临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (4): 302-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.014
田杨,侯池,王秀英,朱海霞, 曹彬彬, 李小晶, 陈文雄, 梁惠慈
TIAN Yang, HOU Chi, WANG Xiuying, ZHU Haixia, CAO Binbin, LI Xiaojing, CHEN Wenxiong, LIANG Huic
摘要: 目的 鉴定马凡综合征家系中1例West综合征患儿基因致病性突变,为家系遗传咨询提供依据。方法 收集 患儿及其家系成员的临床资料进行分析。提取患儿及其父母、外祖母、舅舅的外周血DNA,采用医学外显子二代测序加拷 贝数变异检测,再进行Sanger测序验证。并复习相关文献。结果 女性患儿,10月龄,反复抽搐发作7个月,表现为婴儿痉挛。 患儿及其母亲、外祖母存在马凡综合征体征。患儿及其母亲、外祖母存在FBN1基因c.7240C>T(p.R2414*)无义突变;患 儿还存在SLC35A2基因c.601delG(p.A201Qfs*148)移码突变,其父母SLC35A2基因未见该变异,该基因变异既往未见报 道。患儿行室间隔修补术,并予托吡酯、半乳糖治疗后癫痫及发育情况好转。检索到临床资料齐全的相关SLC35A2基因突 变报道 16篇共 74例患者,涉及58个位点,其中错义突变最常见,患者可有不同的临床表型,以早期婴儿癫痫性脑病最常见。 结论 SLC35A2基因c.601delG(p.A201Qfs*148)是马凡综合征家系中该患儿罹患West综合征的致病性变异。该研究扩 大了基因突变谱,为该家系的遗传咨询提供了基础;半乳糖联合托吡酯治疗有助于控制癫痫发作和改善发育情况。