、E、S、C病 变与国际儿童肾脏病研究组（ISKDC）HSPN分级具有相关性（P

1002例慢性肾脏病患儿临床及病理分析

冯仕品，王莉，刘喜，等

2021, 39(2):  87.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.002

摘要 ( 359 )   PDF (1095KB) ( 268 )  

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目的 了解慢性肾脏病（CKD）儿童的临床及病理特点。方法 回顾分析1002例住院CKD患儿的临床及病 理资料。结果 1 002例CKD患儿中，男635例，女376例；中位发病年龄7岁；CKD Ⅰ期973例，CKD Ⅱ期4例，CKD Ⅲ 期7例，CKD Ⅳ期6例，CKD Ⅴ期12例；病因以后天获得性肾小球疾病为主，原发性肾病综合征390例（38 . 9 %）、紫癜性 肾炎372例（37.1%），IgA肾病100例（10.0%）；病理改变，微小病变型肾病108例（15.4%）、非微小病变594例（84.6%）。 990例患儿随访0~5年，失访12例，死亡4例，中位随访时间894天；Ⅰ期患儿肾功能分期均无加重；Ⅱ~Ⅴ期患儿肾功能 好转2例，肾功能恶化3例。结论 后天获得性肾小球疾病是导致儿童CKD发生的主要原因，病理改变以非微小病变为主， 早诊断、早干预可延缓CKD进入终末期肾衰竭。

ATP6V0A4基因变异致新生儿远端肾小管酸中毒1例报告及5年随访结果

赵晓英，刘芳

2021, 39(2):  91.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.003

摘要 ( 353 )   PDF (1520KB) ( 337 )  

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目的 分析新生儿远端肾小管酸中毒（DRTA）的基因型、临床特点及远期发育情况。方法 回顾分析1例 DRTA患儿的临床资料。结果 足月顺产女婴，生后体质量不增、睡眠差、哭闹、轻度脱水等。多次血气分析提示严重的高 氯性酸中毒、低钾血症，碱性尿液，肾脏钙质沉着。高通量基因测序显示患儿ATP 6 V 0 A 4基因有复合杂合变异，分别是来 自父亲的C.2351dupT移码变异（编码区第 2351号插入胸腺嘧啶，导致氨基酸改变 p.F785Ifs*28）和来自母亲的C.1504dupT 移码变异（编码区第 1504号插入胸腺嘧啶，导致氨基酸改变 p.Y 502 Lfs* 22），此变异为致病性变异，符合常染色体隐性 DRTA诊断。患儿经枸橼酸合剂治疗5年，生长发育追赶至正常，无明显并发症。结论 新生儿期DRTA，要高度警惕遗传 性致病因素，必要时行基因测序以明确诊断，尽早干预。

CFHR家族基因变异致儿童非典型溶血尿毒综合征1例报告并文献复习

崔洁媛，张东风，李春珍，等

2021, 39(2):  95.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.004

摘要 ( 779 )   PDF (1804KB) ( 218 )  

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目的 分析CFHR家族基因变异导致的儿童非典型溶血尿毒综合征（aHUS）的临床特征。方法 回顾分析 1例aHUS患儿的临床资料，以及采用二代测序技术进行的相关基因变异分析结果。结果 女性患儿，8岁，呼吸道感染后 出现面色苍黄、肉眼血尿。实验室检查示溶血性贫血、血小板减少、急性肾衰竭、低补体C 3血症、补体C 4无异常；肾脏病 理示血栓性微血管病。符合临床aHUS诊断。基因分析显示患儿CFHR 1、CFHR 3基因纯合缺失变异，CFHR 2杂合缺失变 异（c. 333_ 3del，p.1112 Ffs*18），其母亲及弟弟基因分析结果与患儿相同，其父亲仅为CFHR1和CFHR3基因纯合缺失。 患儿父母非近亲婚配；父母及弟弟的血尿相关筛查结果均无异常。结论 首次报导CFHR1和CFHR3基因纯合缺失变异， 伴CFHR2基因杂合缺失变异导致的儿童aHUS病例。

