内镜下切除儿童Peutz-Jeghers综合征巨大息肉效果及安全性分析

doi:10.12372/jcp.2023.22e1371

摘要/Abstract

摘要：

目的探讨Peutz-Jeghers综合征（PJS）患儿的临床特点及内镜下切除患儿PJS巨大息肉的有效性及安全性。方法回顾性分析自2019年1月至2022年8月于儿童消化科住院治疗的11例PJS患儿的临床资料。结果患儿首次入院平均年龄为（8.7±3.0）岁，所有患儿均有口唇、指、趾端黑斑（100%）。双气囊小肠镜（DBE）检查16次，2例患儿完成全消化道检查，发现>3 cm息肉共18枚，小肠12枚（66.7%）、胃1枚、结肠5枚，分别于胃镜、DBE、结肠镜下切除。经口小肠镜患儿术后均有咽痛（100%），腹胀2例次，呕吐1例次，迟发性出血1例次，未出现严重并发症。结论 DBE可有效清除消化道息肉，对儿童PJS的治疗具有一定安全性。

关键词: Peutz-Jeghers综合征, 巨大息肉, 双气囊小肠镜, 儿童

Abstract:

Objective To investigate the clinical characteristics of children with Peutz-Jeghers syndrome (PJS) and the efficacy and safety of endoscopic resection of giant polyposis in children with PJS. Methods The clinical data of 11 children with PJS who were hospitalized in hospital from January 2019 to August 2022 were collected. The number, distribution of polyps detected and resected endoscopically, and operation related complications were retrospectively analyzed. Results The mean age of first visit was (8.7±3.0) years. All patients have hyperpigmentation on their lips, fingers and toes. Sixteen DBE procedures were performed, and total gastrointestinal examinations were conducted in two cases. 18 polyps >3cm were found, including 12 in the small intestine, 1 in the stomach and 5 in the colon, all of which were resected under endoscopy. Sore throat happened in all cases who underwent DBE via the oral route, abdominal distension in 2 cases, vomiting in 1 case, delayed bleeding in 1 case, but no serious complications in all cases. Conclusion Gastrointestinal endoscopy, especially DBE, can effectively remove gastrointestinal polyps, is safe and effective for the treatment of pediatric patients with PJS.

Key words: Peutz-Jeghers syndrome, giant polyps, double-balloon enteroscopy, pediatric patients

王凤革, 石步云, 黄志华, 朱珍妮, 伍代琴. 内镜下切除儿童Peutz-Jeghers综合征巨大息肉效果及安全性分析[J]. 临床儿科杂志, 2023, 41(11): 820-826.

WANG Fengge, SHI Buyun, HUANG Zhihua, ZHU Zhenni, WU Daiqin. Efficacy and safety of endoscopic resection of giant polyps in pediatric patients with Peutz-Jeghers syndrome[J]. Journal of Clinical Pediatrics, 2023, 41(11): 820-826.

