摘要: 目的 探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的临床表现、诊断和治疗。方法 回顾分析1例利用高通量测序技术确 诊的合并阴蒂肥大的1型神经纤维瘤病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 女性患儿,生后即发现牛奶咖啡斑伴阴 蒂肥大。NF1基因检测结果c,655-7-655-2delTTTATA,为新发突变,有致病性。结论 NF1同时合并外生殖器异常者临 床罕见。NF早期临床诊断困难,对疑似病例应尽早行基因检测确诊。
张志刚,叶斌,余永国,李星,方丹枫 . 1 型神经纤维瘤病合并阴蒂肥大 1 例报告[J]. 临床儿科杂志, 2018, 36(12): 924-.
ZHANG Zhigang, YE Bin, YU Yongguo, LI Xing, FANG Danfeng. Neurofibromatosis type 1 complicated with clitoral hypertrophy: a case report[J]. , 2018, 36(12): 924-.