临床儿科杂志 ›› 2019, Vol. 37 ›› Issue (12): 905-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.12.007
曹玉红 1, 张立毅 2, 曹开方 3, 张光运 1
CAO Yuhong1, ZHANG Liyi2, CAO Kaifang3, ZHANG Guangyun1
摘要: 目的 探讨Cantu综合征的临床特点。方法 回顾分析1例Cantu 综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测 结果,并复习相关文献。结果 男性患儿, 6个月,因多毛及智力运动发育落后就诊。特殊面容,头发浓密、发际低,背部、 四肢多毛,鼻梁低,眼距宽,内眦赘皮,唇厚,舌肥大;发育商落后。基因检测发现患儿ABCC9基因33号外显子c.4040G>T(鸟 嘌呤>胸腺嘧啶)杂合突变,导致氨基酸改变p.Arg1347Leu(精氨酸>亮氨酸),确诊为Cantu 综合征。结论 Cantu综合征 主要表现为先天性多毛症、粗糙的面部特征、智力运动迟缓等,基因检测有助于早期诊断。