临床儿科杂志 ›› 2019, Vol. 37 ›› Issue (7): 494-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.07.004
徐蒙蒙 1,徐月娟 1,陈笋 1,李奋 2,孙锟 1
XU Mengmeng, XU Yuejuan, CHEN Sun, et al
摘要: 目的 筛查中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因编码区突变情况。方法 临床招募确诊内 脏异位综合征患儿及健康体检儿童,提取外周血DNA行全外显子组测序,检测DNAI1及DNAH5基因编码区核苷酸变异; Sanger测序验证外显子测序发现的突变位点;以生物信息学软件Mutationtaster、SIFT、PolyPhen-2分析位点变异对蛋白功 能的影响。结果 81例内脏异位综合征患儿及89例健康儿童的外显子测序结果可用于后续分析。在81例内脏异位综合 征患儿中发现存在3个DNAI1及3个DNAH5基因的编码区突变位点, 4例(4.94%)患儿携带DNAI1基因突变, 2例(2.50%) 患儿携带DNAH5基因突变;突变位点在89例健康儿童中均未发现。生物信息学分析提示上述突变位点可能破坏蛋白质 功能。结论 中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因突变发生率分别为4.94%和2.50%,DNAI1和DNAH5 基因突变可能与中国汉族儿童内脏异位发生相关。