临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (12): 901-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.004
张贵萍, 李磊, 束晓梅
ZHANG Guiping, LI Lei, SHU Xiaomei
摘要: 目的 探讨甲状腺球蛋白(TG)低下的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系TG基因突变特点,并分析基因型 与临床表型的关系。方法 回顾1个姐弟2人同患TG低下的 CH 家系,从外周血中提取基因组 DNA,进行TG基因突变检 测。结果 患儿父亲TG基因发生c.274+2T>G杂合变异,母亲为c.2512C>T杂合变异。患儿姐弟二人TG基因均发现上 述2个变异,为复合杂合变异,c.2512C>T为新发现的突变位点,致病性尚未见文献报道。结论 TG基因突变引起蛋白质 功能改变导致CH。该研究发现1个新的TG基因突变位点。