摘要: 目的 探讨Dravet综合征临床及HCN1基因变异特征。方法 回顾分析1例Dravet综合征患儿的临床资料及 基因检测结果。结果 1岁11个月女性患儿,4月龄起病,表现为反复发热诱发的惊厥发作,发作时呈惊厥持续状态,发作 形式多样。基因检测发现HCN 1基因c. 1199 T>C错义变异,导致第400号亮氨酸变异为脯氨酸(p.Leu 400 Pro);其父母该 位点未见异常,为新生变异,尚未见报道。结论 明确HCN 1基因新生变异为致病基因,丰富了Dravet综合征的基因型。
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