临床儿科杂志 ›› 2019, Vol. 37 ›› Issue (5): 388-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.05.016
姜涛,欧阳文献,谭艳芳,康桢,李双杰
JIANG Tao, OUYANG Wenxian, TAN Yanfang, Kang Zhen,LI Shuangjie
摘要: 目的 分析20p12缺失致Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现和肝脏病理。 方法 回顾分析1例20p12 微缺失致ALGS患儿的临床资料。 结果 患儿,男, 1月龄起病,以胆汁淤积为首发表现,伴特殊面容,蝶形椎,肾脏和心 脏病变;肝脏穿刺术病理学检测提示肝脏淤胆改变,肝细胞中度损害(G2S3),无胆管减少表现。采集患儿及父母血标本, 采用二代基因测序检测发现chr20p12.2:( 9288462-10654178)处1.36 Mb的杂合缺失,缺失片段中包含JAG1基因,为 新发突变。确诊后予以对症支持治疗,随访半年,患儿生长发育无异常,黄疸仍迁延不退,远期预后有待进一步随访。结 论 ALGS是一种常染色体显性遗传病,临床表现多样,基因检测和肝活检有助于诊断。