合并使用咪唑立宾及贝那普利诱发高尿酸血症伴急性肾损伤1例报告并文献复习

何旭，夏正坤

2021, 39(2):  99.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.005

摘要 ( 732 )   PDF (1073KB) ( 246 )  

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目的 探讨咪唑立宾（MZR）诱发高尿酸血症及急性肾损伤（AKI）的临床特点及发病机制。方法 回顾分 析1例合并使用MZR及贝那普利诱发高尿酸血症伴AKI的IgA肾病患儿的临床资料。结果 男性患儿，13岁，确诊IgA 肾病5个月，基础肾功能无异常，合并使用MZR和贝那普利后出现一过性高尿酸血症和AKI，尿酸清除率明显降低至 3 . 66 mL/(min · 1 . 73 m2 )，尿钠排泄分数

儿童复杂性泌尿道感染临床表现和预后分析

孙金山，陈朝英

2021, 39(2):  102.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.006

摘要 ( 407 )   PDF (1182KB) ( 341 )  

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目的 了解儿童复杂性泌尿道感染临床特点及预后情况。方法 收集2015年1月至2019年12月住院的复 杂性泌尿道感染（CUTI）患儿的临床资料，进行回顾性分析。结果 共128例患儿，男75例、女53例，多以发热（111例， 86 . 7 %）为主要临床表现，复杂因素中以膀胱输尿管反流（83例，64 . 8 %）最为常见。与≥3岁组比较，

超声排泄性尿路造影在膀胱输尿管反流分级中的诊断价值

杨乐飞，吴伟，邹翔宇，等

2021, 39(2):  108.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.007

摘要 ( 614 )   PDF (1484KB) ( 381 )  

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： 目的 评估超声排泄性尿路造影（CeVUS）在膀胱输尿管反流（VUR）诊断及分级评判中的准确性及超声观 察者间分级的一致性。方法 纳入39例（共79个肾盂-输尿管单位）进行CeVUS及X线逆行尿路造影（VCUG）检查的患 儿进行回顾性分析。以VCUG检查结果为金标准，计算CeVUS对VUR诊断的特异度、灵敏度及分级的准确率。以Kappa 检验分析2名超声医师间对诊断VUR不同的超声征象及VUS分级评判的一致性。结果 79个肾盂-输尿管单位的CeVUS 检查结果与VCUG比较显示，CeVUS诊断VUR的特异度为90 . 6 %，灵敏度89 . 4 %。42个显示反流的肾盂-输尿管单位的 分级准确率为90 . 5 %，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ及Ⅴ级的准确率分别为100%、80 . 0 %、93 . 8 %和90 . 9 %。2名观察者对输尿管显影、 输尿管扭曲、肾盂显影、肾盂扩张程度、肾盏显影、肾盏扩张程度、肾盏形态失常的判断的κ值分别为1.00、1.00、1.00、0.66 （95 %CI：0 . 52 ~ 0 . 80）、0 . 91（95 % CI：0 . 82 ~ 1 . 00）、0 . 79（95 % CI：0 . 70 ~ 0 . 89）、0 . 69（95 % CI：0 . 56 ~ 0 . 81）。对VUS整 体分级判断的一致性为0 . 87（95 % CI：0 . 80 ~ 0 . 93）。结论 CeVUS在对儿童VUR的诊断和分级上的准确率较高，且可避 免辐射损害，应作为VUR诊断的首选检查和随访工具。应用 CeVUS的VUR分级系统进行分级时，观察者间总体分级一 致性极好，具有较好的临床应用价值。

儿童隐性脊柱裂对单症状性夜遗尿治疗及复发的影响

谭俊杰，于力

2021, 39(2):  113.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.008

摘要 ( 352 )   PDF (1190KB) ( 241 )  

