临床儿科杂志 ›› 2021, Vol. 39 ›› Issue (2): 95-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.004
崔洁媛, 张东风, 李春珍, 尹美娜, 刘玲
CUI Jieyuan, ZHANG Dongfeng, LI Chunzhen, YIN Meina, LIU Ling
摘要: 目的 分析CFHR家族基因变异导致的儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的临床特征。方法 回顾分析 1例aHUS患儿的临床资料,以及采用二代测序技术进行的相关基因变异分析结果。结果 女性患儿,8岁,呼吸道感染后 出现面色苍黄、肉眼血尿。实验室检查示溶血性贫血、血小板减少、急性肾衰竭、低补体C 3血症、补体C 4无异常;肾脏病 理示血栓性微血管病。符合临床aHUS诊断。基因分析显示患儿CFHR 1、CFHR 3基因纯合缺失变异,CFHR 2杂合缺失变 异(c. 333_ 3del,p.1112 Ffs*18),其母亲及弟弟基因分析结果与患儿相同,其父亲仅为CFHR1和CFHR3基因纯合缺失。 患儿父母非近亲婚配;父母及弟弟的血尿相关筛查结果均无异常。结论 首次报导CFHR1和CFHR3基因纯合缺失变异, 伴CFHR2基因杂合缺失变异导致的儿童aHUS病例。