临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (11): 857-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.014
马诗玥 ,林发全
MA Shiyue, LIN Faquan
摘要: 目的 探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床表现、发病机 制和诊断经验。 方法 回顾分析1例5岁HS合并G6PD缺乏症患儿的临床表现、实验室检查,并复习国内外相关文献。 结果 患儿,男, 5岁。因面色苍白伴黄疸,疑似地中海贫血就诊。红细胞计数2.65×1012/L,血红蛋白70.50g/L,平均红 细胞体积78.61 fl,平均球形红细胞体积66.26 fl,网织红细胞18%;镜检红细胞大小不等,以小细胞为主,球形红细胞约 占15%;G6PD活性1.38 NBT;SDS-PAGE电泳和Western-blot均显示患儿带3蛋白部分缺失;基因结果显示,带3蛋白 SLC4A1基因,一个位于4号外显子点突变c.113A > C,另一个位于6号内含子c.349+27C > T(IVS6nt+27C > T),确 诊HS合并G6PD缺乏症。 讨论 临床上同时患有HS和G6PD缺乏症十分罕见,双重红细胞缺陷影响溶血诊断。