摘要: 目的 探讨婴儿神经轴索营养不良的临床特征和PLA2G6基因突变特点。方法 回顾分析1例婴儿神经轴索 营养不良患儿的临床资料。结果 患儿,男, 2岁,主要临床表现为行走、语言倒退,肌张力减低。血清总铁结合力稍低,天 冬氨酸氨基转移酶和乳酸脱氢酶升高;肌电图检查示上下肢神经源性损害;彩色多普勒超声心动图、视频脑电图、颅脑磁 共振均未见明显异常。基因检查结果提示患儿PLA2G6纯合突变c.1077G>A,其父母该位点均为杂合突变。结论 PLA2G6 基因突变导致婴儿神经轴索营养不良。
卢洪珠, 陈荣, 陈燕惠 . PLA2G6 基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良 1 例报告[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(11): 820-.
LU Hongzhu, CHEN Rong, CHEN Yanhui. A homozygous mutation in PLA2G6 gene causing infantile neuroaxonal dystrophy: a case report[J]. , 2017, 35(11): 820-.