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目的 探讨隐性脊柱裂对儿童单症状性夜遗尿治疗及其复发的影响。方法 选择2018年9月至2019年9月 单症状性夜遗尿患儿186例，从中筛选出伴隐性脊柱裂患儿98例，随机分为对照组（醋酸去氨加压素组）41例和观察组 （醋酸去氨加压素联合奥昔布宁组）57例，所有患儿均给予干床训练。观察患儿治疗6个月和停药3个月的治疗效果、复发 率及不良反应。结果 治疗6个月后，对照组完全效应率61.0%，总有效率68.3%；观察组完全效应率80.7%，总有效率 91.2%。两组间完全效应率和总有效率的差异均有统计学意义（χ 2 =4.65、8.37，P均

综合报道

儿童囊性纤维化并发变应性支气管肺曲霉菌病1例报告并文献复习

王菲，杨男，陈宁，等

2021, 39(2):  117.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.009

摘要 ( 306 )   PDF (1713KB) ( 217 )  

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目的 分析囊性纤维化（CF）并发变应性支气管肺曲霉菌病（ABPA）的临床特征。方法 回顾分析1例确诊为 CF并发ABPA患儿的临床资料，分析近10年PubMed、中国知网、万方数据库中报道CF并发ABPA的资料。结果 11岁患儿， 男，曾诊断哮喘，因持续咳嗽、喘息入院，初步确诊ABPA。基因检测显示患儿CFTR基因变异，汗液氯离子浓度93 mmol/L。 最终确诊CF并发ABPA。以“ABPA、CF、儿童”为关键词检索PubMed、中国知网、万方数据库近10年文献，病例报道 7例，国内2例，国外5例。患儿基因变异不同，临床表现亦不同。中国报道CF并发ABPA病例与欧美国家不同，均为先发 现ABPA，经过基因检查、汗液氯离子试验确诊CF。结论 CF患儿应监测是否存在ABPA，及早发现、治疗。

儿童气管幼年性黄色肉芽肿1例报告并文献复习

陈莉莉，林丽华，周燚，等

2021, 39(2):  121.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.010

摘要 ( 345 )   PDF (2000KB) ( 262 )  

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目的 探讨儿童气管幼年性黄色肉芽肿的临床特征和治疗方法。方法 回顾分析1例气管幼年黄色肉芽肿 患儿的临床资料并复习相关文献。结果 患儿，女，1岁10个月，以反复喘息为主要表现，常规抗感染、全身糖皮质激素及 支气管舒张剂治疗效果不佳。电子支气管镜提示患儿声门下气管侧壁可见1个直径约0 . 8 cm的淡黄色肿物，表面光滑，阻 塞气管腔约60 %。经显微喉镜下激光切除肿物，手术局部行CO2冷冻治疗，病理及免疫组化提示为幼年性黄色肉芽肿。随 访5个月未见复发。检索建库至2020年8月中国知网中文数据库、万方数据库及PubMed，以“幼年性黄色肉芽肿”和“儿童” 为关键词组合检索，共检索到8篇文献报道了8例儿童气管或喉部幼年性黄色肉芽肿者。结论 儿童气管幼年性黄色肉芽 肿罕见，当出现严重气道梗阻时，可采取手术切除治疗。激光切除肿物联合CO2冷冻切口，既可解除气道梗阻，又能减少 局部肉芽形成。

45，X/46，X，+mar男性患儿临床及遗传学分析

汪小霞，于飞

2021, 39(2):  125.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.011

摘要 ( 825 )   PDF (1962KB) ( 215 )  

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目的 分析45，X/46，X，+mar男性患儿的临床及遗传学特征。方法 回顾分析2例确诊45，X/46，X，+mar 男性患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 2例男性患儿，年龄分别为10岁7个月和3岁1个月，均有矮小表现，且伴 有性腺发育落后。例1合并精索静脉曲张，头颅磁共振成像示部分空蝶鞍，外周血染色体核型分析为45，X[31]/46，X， +mar[69]，二代测序检测提示Y染色体短臂SRY基因拷贝数重复，长臂USP9Y基因整体缺失。例2外周血染色体核型分 析也为45，X[ 5]/ 46，X，+mar[ 75 ]，全基因组CNV检测提示染色体核型为46，XY，Y染色体AZFb+AZFc区域完全缺失。 结论 矮小症患儿应密切关注其外生殖器的形态及功能，必要时进行遗传学分析。