图/表 7

表1

图1

表2

图2

图3

图4

表3

参考文献 20

[1]	Klimkowski S, Ibrahim M, Ibarra Rovira JJ, et al. Peutz-Jeghers syndrome and the role of imaging: pathophysiology, diagnosis, and associated cancers[J]. Cancers (Basel), 2021, 13(20): 5121. doi: 10.3390/cancers13205121
[2]	张同真, 肖年军, 宁守斌. 气囊辅助小肠镜分期治疗波伊茨耶格综合征小肠息肉165例的安全性和有效性随访研究[J]. 中华消化杂志, 2021, 41(2): 107-111.
[3]	Wagner A, Aretz S, Auranen A, et al. The management of Peutz-Jeghers syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) Guideline[J]. J Clin Med, 2021, 10(3): 473. doi: 10.3390/jcm10030473
[4]	中华医学会消化内镜学分会儿科协作组, 中国医师协会内镜医师分会儿科消化内镜专业委员会. 中国儿童消化内镜诊疗相关肠道准备快速指南(2020)[J]. 中华消化内镜杂志, 2021, 38(2): 85-97.
[5]	中华医学会消化内镜学分会小肠镜和胶囊内镜学组. 中国小肠镜临床应用指南[J]. 中华消化内镜杂志, 2018, 35(10): 693-702.
[6]	中华医学会消化内镜学分会小肠镜和胶囊镜学组, 国家消化系统疾病临床医学研究中心(上海). 中国小肠镜诊治Peutz-Jeghers综合征的专家共识意见(2022年)[J]. 中华消化内镜杂志, 2022, 39(7): 505-515.
[7]	Tacheci I, Kopacova M, Bures J. Peutz-Jeghers syndrome[J]. Curr Opin Gastroenterol, 2021, 37(3): 245-254. doi: 10.1097/MOG.0000000000000718
[8]	van Leerdam ME, Roos VH, van Hooft JE, et al. Endoscopic management of polyposis syndromes: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline[J]. Endoscopy, 2019, 51(9): 877-895. doi: 10.1055/a-0965-0605 pmid: 31342472
[9]	Utsunomiya J, Gocho H, Miyanaga T, et al. Peutz-Jeghers syndrome: its natural course and management[J]. Johns Hopkins Med J, 1975, 136(2): 71-82.
[10]	van Lier MG, Mathus-Vliegen EM, Wagner A, et al. High cumulative risk of intussusception in patients with Peutz-Jeghers syndrome: time to update surveillance guidelines?[J]. Am J Gastroenterol, 2011, 106(5): 940-945. doi: 10.1038/ajg.2010.473 pmid: 21157440
[11]	AlSamman MA, Ferreira JD, Moustafa A, et al. Successful endoscopic reduction of an ileocolonic intussusception in an adult with Peutz-Jeghers syndrome[J]. Gastroenterol Res, 2019, 12(1): 40-42. doi: 10.14740/gr1130
[12]	Miura Y, Yamamoto H, Sunada K, et al. Reduction of ileoileal intussusception by using double-balloon endoscopy in Peutz-Jeghers syndrome (with video)[J]. Gastrointest Endosc, 2010, 72(3): 658-659. doi: 10.1016/j.gie.2009.11.045 pmid: 20231020
[13]	朱珍妮, 王明芳, 王凤革, 等. 双气囊小肠镜在儿童Peutz-Jeghers综合征引起肠套叠中的初步治疗经验[J]. 中华消化内镜杂志, 2022, 39(4): 322-325.
[14]	Latchford A, Cohen S, Auth M, et al. Management of Peutz-Jeghers syndrome in children and adolescents: a position paper from the ESPGHAN polyposis working group[J]. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2019, 68(3): 442-452. doi: 10.1097/MPG.0000000000002248
[15]	Yokoyama K, Yano T, Kumagai H, et al. Double-balloon enteroscopy for pediatric patients: evaluation of safety and efficacy in 257 Cases[J]. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2016, 63(1): 34-40. doi: 10.1097/MPG.0000000000001048
[16]	Belsha D, Urs A, Attard T, et al. Effectiveness of double-balloon enteroscopy-facilitated polypectomy in pediatric patients with Peutz-Jeghers syndrome[J]. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2017, 65(5): 500-502. doi: 10.1097/MPG.0000000000001576
[17]	许威, 侯锐. 儿童患者双气囊小肠镜检查的安全性与效果[J]. 中华实用诊断与治疗杂志, 2014, 28(12): 1192-1193.
[18]	Li BR, Sun T, Li J, et al. Primary experience of small bowel polypectomy with balloon-assisted enteroscopy in young pediatric Peutz-Jeghers syndrome patients[J]. Eur J Pediatr, 2020, 179(4): 611-617. doi: 10.1007/s00431-019-03534-1
[19]	张卓超, 李白荣, 李欣, 等. 色素沉着息肉综合征患者多发性息肉的分布、生长和临床转归规律[J]. 中华消化杂志, 2016, 36(9): 593-596.
[20]	Soh JS, Seo M, Kim KJ. Prophylactic clip application for large pedunculated polyps before snare polypectomy may decrease immediate postpolypectomy bleeding[J]. BMC Gastroenterol, 2020, 20(1): 68. doi: 10.1186/s12876-020-01210-5 pmid: 32164613

