临床儿科杂志 ›› 2019, Vol. 37 ›› Issue (7): 534-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.07.013
胡恕香,蔡慧强,彭桂兰
HU Shuxiang, CAI Huiqiang, PENG Guilan
摘要: 目的 探讨佩梅病的临床表现及蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变情况。方法 收集2例佩梅病先证者及其家 系成员的临床资料及基因分析结果。结果 2例先证者均为男性,均自幼发育落后,生后不久发现眼球震颤;先证者1在2 岁时出现阵发性痉挛发作并伴进行性消廋; 2例先证者的头颅磁共振成像(MRI)均显示脑白质发育落后,髓鞘形成不良。 2例先证者各有一兄长,均有类似表现。基因测序结果发现先证者1的PLP1 基因存在第2外显子c. 137T>C(p.Leu46Pro) 半合子突变;先证者2的PLP1 基因存在第2外显子c. 62C>T(p.Ala21Val)半合子突变。 2例先证者母亲的均表型正常, 但均存在与先证者相同的杂合变异; 2例先证者之兄均存在与先证者相同的半合子突变。 2例先证者突变位点未见报道, 且通过ACMG致病性分析,均证实为致病位点。结论 明确2家系PLP1基因突变与遗传特征,ClinVar数据库未收录该变 异位点,丰富了PLP1致病突变谱。