CNV-seq技术检测90例发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的遗传学分析

冯宇，游石琼，卢洪涌，等

2021, 39(2):  129.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.012

摘要 ( 747 )   PDF (1157KB) ( 606 )  

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目的 探讨发育障碍疾病患儿致病性拷贝数变异（CNV）的特征。方法 收集2017至2019年诊断为发育迟缓、 并经核型分析患儿的临床资料，采集患儿外周血进行基于高通量测序的低深度全基因组测序（CNV-seq）。利用ClinVar、 DECIPHER、OMIM、DGV数据库注释CNV数据，依据ACMG评估CNV致病性，并通过PubMed数据库检索相关报道文献。 结果 检测90例患儿，CNV阳性18例，阳性率为20 %。其中ACMG判定致病性，或有报道的致病性CNV 15例，可能致病 CNV 3例；意义未明的CNV 32例。结论 CNV是导致儿童发育迟缓的重要病因，>1 Mb的微缺失/重复具有更高致病性， 可将CNV-seq作为产前诊断的重要手段，以有效防治发育障碍相关疾病。

先天性全身脂肪营养不良一家系临床及基因变异分析

李渊龙，逯军，陈秀灵

2021, 39(2):  134.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.013

摘要 ( 451 )   PDF (1511KB) ( 320 )  

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目的 探讨先天性全身脂肪营养不良症（CGL）的临床特征及基因变异特点。方法 回顾分析1对BSCL 2基 因变异致CGL双胎患儿的临床资料及其家系基因检测结果。结果 患儿均为男性，4月龄，均表现为全身脂肪组织消失， 肝脾肿大，全身少量色素沉着。实验室检查示高三酰甘油血症。提取双胎中哥哥及父母的外周血，进行全外显子组基因 测序并经Sanger测序验证，结果显示患儿存在BSCL 2基因c.974dup（p.Ile326HisfsTer12）纯合变异，为致病变异，确诊为 CGL2。其父母均携带c.974dup杂合变异。检测其家系10人（三代）的BSCL2基因显示，双胞胎弟弟亦为BSCL2基因c.974dup 纯合变异，诊断为CGL2；其祖母、外祖父、大伯、小舅以及同胞哥哥为该位点的携带者，符合常染色体隐性的遗传规律。 结论 发现2例同卵双胎CGL 2，国内尚未见报道。

极低出生体质量儿胎粪钙卫蛋白水平及影响因素分析

许景林，童小梅，王瑞泉，等

2021, 39(2):  138.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.014

摘要 ( 329 )   PDF (1173KB) ( 212 )  

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目的 了解极低出生体质量儿胎粪钙卫蛋白（FC）水平及其影响因素。方法 收集2018年6月—2019年5月 住院的极低出生体质量儿出生后第1次胎粪，采用免疫荧光法定量检测胎粪钙卫蛋白水平，并收集患儿一般资料及母孕期 资料。结果 共纳入87例极低出生体质量儿，男45例、女42例，中位胎龄30.3周（29.1~31.1周），中位出生体质量1 300 g （1 200~1 450 g），中位胎粪钙卫蛋白水平165.1 μg/g（57.4~408.2 μg/g）。孕妇产前合并先兆子痫及胎儿宫内窘迫组相较未合 并组，胎粪FC水平明显升高，差异有统计学意义（P0.05）。结论 极低出生体质量儿胎粪钙 卫蛋白水平高，个体波动大；孕妇产前合并先兆子痫及胎儿宫内窘迫对极低出生体质量儿生后的胎粪钙卫蛋白水平有影响。

联合阿糖胞苷治疗难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床分析

唐文静，于洁

2021, 39(2):  142.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.015

摘要 ( 609 )   PDF (1098KB) ( 302 )  

