临床儿科杂志 ›› 2019, Vol. 37 ›› Issue (11): 847-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.012
杨书婷,李梅,贾春颖,冉艳萍, 吴霞
YANG Shuting, LI Mei, JIA Chunying, RAN Yanping, WU Xia
摘要: 目的 探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床表现、基因变异特点。方法 回顾分析2018年12月 接诊的1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料,并结合文献分析Xia-Gibbs综合征患儿的临床表现、基 因突变特点。结果 男性患儿, 5岁7月,以全面发育落后、面容特殊,耳位低,拇指内收为主要表现;头颅CT示双侧小脑 半球后外方脑外间隙增宽、蛛网膜囊肿。学龄前儿童韦克斯勒氏智能测试提示智商重度低下。全外显子检测发现AHDC1 基因新发剪切突变c.3185_c.3186delCA,导致蛋白编码提前终止(p.T1062Sfs*63),确诊为Xia-Gibbs综合征。检索万方 数据库,检出中文文献1篇;检索PubMed及Medline,检出英文文献16篇;合并该患儿共35例Xia-Gibbs综合征患儿,其 中34例为AHDC1基因新发突变, 1例为包含AHDC1基因在内的染色体微缺失所致。结论 Xia-Gibbs综合征是由AHDC1 基因新发突变所致神经系统疾病,其突变位点及临床表现的特异性目前尚无定论,二者的相关性有待进一步研究。