摘要: 目的 总结PI 3 Kδ过度活化综合征(APDS)的临床诊治。方法 总结1例APDS1型患儿的临床表现、实验 室检查以及基因检测结果和治疗经过。结果 女性患儿,4岁3个月,主要表现为反复出现呼吸道感染、脾大、淋巴结肿大、 肠病,高IgM综合征、T淋巴细胞和CD4+ T淋巴细胞比例下降。经全外显子测序诊断为APDS1型,予以抗感染和丙种球蛋 白治疗,临床症状明显改善。结论 APDS可表现为反复呼吸道感染、淋巴增殖性疾病、肠病以及高IgM综合征等,基因检 测可明确诊断。抗感染和丙种球蛋白替代治疗有效。
谭章华, 宋发英,郑红艳,等. PIK3CD 基因变异致儿童PI3Kδ 过度活化综合征1 型1 例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2021, 39(11): 829-.
TAN Zhanghua, SONG Faying, ZHENG Hongyan, et al. Activated PI3K Delta syndrome caused by PIK3CD gene mutation in a child: a case report and literature review[J]. Journal of Clinical Pediatrics, 2021, 39(11): 829-.