临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (6): 459-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.014
和宁辛 1, 张文乾 2, 张继要 1, 董伟 1, 罗强 1, 王浩 1, 赵亚梅 1
HE Ningxin, ZHANG Wenqian, ZHANG Jiyao, DONG Wei, LUO Qiang, WANG Hao, ZHAO Yamei
摘要: 目的 探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义。方法 分析3个无血缘关系的戈谢病家系先 证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果。结果 家系1先证者发现c.907C>A与 c.1448T>C的复合杂合突变,分别 遗传自父母;家系2先证者发现c.1174delC与c.1226A>G的复合杂合突变,分别遗传自父母,经HGMD检索,变异c.1174delC 的致病性目前未见有文献报道,为新发现突变;家系3先证者发现c.1342G>C的纯合核苷酸变异与c.1263_1317del的杂 合核苷酸变异,c.1263_1317del杂合突变遗传自父亲。结论 GBA基因突变为3个戈谢病家系的致病原因,临床上可通过 分子遗传学手段进行戈谢病的基因诊断。