患儿	性别	诊断依据	家族史	手术史	肿瘤史
1	男	口唇及指、趾端黑斑+家族史+基因[STK11: c.790(exon6)delT]+PJS息肉	母亲为PJS患者	有，既往外科手术切除息肉	无
2	男	口唇及指、趾端黑斑+PJS息肉	无	无	无
3	女	口唇及指、趾端黑斑+家族史+PJS息肉	父亲为PJS患者	7岁时肠套叠，外科切除息肉	无
4	男	口唇及指、趾端黑斑+家族史+PJS息肉	父亲为PJS患者	无	无
5	女	口唇及指、趾端黑斑+家族史+PJS息肉	父亲为PJS患者	无	无
6	男	口唇及指、趾端黑斑+家族史+PJS息肉	父亲为PJS患者	无	无
7	女	口唇及指、趾端黑斑+家族史+PJS息肉	父亲为PJS患者	息肉切除肠穿孔后外科治疗	无
8	男	口唇及指、趾端黑斑+家族史+PJS息肉	母亲为PJS患者	无	无
9	男	口唇及指、趾端黑斑+基因(STK11:exon1缺失)	无	肝母细胞瘤手术史	2岁时肝母细胞瘤
10	男	口唇及指、趾端黑斑+PJS息肉	无	3岁时外科息肉切除史	无
11	男	口唇及指、趾端黑斑+家族史+PJS息肉	母亲为PJS患者	无	无

患儿	就诊年龄	就诊症状	手术时机	小肠镜		肠套叠	随访
患儿	就诊年龄	就诊症状	手术时机	经口	经肛	肠套叠	随访
1	11岁	腹痛、呕吐、黑便	急诊	+	-	有	建议1年复诊，期间失访；3年后复诊，期间无症状因肿物脱出复诊，切除巨大息肉后随访1年，现随访中
1	14岁	肿物脱出	择期	+	+	无	建议1年复诊，期间失访；3年后复诊，期间无症状因肿物脱出复诊，切除巨大息肉后随访1年，现随访中
2	12岁	腹痛	择期	+	-	无	随访1年，CT小肠无息肉，胃镜、结肠镜检查无息肉，期间无症状，1年后复诊
3	10岁	腹痛	择期	+	+	无	随访3年，无症状，随访中
4	12岁	复诊	择期	+	-	无	随访1年，外院CT无息肉，胃镜、结肠镜检查无息肉，期间无症状，1年后复诊
5	9岁	腹痛、呕吐	急诊	+	-	有	随访1年，随访中再次肠套叠急诊DBE切除息肉
5	10岁	腹痛	急诊	+	-	有	随访1年，电话随访，无症状，随访中
6	9岁	外院确诊，复诊	择期	+	-	无	随访1年，期间无症状
6	10岁	复诊	择期	+	+	无	随访1年，CT小肠无息肉，胃镜、结肠镜检查无息肉，期间无症状，1年后复诊
7	10岁	腹痛	择期	+	+(全消化道)	无	全消化道清扫，随访3年，期间无症状，随访中
8	5岁	腹痛	急诊	-	-	有	随访1年，CT小肠无息肉，胃镜、结肠镜检查无息肉，期间无症状，1年后复诊
9	5岁	复诊	择期	-	-	无	随访1年，CT无明显肿物，胃镜、结肠镜检查无息肉，期间无症状，1年后复诊
10	10岁	肛门肿物脱出	择期	+	+(全消化道)	无	随访1年，全消化道息肉清扫，外院CT无明显肿物，胃镜、结肠镜未见息肉，随访中
11	3岁	腹痛	择期	-	-	无	随访3年，随访中，期间无症状

患儿	胃息肉		小肠息肉		结肠息肉		并发症/不良反应	病理
患儿	总数	>3 cm	总数	>3 cm	总数	>3 cm	并发症/不良反应	病理
1	6	1	8	2	0	0	咽痛、腹胀	胃PJS息肉+小肠PJS息肉
1	0	0	8	0	2	2	咽痛	结肠PJS息肉
2	2	0	7	2	0	0	咽痛	小肠PJS息肉
3	0	0	3	0	1	0	咽痛、腹胀	结肠PJS息肉
4	2	0	3	3	2	0	迟发性出血	小肠PJS息肉
5	0	0	5	2	0	0	咽痛，呕吐、腹胀	小肠PJS息肉
5	0	0	5	1	0	0	咽痛	小肠PJS息肉，伴局灶腺瘤样增生
6	1	0	3	2	0	0	咽痛、腹胀	小肠PJS息肉
6	2	0	0	0	1	0	咽痛	结肠PJS息肉
7	0	0	0	0	2	0	咽痛	结肠PJS息肉
8	1	0	1	0	1	1	无	结肠PJS息肉
9	5	0	-	-	0	0	无	胃底腺息肉
10	0	0	1	0	2	2	咽痛、一过性发热	结肠PJS息肉
11	0	0	-	-	1	0	无	结肠PJS息肉