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目的 评估联合阿糖胞苷（Ara-C）治疗儿童难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的疗效。方法 回 顾分析确诊难治性LCH且采用联合Ara-C化疗患儿的临床资料，评估疗效。结果 共11例难治性LCH患儿，男性6例、女 性5例，中位诊断年龄22个月（5 ~ 157个月），中位随访时间32个月（17 ~ 75个月）。所有患儿均为多系统LCH（MS-LCH）。 经一线治疗，9例患儿疾病进展（8例为骨骼进展），2例病情稳定。所有患儿经联合Ara-C化疗，总体好转率91%（1例痊愈， 9例好转，1例处于稳定状态），总体生存率100 %。10例中枢神经系统（CNS）受累患儿，9例首诊时伴CNS肿块影，治疗后 5例CNS肿块完全消退。2例患儿有后遗症，均为尿崩症。结论 联合Ara-C化疗治疗难治性LCH的反应率高，对伴CNS 受累者，亦有较好疗效。

儿童消化道多枚磁性异物31例临床分析

周方，王瑞锋，周良，等

2021, 39(2):  147.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.016

摘要 ( 230 )   PDF (2068KB) ( 140 )  

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目的 探讨儿童误吞多枚磁性异物的临床特点及预后。方法 回顾分析2014年1月至2020年7月收治的 31 例误吞多枚磁性消化道异物患儿的临床资料。结果 31 例中，男 23 例、女 8 例，中位年龄 2 岁 10 月，其中 0~3 岁占 58.1%；吞入至就诊时间5 h～60 d。误食磁铁数目2~24枚，中位数5枚；最常见的异物类型为巴克球（87.1%）。4例患儿 无消化道损伤，27例（87.1%）出现消化道多发穿孔，穿孔部位2~8处；小肠为最常见穿孔部位17例，其次为胃穿孔及食管胃穿孔均5例。27例穿孔患儿中6例无异常临床表现，出现腹痛症状14例、呕吐11例、发热5例、腹胀4例。27例患儿均经 消化内镜或手术顺利取出异物，内镜取出异物10例；手术取出异物21例，其中9例为胃镜无法取出或不能完全取出，而转 外科手术治疗。6例上消化道穿孔患儿，旷置穿孔部位、肠内营养后痊愈；其余21例经手术修补穿孔。1例患儿术后出现粘 连性肠梗阻，二次手术后痊愈，余患儿随访至今无并发症。结论 误食多枚磁性异物可致消化道多处穿孔等严重损伤，消 化内镜与外科手术联合，可提高异物取出成功率、降低合并症风险。

文献综述

沉默信息调节因子3调控小胶质细胞对早产儿脑损伤的神经保护作用研究进展

魏佳

2021, 39(2):  152.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.017

摘要 ( 210 )   PDF (1092KB) ( 153 )  

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　随着围生医学发展，早产儿存活率已逐年上升，但脑损伤发生率依旧不低。尽管神经康复使脑损伤得到一定 改善，但不可避免地遗留不同程度神经功能障碍。最近研究表明，沉默信息调节因子3可调控脑内小胶质细胞而减轻神经 元受损，在早产儿脑损伤保护中具有极大潜力。文章综述了沉默信息调节因子3通过小胶质细胞对早产儿脑损伤的神经 保护作用机制，以期为治疗提供理论依据。

继续医学教育

儿童遗传性肾小管碱中毒诊疗进展

韩婷婷，王文红

2021, 39(2):  157.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.018

摘要 ( 221 )   PDF (1114KB) ( 243 )  

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儿童遗传性肾小管碱中毒为临床罕见的肾小管疾病，是肾小管上皮细胞离子通道基因变异导致蛋白质功能 异常引起的临床综合征。Bartter综合征、Gitelman综合征和Liddle综合征属于其中较常见的几种类型，均是以肾小管碱中 毒为临床特征的遗传性失钾性疾病。文章综述上述三者的发病机制、临床表现及诊断和治疗的最新进展。